Descriviamo una serie personale di 60 casi di parkinsonismo con esordio di età inferiore ai 40 anni. Le cause note per l’insorgenza precoce del parkinsonismo secondario, come la malattia di Wilson o l’encefalite, sono state escluse in ogni caso. Sono stati identificati due gruppi: quelli con esordio dopo i 21 anni in cui non è stato possibile accertare alcun fattore ereditario (56 casi) e quelli con esordio prima dei 21 anni tutti con parkinsonismo familiare., In nessuno dei due gruppi abbiamo trovato alcuna associazione con capelli prematuramente grigi, ipertensione, diabete, anemia perniciosa o disturbi della tiroide. Tra le loro famiglie, non abbiamo trovato alcuna associazione con diabete, anemia perniciosa o disturbi della tiroide. Proponiamo che i casi di apparente malattia di Parkinson idiopatica che iniziano tra i 21-40 anni dovrebbero essere chiamati ” malattia di Parkinson ad esordio giovane.”Il venti per cento di questi pazienti nella nostra serie aveva almeno un parente di primo o secondo grado nelle stesse generazioni o antecedenti con parkinsonismo, ma solo 1.,il 5% dei loro parenti a rischio aveva il parkinsonismo, che è simile alla prevalenza nella popolazione generale. Il dieci percento di questi pazienti aveva almeno un parente con tremore essenziale, ma solo l ‘ 1,6% dei loro parenti a rischio aveva tremore, che di nuovo era simile alla prevalenza nella popolazione in generale. Questi pazienti con malattia di Parkinson ad esordio giovane hanno risposto bene alla terapia con levodopa. Tuttavia, discinesie e fluttuazioni di risposta si sono verificate precocemente e frequentemente., La prevalenza di discinesie e le fluttuazioni della risposta erano fortemente correlate con la durata del trattamento con levodopa, ma non con la durata (o probabilmente la gravità) della malattia prima dell’inizio della terapia con levodopa. I movimenti involontari erano spesso gravi e spesso erano difasici. Nonostante la lunga durata della malattia, l’incidenza di demenza nei pazienti giovani di età inferiore ai 65 anni è stata trascurabile., Noi crediamo che la maggior parte, se non tutti, i pazienti in questo gruppo hanno degenerativa malattia di Parkinson idiopatica del corpo di Lewy, che rappresenta l’estremità inferiore di una deviazione distorta per l’età di insorgenza di questa malattia. Finora non siamo riusciti a identificare alcun fattore ambientale aggiuntivo che possa aver accelerato l’insorgenza della malattia in questi pazienti. Al contrario, i casi di parkinsonismo che iniziavano prima dei 21 anni erano invariabilmente familiari. Abbiamo proposto che dovrebbero essere chiamati ” parkinsonismo giovanile.”Tutti i parenti affetti da parkinsonismo avevano anche l’insorgenza della malattia giovane, e tutti tranne uno erano fratelli., Nessuno di questi quattro pazienti visti da noi è demente e la tomografia computerizzata (CT) è stata normale in tutti e quattro. Crediamo che la maggior parte di questi pazienti abbia una qualche forma di parkinsonismo secondario geneticamente determinato.