重症複合免疫不全（SCID）は、重度の宿主免疫応答が損なわれることを特徴とするまれな先天性障害である。

この疾患は、典型的には、両親の一方から、最も一般的には母親からの遺伝的変異を有する乳児に見られる。 abiesは有能なT細胞、B細胞および時々自然なキラー(NK)細胞のメカニズムなしで生まれます。,

SCIDは、単離された無菌箱（”バブル”と呼ばれる）で約13年間生存したDavid Vetterの後に”バブルボーイ病”としても知られています。

リンパ球を産生し増殖させる自然経路における欠陥は、少なくとも十三の異なるタイプの遺伝的欠陥から生じる可能性がある。 妥協されたリンパ球は、身体の自然な防衛システムを麻痺した状態にしておく。

体はウイルス、細菌または真菌によって引き起こされる感染症に過度に敏感になります。 結果として生じる疾患は、通常、ＳＣＩＤ患者において致命的である。, 早期診断に続いて効果的な治療が行われると、患者の命を救うことができます。

一般的な兆候

SCIDを引き起こす遺伝的欠陥は多種多様である可能性があるにもかかわらず。 しかしながら、この疾患の臨床症状は依然として一般的である。 この疾患の典型的な徴候は、皮膚感染症、口腔カンジダ症、肺炎、髄膜炎、急性耳感染症、および副鼻腔炎などの重篤な感染症に対する脆弱性の増加である。

SCIDの子供はまた、しばしば慢性下痢に苦しんでいる。 SCID患者では、これらの感染症は治療に対する応答性が低くなります。, そのような患者では、病気を確認するために処方された臨床試験を行うべきである。

従来の同定

病理学者は、SCIDの疑いのある患者の血液サンプル中のBリンパ球数およびTリンパ球数を特に探す。 減らされたリンパ球の数に加えて、サンプルはまた生殖戦いの抗体の低水準か不在を明らかにします。

SCIDの早期診断は命を救う重要なものであり得るが、新生児における差動血球数検査を行うことは日常的な練習ではないため、非常にまれである。,

SCIDは、通常、赤ちゃんが生まれた直後に臨床的には現れません。 これは、SCIDを有する新生児が、少なくとも最初の数週間は、母親の抗体からの獲得免疫で繁栄するためである。 但し、一定期間にわたる幼児はpolio、rotavirus、水痘、BCG等のようなワクチンの弱められた微生物によって影響されて得ます。 奪われた免疫防御のために。

平均して、SCIDの診断は、乳児が症状が明らかになった後にのみ、四から半年の年齢を越えたときに起こります。,

早期診断

免疫不全の家族歴のために潜在的なリスクがある場合、関連する遺伝子変異について胎児からDNAシーケンシングを行うことによって最も早い介入を行うことができる。 SCIDの出生前の同一証明は生れの後で赤ん坊を扱う十分な時間を与えることができます。

次善のアプローチは、新生児のスクリーニングです。 T細胞およびB細胞を計数するための出生時の血液サンプルの採取およびそれらの機能の評価を行うことができる。 出生後のDNAテストはまた詳しい診断のために行うことができます。,

しかし、現在の方法でサンプルの調製および検査にかかる時間および遺伝子検査の高価さのために、新生児のためのルーチン検査の一部としてそれらを含めることは可能ではないかもしれない。 また、SCIDの全体的な有病率が低いため、新生児ごとに遺伝子配列決定を行うことは合理的ではない可能性があります。

それにもかかわらず、大規模な遺伝子検査法が手頃で時間効率が良くなるまで、SCIDの可能性を排除するために、少なくとも出生後の定期検査の一部として差分白血球計数を行うべきである。, 臨床症状の発症前のこの単純な予防措置は、治療のコストを削減し、SCIDと診断された患者の苦しみを最小限に抑えることができる。

さらに読む

• すべての重症複合免疫不全コンテンツ
• 重症複合免疫不全（SCID）のための遺伝子治療
• 重症複合免疫不全（SCID）の原因

引用