約47,XXX(トリソミーx)
トリソミーxは約1で1,000女性に影響を与えます。 47、XXXの女の子と女性は、完全に症状がなく、余分なX染色体に気づかないことがあります。
あなたが47、XXXと女の子と若い女性の隣接する写真のコラージュで見ることができるように、条件は、任意の顕著な身体的特徴によって特徴付けられ, 影響を受けた子供および大人は同輩と異なって見ないが、幾分高く、曲がった小指、epicanthal瞼の折目(内部の目の方にわずかに曲がる皮)、および平らなフィートを含む微妙な物理的属性を示すかもしれないけれども。,>症状
47,XXXは、ほとんどの影響を受けた個人は、それらのいくつかしか持っていないが、以下の追加の症状を生成することができます:
- 低筋緊張
- 言語遅延/表現言語障害
- 原発性卵巣不全
- 微妙な発達遅延
- 学習障害
- 注意欠陥
- うつ病/不安
- 発作
症状は微妙であり、人によって大きく異なるため、罹患した個人の30%のみが生涯に診断される。, 一部は高度の母体年齢または他の危険率のための母体検査(羊水穿刺、CVS、または非侵襲的な無細胞DNAの血液検査)が出生前に原因で識別されるかもしれ
47、XXXが検出され得るもう一つのポイントは、成人期の不妊検査中または母親の余分なXが無細胞DNA血液作業中に検出され得る非侵襲的な出生前
テストのためのケース
AXYSの目標の一つは、47、XXXに伴う可能性のある発達的、医学的、心理社会的な問題を認識するよう家族を奨励することです。, スピーチの遅れ、学習障害、発達の問題またはgenito尿の奇形のような徴候の歴史を含むケースは原因がXおよびYの変化であるかどうか定めるために遺伝子
47、XXXの検査には、核型分析またはマイクロアレイのいずれかの特殊な血液検査が含まれます。 医師を含む医療専門家は、47、XXXに関連する認知、発達および医学的状態に慣れていない可能性があります。, 彼らはしばしば遺伝的症候群を異形症(特徴的な顔または身体の特徴)または知的障害と関連付け、遺伝子検査を示唆することができない。
47,XXXに関するよくある質問
ダウンロード可能なパンフレット-約47,XXX(Trisomy X)
トリフォールドパンフレット印刷手順:印刷ダイアログボックスまたは関連するダイアログボックスで利用可能な場合は、両面(二重)モードで印刷していることを確認し、”短辺で反転”または”短辺バインディング”オプションを選択してください。,
Klinefelter症候群(47、XXY)トリソミーX(47、XXX)と47、XYYとの生活:余分なXおよびY染色体の変化によって影響を受ける家族や個人のためのガイド
本の著者、バージニア*アイザックのカバー、MSW、AXYSは、この本を無償で、その全体で、XおよびYバリエーションコミュニティに利用できるように喜んでいます。 個人的な使用のためにダウンロードおよび/または印刷すること自由に感じなさい。 (ソフトバインドコピーを購入したい方は、AmazonまたはKindleで購入できます。 この本の利益AXYSの販売からのすべての収入。,Nicole Tartagliaら
スペイン語版
Nicole TartagliaらによるTriple X症候群の表現型の拡大
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あなたの娘に話す:”トリソミーxへの私のガイド”
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