単離された胎児心臓内エコー原性焦点とトリソミー21との関係35歳未満の女性における妊娠中期ソノグラム
議論
総人口におけるエコー原性病巣の有病率は2.4％であった。 これは、以前に報告された2.3-9の有病率の範囲の下端にあります。,6%2,4-10しかし、低リスク集団で報告された有病率と非常によく似ています。 異数性のリスクが高い集団では、エコー原性病巣の報告された有病率が高くなる傾向がある（表1）。 私たちの人口における単離されたエコー原性焦点の有病率は1.8％で低かった。 我々は、単離されたエコー原性焦点の有病率が異なる母体年齢bands8、10全体で類似していることを他の人の調査結果を確認します。 単離されたエコー原性焦点がトリソミー21と関連していた場合、単離されたエコー原性焦点の有病率は、母親の年齢の増加とともに増加すると予想される。,a04a3″>
t21+ef
- EF, echogenic focus; T21, trisomy 21; All, all echogenic foci whether isolated or in combination with other sonographic abnormalities; Isolated, echogenic focus was only abnormal finding at sonography; MA, maternal age; GA, gestational age; NS, not stated.,
我々の研究では、エコー原性病巣は、主に左心室（85％）において、others2、4、10によって報告された61％と同様に見出された。 Ｓｍｉｔｈ-Ｂｉｎｄｍａｎ ｅｔ ａｌ．13トリソミー21を検出するための単離されたエコー原性焦点の感度は11％（95％CI、6-18）であると推定された4、6、7のメタアナリシスに基づいて。 ウィンター他8は、単離されたエコー原性焦点が8％感受性であることを発見したトリソミー21女性で<35歳。, 私たちは17歳の母親が最初に26週の妊娠でスキャンを含める場合、トリソミー21を検出する際の単離されたエコー原性焦点の私たちの感度は4％でした。 最近の出版物はtrisomy21を持っている隔離されたechogenic焦点が付いている胎児の可能性を演説しました。 彼らのメタ分析において、Ｓｍｉｔｈ‐Ｂｉｎｄｍａｎ ｅｔ ａｌ．13は、三つの出版物に基づいて、尤度比を2.8（95％CI、1.5–55）と推定した。 孤立したエコー源の焦点を主張するものは、トリソミー21ベース尤度比に彼らの結論に関連付けられています。, 尤度比は感度に直接関連し、特異性に反比例する。 いずれの母集団についても感度が高いほど、特異性が同じままであれば尤度比が高くなります。 トリソミー21に対するエコーフォーカスの感度が、ハイリスク集団よりも低リスク集団で低い理由は不明である（表1）。 したがって、高リスク母集団から低リスク母集団への尤度比の直接変換は慎重に行われるべきである。, 私たちの研究では、低リスク集団の尤度比が高リスク集団から得られた数値と異なるかどうかを判断する能力が不十分です。 より最近では、Winter et al.8により、相対リスクは1.6（95％CI、0.2–12.4）であり、これは統計的に有意ではないと判定された。 ブロムリー他15は相対リスクを1と推定している。
単離されたエコー原性焦点は、トリソミー21における33の公開された症例（表1）と関連している。, これらの33のうち、10は女性にあった>34年と18で母親の年齢は記載されていませんでしたが、すべてがハイリスク人口4、6、7から <35歳。 これらのうち、三つは胎児の心エコー図10のために参照されるハイリスク集団からのものであり、妊娠期間は記載されていなかった。 一つは34.7歳の女性であったが、トリプルテストは1:1408として彼女のリスクを評価していた。 もう一つは、私たちの17歳の最初の妊娠26週でスキャンされました。, 以前の研究と私たち自身の解釈は、母親が<35歳の胎児に孤立したエコー原性焦点が見られる場合、リスク上昇の説得力のある証拠
エコー原性焦点がないと、トリソミー21のリスクが軽減されますか？ Ｓｍｉｔｈ-Ｂｉｎｄｍａｎらの研究。図13およびBromley et al.15は、トリソミー21のリスクが低下していないことを示しているが、他の人はリスクが低下していると主張している（尤度比, 0.4–0.6)5, 10, 16.,
集団が<35歳と明確に定義されており、エコー原性焦点が妊娠16-24週の産科超音波検査で孤立した所見である研究のみが考慮される場合、トリソミー21の症例のみが報告されている。 これは、低リスク集団における超音波分離エコー原性心臓内フォーカスとトリソミー21との間の関連付けの重要な臨床的問題に対処する上で、これまでの文献の不十分さを強調しています。, 我々は、我々の研究は、特にこの質問に対処していると我々の結論は、関連が実証されていないので、低リスク集団に関するより多くの研究が報告されるまで、18‐34歳の女性における第二期超音波検査で見られるエコー原性の焦点は、異数性のリスクを増加または減少させるものではないと考えられるべきであるということであると考えている。 私たちは、ゼロの発見が結果に対する信頼を高めるものではないことを受け入れます17。
私たちの研究には多くの強みがあります。, 我々は、トリプルテストまたはnuchal半透明の厚さ評価によって事前スクリーニングを受けていなかった非選択集団における包括的なコミュニティベースの 周産期の結果のリスクが高いため、<18歳の女性を除外しました18。 羊水穿刺は、構造的な胎児の異常が見られない限り、18歳の女性に提供される可能性は低い<。 また、35歳以上の女性は、トリソミー21およびその他の産科転帰のリスクが高いため、除外しました。, 私たちの母親の年齢選択基準は、他の研究9、15、19のものと同様です。 このような場合には妊娠管理の選択肢が非常に異なるため、初期超音波検査が24週の妊娠後であったときに見られるエコー原性病巣を除外した。 他の人は、同じ除外基準7-9、11、12を使用しています。 我々は、世界のほとんどの機関でルーチン胎児形態スキャンの時間と年齢層の代表である18-34歳の女性における第二期に見られる単離されたエコー原, 我々は、特に他の異数性を除いて、トリソミー21とエコーフォーカスの関連付けに対処し、我々は研究期間中にトリソミー21とすべての乳児または胎児であると信じているものを同定した。
私たちの研究の弱点は、核型分析がわずか数例で行われたことでした;我々は、臨床的に正常な乳児がトリソミー21を持っていなかったと仮定しました。 しかし、私たちはすべてのトリソミー21幼児と一つの病理研究所のための単一の紹介センターを持っているので、私たちはlivebornトリソミー21幼児の数を過小評価することはまずありません。, さらに，エコー原性焦点の診断のための特定の基準を確立しなかった。 しかし、地域の超音波検査のコミュニティは、同じ継続的な専門能力開発活動に出席するように、我々は個々の超音波検査だけでなく、個々の放射線科医は、アンダーまたはオーバー報告エコー原性病巣のいずれかで個人的なバイアスの対象となることを受け入れるが、基準は、類似している可能性があります。 産科超音波検査の検証報告のみをレビューし，画像をレビューしなかった。 これは実際に弱さよりもむしろ強さとみなすことができる。, 出生前の超音波検査は、わずか25の38トリソミー21幼児で行われました。 残りの13人の幼児はより古い母親に生まれました。 私たちのコミュニティでは、ダウン症の妊娠のリスクが高い母親が出生前検査を避ける傾向があるようです。 我々は、記録保持がレトロスペクティブレビューのために十分ではないので、それはすべてのそのような超音波検査をレビューするために私たちの標準的,
結論として、トリソミー21の症例は、関連がないことを示す、私たちの低リスク集団における心臓内エコー原性焦点を有する胎児の間で第二期超音波検
