SLC11A2遺伝子の変異は、鉄過負荷を伴う低色素性小球性貧血を引き起こす。 SLC11A2遺伝子は、二価金属トランスポーター1(DMT1)と呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供する。 DMT1タンパク質は、その主な役割は、細胞内で正に帯電した鉄原子（イオン）を輸送することであるすべての組織に見出されます。, 十二指腸と呼ばれる小腸の一部では、DMT1タンパク質は微絨毛と呼ばれる指のような突起の中に位置しています。 これらの突起は、食物が腸を通過するときに食物から栄養素を吸収し、それらを血流に放出します。 赤芽球と呼ばれる未成熟赤血球細胞を含む他のすべての細胞では、DMT1はエンドソームの膜に位置し、エンドソームは細胞表面に形成され、タンパク質や他の分子を細胞内の目的地に運ぶために形成される特殊な区画である。, DMT1は、鉄をエンドソームから細胞質に輸送するので、細胞によって使用することができる。

SLC11A2遺伝子変異は、DMT1タンパク質の産生の低下、タンパク質機能の低下、またはタンパク質が細胞内の正しい位置に到達する能力の低下をもたら 赤芽球では、DMT1タンパク質の不足は、ヘモグロビンに付着する細胞内で輸送される鉄の量を減少させる。 その結果、健康な赤血球の発達が損なわれ、これらの細胞が不足する。 十二指腸では、DMT1タンパク質の不足は鉄吸収を減少させる。, 補うために、細胞は鉄吸収を増加させる機能的なDMT1タンパク質の産生を増加させる。 赤血球は吸収された鉄を使うことができないため、肝臓に蓄積し、最終的に肝機能を損ないます。 鉄過負荷を伴う低色素性小球性貧血における他の組織の関与の欠如は、これらの組織が鉄を輸送する他の方法を有するためである可能性が高い。