新しい研究によると、”バブルボーイ病”として知られている重度の免疫障害を有する八児は、実験的な遺伝子治療のおかげで病気を治癒するように見える。

この疾患は、正式にはX連鎖重度複合免疫不全（SCID-X1）と呼ばれ、赤ちゃんは免疫保護がほとんどまたはまったくなく生まれ、生命を脅かす感染症, それは特定の遺伝子変異によって引き起こされます。

新しい遺伝子治療は、hivの改変されたバージョンを使用することを含みます—典型的には免疫系を攻撃し、エイズを引き起こすウイルス—条件を引き起こす遺伝子の正しいコピーを提供します。 （この場合、ウイルスは病気を引き起こさないように遺伝子操作されていました。）

すべての子供たちは現在、人間が日常生活の中で遭遇する細菌の弾幕をかわすために必要な免疫細胞を産生している、研究によると、水曜日（April17）,

“これらの患者は今や幼児であり、ワクチン接種に対応しており、世界を探検して正常な生活を送る際に感染から保護するために必要なすべての免疫細胞を作るための免疫システムを持っている”と、テネシー州メンフィスのセントジュード骨髄移植および細胞療法の小児血液学者-腫瘍学者であるEwelina Mamcarz博士は声明で述べた。

治療から約16ヶ月後、患者は正常に発症しており、治療による重篤な副作用を経験していない。, しかし、彼らはまだ治療が長期的であり、後の人生で副作用を引き起こさないかどうかを判断するために、より長い期間監視する必要がある、と研究者

“Bubble boy”

SCID-X1は、国立衛生研究所によると、正常な免疫機能にとって重要なIL2RGと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 条件はまれであり、多分約1の50,000から100,000の新生児に影響を与えます。

この疾患は、特定の免疫系タンパク質に関して一致する兄弟からの骨髄移植によって本質的に治癒することができる。

この疾患は、, しかし、SCID-X1患者の20％未満が利用可能なそのようなドナーを持っている、と著者らは述べています。 無関係な提供者からの骨髄の移植は普通より少なく有効で、より大きい危険と来ます。

“バブルボーイ病”という名前は、1971年にSCID-X1で生まれ、骨髄移植を待っている間に人生のほとんどをプラスチック製のバブルで過ごしたDavid Vetterの非常に公表されたケースから来ている。 彼は移植を受けた後、12歳で亡くなりました。

SCID-X1を遺伝子治療で治療する以前の試みには、深刻な副作用がありました。, 例えば、2000年代初頭の遺伝子治療の治療は、白血病を発症するいくつかの患者をもたらした。

新しい研究では、研究者は最初に患者の骨髄を収集しました。 その後、彼らは骨髄細胞にIL2RG遺伝子の作業コピーを挿入するためにHIVの改変されたバージョンを使用しました。 その後、これらの細胞を患者に注入して戻した。 この注入の前に、患者は新しい細胞が成長するために彼らの骨髄のスペースを作るのを助けるために化学療法薬の低用量を受けました。,

遺伝子治療の懸念の一つは、人々のDNAに遺伝子を挿入した後、人々が白血病を発症した以前のケースで起こったように、挿入部位の隣にある遺伝子が癌 しかし、新しい治療法は、隣接する遺伝子の活性化を本質的にブロックする”絶縁体”遺伝子を含めることによって、これを防ぐために働いた

研究者らは、彼らの技術が鎌状赤血球病などの他の血液疾患の遺伝子治療を開発するためのテンプレートとして役立つかもしれないと言っている。,

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もともとライブサイエンスに掲載されました。