CCは、左右の半球の異なる部分を結ぶ約200万の軸索からなる最大の脳白質交連である。, この構造は、genu、rostrum、body、isthmus、spleniumの五つの解剖学的領域に分かれています。 ＣＣは興奮性および抑制性の両方の接続を確立する同所性および異所性半球間神経路を含む。 これにより、一次感覚運動領域と対側または同側半球に位置する皮質核の統合との間の両側のコミュニケーションが可能になる。, 経カロサル線維は、前頭前野、運動前および補助運動、一次運動、一次感覚、頭頂葉、側頭葉、および後頭葉の機能領域に応じて、CCの小領域に沿って別々の神経路

CCの接続役割は、適切な神経認知機能に必要な入力情報の統合に非常に関連性があります。, したがって、出生後の生活の間のCCへの損傷またはその先天性不在は、損なわれた解剖学的小領域に従って重要な神経心理学的欠損を引き起こす（表1）。 構造奇形のスペクトルは、完全または部分的なAgCC、形成不全、および発育不全を含むCCに影響を及ぼす可能性がある。 AgCCは最も一般的な先天性脳欠損の一つであり、1.4生きている出生あたり10,000で発生します。, この欠陥は、彼らが原始的なグリアスリングを形成する半球間裂へのグリア細胞の移行と妊娠の第十週頃から始まるCC開発の中断から生じます。 この構造は、前半球の新皮質からの軸索を含むものと、後部新皮質からの繊維によって形成されたものである二つの別々の遺伝子座に沿って反対側の半球に交差する脳梁線維を導く。 このプロセスは、対側半球への軸索の標的認識および移動に関与するいくつかの遺伝子によって調節される。, CCの形成は、妊娠20週目に前方および後方遺伝子座の融合によって最高潮に達する。,

AgCCは、単離された状態として起こり得るか、または脳梁の一部として他の脳および頭蓋外奇形と関連する可能性がある。既知の催奇形性感染性、毒性、または代謝性曝露、ならびに遺伝的障害に関連する広範囲の先天性症候群。, 実際、AgCCを有する個体の10％は染色体異常を有し、20-35％は特定の単遺伝性または多遺伝性障害を有する。 胎児アルコール症候群（FAS）はAgCCの最も重要な非遺伝的先天性原因であり、FAS症例では約7％の発生率を有する。 しかし、AgCCの症例の約70％、特に完全な単離された無形成の症例において、原因状態は不明のままである。 CCの欠如は半球間通信を混乱させ、複雑な認知機能の機能的処理ネットワークを閉じ込める。, しかしながら、AgCCを有する個体の単一の神経心理学的表現型は存在しない。 実際、この欠陥の臨床的特徴のスペクトルは不均一であり、CC損傷の延長（完全または部分的）、関連する欠陥の存在および重症度、臨床的合併症、ならびに他の交連（前部、後部、および海馬）を介した残存半球間移動の大きさなどのいくつかの要因に依存する。 Ｐｒｏｂｓｔおよび異所性束もＡｇｃｃ患者において発症し，ある程度の代償的結合性を提供することができる。,

一般に、AgCC患者は、臨床的および神経認知的特徴に応じて三つのグループに分類することができる。 最初のものには、一般的にCCの不在によって直接引き起こされる欠陥をあいまいにする重度の神経認知および知能障害を呈する”症候群”AgCCを有する個人が含まれる。 これらの患者はまた成長および開発の明らかな準の頭脳の奇形、非脳の構造欠陥、変えられたパターン、進歩的な神経学的な徴候、感覚的な減損および全身の徴候を示すことができます。, AgCCが役割を果たす可能性のある神経発達性疾患を有する患者の第二のグループが示唆されている。 ここに提示されたケースによって示される第三のグループは、典型的には神経学的に無症候性のままであり、明らかに正常な知性を有する単離された完 しかし、最近の研究により深い神経心理学的審査が明らかに穏やかな行動障害と認知障害されます。

AgCCの診断は、出生前または出生後の期間に行うことができる。, 出生前診断は、一般的に、完全または部分的な欠陥だけでなく、AgCCを示唆する他の間接的な特徴を直接明らかにする可能性があり、妊娠18と22週の間にUSGを用いて行われます。 このアプローチは、AgCCおよび他の可能性のある関連する欠陥の存在を確認するために、詳細な構造USGおよび出生前脳MRIで補完されなければならない。 出生後に脳ＭＲＩを繰り返して，付随する奇形のスクリーニングを改善することができた。, 遺伝子検査および染色体マイクロアレイ解析のための羊水穿刺、ならびに先天性感染症のスクリーニングが推奨され、特にイメージングによって検出さ AgCCの出生前診断を受けている母親は、学際的なチームによって管理されなければならない。, 出生後早期の間に、これまでのすべての研究は、病歴の完全な調査、完全な身体検査、胃腸、呼吸器、尿および心臓血管系のイメージング、ならびに代謝パネル、体性感覚誘発電位試験などの追加の研究、特に症候群AgCCを示唆する臨床的特徴を有する場合において補完されなければならない（Fig。 2) .

脳梁の無形成に対する出生前および出生後の診断およびフォローアップアプローチ。 脳梁のAgCC無形成、MRI磁気共鳴イメージング、USG超音波検査

症候群AgCCを有するいくつかの個体が幼い頃から明らかな神経学的症状および認知機能低下を示す場合であっても、すべての患者は成人期まで縦断神経心理学的スクリーニングおよびフォローアップを受けなければならない。, 孤立したAgCCと見かけの正常な知性を有する患者は、微妙な神経認知異常の適切な検出から最も恩恵を受ける集団を構成し、そのような赤字を補うためのタイムリーなリハビリ戦略を受け取ることができ、それは彼らの独立性を向上させるであろう。 これらの患者はしばしば、CCの髄鞘形成および発達が完了し、この構造への依存が最大になる小児期および青年期の初めの終わりに神経心理学的欠, そのような瞬間の前に、他の脳交連の存在はある程度の代償的接続を提供する。 しかし、AgCCおよび明らかに正常な知性を有する個体は、時間の経過とともに認知需要の増加に敏感になる。 彼らの神経認知表現型は、複雑なまたは不慣れな情報の半球間転送の欠如から生じるが、単純な感覚運動入力の伝達のための正常な接続性。, この混乱した接続性はまた、感覚運動情報の処理速度が遅くなり、異なるタスクの複雑さがより高い認知需要を必要とするために悪化する。 複雑な情報の処理におけるこの制限と、単純またはよく知られた認知機能における比較的正常なパフォーマンスの説明は、そのような複雑なタスク, 興味深いことに、AgCCを持つ個人はまた、文脈に応じて社会的および感情的な情報を統合または解釈するための著しい制限を有する。

まとめると、これらの欠損は、AgCCのコア症候群を構成するために最近提案されている一連の二次神経認知症状を引き起こす。 これらの赤字のいくつかは、タイムリーに代償機構を強化することを目的とした神経認知戦略を開始するために神経心理学的スクリーニングの重要性, 表1では、明らかに正常なAgCC患者で観察される可能性のある認知所見と、そのような神経心理学的欠損の調査に過去に使用された神経心理学的検査 Neurocognitiveテストの電池は患者の年齢そして言語に従って使用されるMMSEのような一般的なneuropsychological用具、また他の認可されたテストを常に含まなければなりません。 小児のためのWechsler Intelligence Scale（WISC）およびWechsler Adult Intelligence Scale（WAIS）もまた、患者のIQを評価するために実施されなければならない。, さらに，孤立したＡｇｃｃを有する個体のフォローアップのためのエビデンスに基づく勧告の欠如のために，ここでは，この種の患者は少なくとも毎年評価されるべきであることを提案した。 孤立したAgCCを持つ子供は彼らの最初の評価の間に正常な性能を示すことができるがこれらの早い検査は未来のテストのための貴重な参照情報を,結論として、AgCCは単離されても無害な脳奇形ではなく、この欠陥を有する患者は、現在の報告に示されているように、小児期の正常な認知機能にもかかわらず、厳密な神経認知フォローアップを必要とする。, ここで提示された症例の関連性はＡｇｃｃの異常な臨床的提示に依存しないが，欠陥の希少性および患者の出席の晩年は，この報告を比較的正常な小児期を経験することを可能にしたＣＣの非存在下での脳の代償能力の明確な実証としている。, 最後に、我々は、現在のレビューは、最終的に彼らの独立性と社会生活への統合を改善するために貢献することができる単離AgCC患者の診断アプローチと神経心理学的フォローアップのために有用な参照ツールを医師に提供すると考えています。