アルツハイマー病(AD)のリスクは、アポリポタンパク質E(ApoE)のイプシロン4対立遺伝子の用量に関連していることが多くの研究で示されている。 しかし、AD患者の三分の一以上がイプシロン4を欠いており、イプシロン4を有する多くの人は、古い時代に認知的に無傷で生き残ります。, 我々は3,999の可能性または明確なADの基準を満たし、そのApoE遺伝子型が知られていた549発端者の第一度の親戚の病気の生涯リスクを評価しました。 親類のａｐｏｅ遺伝子型は決定されなかった。 65歳以降、親族間のリスクは、発端者に存在するイプシロン4対立遺伝子の数に比例しており、7歳で10％から85％であった。 ApoE2/2および2/3の発端者の親類への危険はApoE3/3の発端者の親類のための危険とすべての年齢でほぼ同一でした。, 少なくとも一つのイプシロン4対立遺伝子を有する親戚の予想割合は、サンプル中の親、sibs、および子孫の分布に基づいて、各遺伝子型群について計算 ApoE3/3グループの親戚の中で、90歳までのADの生涯リスクは、ApoE以外の要因がAD感受性に寄与することを示唆し、イプシロン4キャリアの予想割合より さらに、ApoEの親戚の年齢によるADの44％のリスク93 4/4発端者は、少なくとも一つのイプシロン対立遺伝子を持つ人々の50％と同じくらい多くの4ADを発, 我々はまた、男性の親戚の間で、ApoE3/4グループのADのリスクはApoE3/3グループのそれと同様であったが、ApoE4/4グループのリスクよりも有意に低かったこと 対照的に、女性の親戚の間でApoE3/4グループのリスクは、ApoE3/3グループのリスクとほぼ倍であり、ApoE4/4グループのリスクと同じであった。 これらの知見は、疾患感受性に対するE4アイソフォームの性修飾効果と一致している。