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MEN2の各症例の発症、進行、および特異的症状は、同じ家族のメンバー間でさえも異なる可能性がある。 一個人のみを軽度の症状、その他を開発し、生命を脅かす恐れのある合併症について ある個人は幼年時代か幼児期の間に徴候を開発するかもしれません;他は青年期か若い成年期まで徴候を開発しないかもしれません。 MEN2のある場合は成人期の間に後でまで明白にならないかもしれません。,

MEN2を有するほぼすべての個体は、通常、人生の非常に早い段階で、髄様甲状腺癌(MTC)を発症する。 付加的な徴候はシンドロームの特定のサブタイプによって変わります。 個々のケースが非常に可変的であり、影響を受けた個人すべてが下記で論議される徴候すべてを開発しないことに注意することは重要です。

三つは、MEN2症候群で最も頻繁に影響を受ける内分泌腺である:甲状腺、副腎、およびMEN2A変異体でのみ、副甲状腺である。

甲状腺は、首の前に位置する小さな蝶形の腺です。, 甲状腺は、血液からヨウ素(多くの食品に含まれる物質)を吸収します。 甲状腺は、体内の事実上すべての細胞の化学プロセス(代謝)を調節するために不可欠である甲状腺ホルモンにヨウ素を変換します。

副腎は腎臓の上に位置し、エピネフリンとノルエピネフリンと呼ばれる二つのホルモンを産生します。 副腎によって産生される他のホルモンは、体内の体液と電解質のバランスを調節するのに役立ちます。,

副甲状腺は、カルシウム恒常性および血清カルシウムレベルの主要な調節因子である副甲状腺ホルモン(PTH)を分泌する首に位置する四つの非常に小

多発性内分泌腫瘍2A型
MEN2Aにおける最初の臨床症状は、大部分の症例においてMTCである。 一部の個体は、良性のプロセスである甲状腺細胞(C細胞過形成)の過増殖(過形成)を有するかもしれないが、MTCの発症の前駆体と考えられる状態である。, MEN2Aのほぼすべての個人は彼らの生命の間にc細胞の増殖かMTCをある時点で開発します。 MTCの兆候は、小児期の早い時期に見ることができます。 Mtcが幼年期の間に検出され、扱われなければ、ほとんどの個人は15から20年齢間の首の首または苦痛の固まりを開発します。

MEN2Aを有する個体の約50%がpheo、通常は副腎の良性腫瘍を発症する;MEN2の多くの場合、両方の副腎が冒される(両側PHEO)。, まれなMEN2Aケースでは、PHEOはシンドロームの最初の臨床徴候として明示できます;PHEOの最初の徴候は通常薬理学療法(難治性高血圧)に答えない高血圧です。 他の関連症状は、頭痛、動悸、緊張、および頻脈であり得る。 PHEOはほとんど常に良性(非癌性)であるが、MEN2A患者の約4%で悪性形質転換が起こり得る。,

約20-30%のMEN2A症例は、副甲状腺組織の過増殖(過形成)または副甲状腺(腺腫)における良性腫瘍の発生によるPHPTを有する。 MEN2A PHPTは通常軽度およびasymptomaticです。 高カルシウム血症による症状は、うつ病、筋肉の衰弱および疲労であり得る。

古典的なMEN2Aに加えて、追加の特定の症状を示す他の二つの、非常にまれな、変異体があります。,

MEN2Aの一つの変種は、皮膚の苔癬アミロイドーシス(CLA)、皮膚中の特定のタンパク質(アミロイド)の蓄積のためにうろこ状のかゆみのある皮膚発疹が発 これらのdermatological損害は背部のscapular地域で特に明白で、古典的な徴候として太陽の露出と改良し、圧力の期間の間に悪化する強いpruritusがあります。 いくつかのケースでは、CLAは若い年齢で存在し、臨床的に明らかなMTCの発症前に現れることがあり、したがって症候群の早期診断の兆候として役立つ。,

MEN2Aの第二の変異体は、大腸(すなわち、結腸)の領域内の平滑筋壁に特定の神経細胞体(神経節)が存在しないことを特徴とする胃腸状態であるHirschsprung病 その結果、消化管(蠕動)を通して食物を推進する不随意のリズミカルな収縮の欠如または障害がある。, Hirschsprungの病気の徴候は食欲の便秘、嘔吐、損失、腹部のbloatingか膨張(膨張)、コロン内の糞便の異常な蓄積、および影響を受けた区分(megacolon)の上のコロンの広がることを含 ヒルシュスプルング病は、最終的に下痢、脱水、および成長し、期待される速度(繁栄する失敗)で体重を増やすために失敗を引き起こす可能性があります。

多発性内分泌腫瘍タイプ2B
MEN2Bサブタイプは、MEN2のすべての症例の約5%を占める。, MEN2Bは以前人のタイプ3(MEN3)と呼ばれました;現在MEN2BはMEN2の臨床的により積極的な変形として考慮されます。 関連する症状は、ある人から別の人に大きく異なります。 一部の症状をできる非常に微妙な場合があります。

MTCは、通常、MEN2BよりもMEN2Aの方が早く起こり、通常はより積極的である。 首の固まりは幼年期の間に探索可能かもしれません。 ほとんどの影響を受けた子供はMTCが非常に早い年齢で可能性としては広がることができるので早い年齢で甲状腺切除術(甲状腺剤の外科取り外し)を受け取ります(転移します)。, MTCの特に積極的な形態に関連付けられるある特定の特定のretの変化の存在で予防的甲状腺切除術は年齢の最初の年の間に提案されます。

PHEOは、MEN2Aの症例の約50%(そのうち50%が両側PHEOである)で発生し、MEN2Aの個体との発生および臨床症状に差はない。

PHPTはMEN2Bには存在しない。

MEN2Bの個体,

MEN2Bは、幼児期または幼児期に、特定の神経細胞から生じる神経腫と呼ばれる複数の良性腫瘍の発症に関連する可能性があります。 MEN2B神経腫は、通常、舌、唇、口の屋根(口蓋)、まぶた、ボイスボックス(喉頭)、咽頭および鼻の通路の表面を覆う粘膜(粘膜)に影響を与える。 結膜、目の白人をカバーする薄く、明確な膜はまた、影響を受けるかもしれません。 多数のneuromasの存在により影響を受けた区域は頻繁に完全、顕著なようである唇のような膨張したようであることができます。, MEN2Bを有する乳児および小児は、まぶたが前方に広がっている(前傾)、広い鼻、広い表情、粗い細長い顔の外観を含む追加の独特の顔の特徴を有することができる。 これらの特徴的な顔がいます。

MEN2Bでは、神経節細胞と呼ばれる神経細胞から生じる良性増殖も起こることがあります(神経節神経腫症)。 これらの増殖は胃腸管で起こり、腹部の腫脹(膨張)、下痢、便秘、および異常に拡大した結腸(巨大結腸)を引き起こす可能性がある。, 影響を受けた幼児は頻繁に重量を得、年齢および性(繁栄する失敗)のための期待された率で育たない。

MEN2Bを持ついくつかの個人は、沈没した胸骨(pectus excavatum)、緩いまたは緩い関節、背骨の異常な湾曲、筋肉の衰弱、および”マルファノイドhabitus”、影響を受けた個人が異常に高い身長で薄くなる傾向がある状態を含む追加の症状を発症する可能性があります;長く、細い指とつま先(くも形指);および細長い腕と脚。, “マルファノイド”という用語は、これらの所見が特徴的である明確な遺伝的障害であるマルファン症候群を指す。 MEN2Bは、ビルドにいくつかの類似点を共有すること以外、マルファン症候群とは無関係です。

家族性甲状腺髄様癌
定義により、家族性甲状腺髄様癌(FMTC)は、PHEOまたは副甲状腺腺腫などの追加の徴候および症状MEN2AまたはMEN2Bがない場合に、少なくとも四つの家族のメンバーに発生しなければならない。 MTCは、男性タイプ2Aまたは2Bに関連する場合、他のMEN2A変異体およびMEN2B家族性タイプよりもこの変異体において攻撃的ではない。, 発症は通常、成人期である。 FMTCは現在、部分的な臨床浸透度を有するMEN2Aの変種と考えられている。

髄様甲状腺癌
髄様甲状腺癌(MTC)は、c細胞(傍濾胞細胞)と呼ばれる甲状腺内の特定の細胞から生じる癌の一形態である。 このタイプの細胞は、カルシウム代謝を調節するのに役立つホルモンカルシトニンを産生する。 MTCは癌の積極的な形態で、他の器官に影響を与えるためにリンパ節か血流によって広がるかもしれません。, MTCの最初の徴候は、しばしば甲状腺のしっかりした塊であるか、または近くのリンパ節の異常な拡大(リンパ節腫脹)である。 首のMTCの固まりは苦痛であるかもしれません。 MTCは、身体の他の領域に広がる(転移する)ことがあります。 MTCは甲状腺の外科的除去によって治癒することができるので、この状態の迅速な診断は、癌が広がるのを防ぐために不可欠である。 大きい腫瘍を引き起こすために進歩するか、またはボディの他の区域に広がるMTCの個人はカルシトニンの過剰産生の結果として慢性の下痢を開発, MTCが広がると、腹痛、黄疸、まれに骨の痛みまたは圧痛を引き起こす可能性があります。

褐色細胞腫
褐色細胞腫(PHEO)は、身体が正常に機能するために必要なホルモンを産生するクロム親和性細胞として知られる特定の細胞から生じるまれなタイプの腫瘍である。 PHEOは血圧を上げるか、または心拍を調整することのようなボディのさまざまな不随意活動を制御するsympathetic神経系にかかわるホルモンnorepinephrineおよびエピネフリンを作り出します。, ほとんどのPHEOsは腎臓の上に位置する二つの副腎のいずれかに由来します。 ほとんどのクロム親和性細胞は、副腎髄質として知られている副腎の内層に見出される。PHEOに関連する症状には、高血圧(高血圧)、慢性頭痛、過度の発汗、および/または心臓の動悸が含まれる。 緊張、不安、および皮膚の色の喪失(白化)も起こることがあります。 PHEOに関連する高血圧は、しばしば治療(難治性高血圧)に反応しない。,

場合によっては、検出されていないPHEOは、麻酔を必要とする処置を受けているときに、高血圧の危機などの生命を脅かす合併症を引き起こす可 高血圧の危機は、血管に損傷を与え、脳卒中を引き起こす可能性のある血圧の重度の上昇です。 しかし、PHEOに関するより良い診断、認識、および治療法のために、そのような生命を脅かす合併症は、PHEOを発症するMEN2を有する個体ではまれである。,

副甲状腺
副甲状腺は、カルシウム恒常性および血清カルシウムレベルの主要なホルモン調節因子であるPTHを分泌する首に位置する四つの非常に小さな腺(エンドウ豆のほぼ大きさ)である。 副甲状腺機能亢進症は、高カルシウム血症に関連することができる循環PTHの長期の高レベルを示す臨床状態である。,

副甲状腺機能亢進症は非常に軽度であることができ、任意の明らかな症状(無症候性)を引き起こさないかもしれない、または、逆に、それは最終的に腎臓結石を引き起こしたり、腎臓を損傷したり、骨脱灰(骨粗鬆症)と脆弱性のリスクの増加を担当することができ、カルシウム(高カルシウム血症)の持続的な上昇した血清レベルをもたらすことができます骨折。 副甲状腺機能亢進症由来の高カルシウム血症は、疲労、衰弱、便秘、吐き気、潰瘍、消化不良、高血圧(高血圧)、筋肉または骨の痛みなどの追加症状を引き起こ, 中枢神経系の異常は、最終的には精神状態の変化、嗜眠、うつ病、および混乱を含む開発することができます。 副甲状腺機能亢進症を持つほとんどの個人は、条件が早期に診断された場合は特に、これらの症状のすべてを開発しません。