議論

家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）症候群は常染色体優性障害である。 それは結腸直腸癌の症例の1％を担当しています。 その遺伝的背景は、臨床診断を可能にする臨床症状を発症するずっと前に突然変異キャリアを検出することができるように、分子診断の使用を実証, APC遺伝子変異担体においてFAPを発症するリスクは、本質的に100％である。 上映プログラムの開催など人を検知する虫をモニタしながんの発展 このようなプログラムのもう一つの利点は、がんリスクが一般集団と同じくらい低い突然変異キャリアではない個人の一定のストレスを緩和することである。 根治的手術はほとんど壊滅しているが、避けることはできない。 それがいつ実行されるべきかを決定することは非常に困難です。, 腸ポリポーシスのポリープはHNPCCよりもがんを発症するのに時間がかかるため、早期に行わないようにする必要がありますが、遅すぎるとがんにつながる可能性があるため、深刻な致命的な手順です。 FAPは高い変動性によって特徴付けられる。 この現象は、同じ突然変異のキャリアだけでなく、同じ突然変異を持つ単一の家族のメンバーにとっても典型的である。 遺伝子型と表現型を相関させる研究は何年も行われており、パターンを観察することができる。, しかし、このパターンから観察された偏差は、特定の突然変異の同定および特定の疾患経過との相関が治療上の結果の唯一の理由ではないという状 可能な手順の管理と日付は、特定の患者に関する検査に基づいて決定されなければならず、それらは疾患の可変経過のために同じ突然変異の他のキャリアで使用することはできない。, いくつかの著者は、様々なＡＰＣ遺伝子変異に関する表現型の患者間変動は、β-カテニンレベルの異常調節に関連する提案された”ちょうどいい”シグナル伝達モデルによって説明できることを示唆している。 細胞核におけるβ-カテニンの適切な蓄積は、転写因子の活性化をもたらし、腫瘍の増殖を促進する。, いくつかの著者によると、結腸直腸出血および頻繁な下痢は、この症候群の大腸ポリープに関連する最も一般的な特異的（”腸”）症状であり、”非特異的腸”症状には腹痛および体重減少および衰弱が含まれる。

患者は、通常FAP症候群に伴う複数のポリープを示唆する可能性のある以前の苦情を有していなかった。 これはポリープの大きさ（最大のものは1.2cm）に関連している可能性があります。 Subileusはその最初の症状であったが、ポリープ自体ではなく腸管腔を閉塞する腫瘍に関連していた。,術後病理組織学的検査における予後不良因子の存在は、腸閉塞の最初の外科的手技後に与えられた補助化学療法の理由であった。 これらの因子は播種性疾患の高い確率と関連していた。 そのため、化学療法が完了し、病気の再発と播種が除外されるまで、外科的処置（予防的結腸切除）が遅れた。

早期FAPの予後は良好である。 患者は予防的外科的処置の後に長年にわたって生きることができる。, 残念なことに、時間の経過とともに、一部の患者は、胃、十二指腸、小腸、または腸間膜（デスモイド腫瘍）の他の場所で悪性腫瘍を発症する。

上部消化管の腫瘍学的フォローアップおよび内視鏡的フォローアップおよび直腸鏡的フォローアップは、これらの患者において非常に重要である。 親しい家族（兄弟、子供、親）の遺伝子検査を行うことを忘れてはなりません。

利用可能な文献で報告されている最長のフォローアップは18年（平均14年）です。, 110人（男性62人、女性48人）のうち、直腸結腸切除前に発症した結腸直腸癌のために2人、デスモイド腫瘍に関連する合併症のために2人、肺の原発性腺癌のために2人、手術後の初日の合併症のために1人、APCまたはその治療とは無関係の理由のために1人が死亡した。 フォローアップのために失われた。 APC変異は50家族で検出された。

患者は結腸直腸家族性腺腫性ポリポーシスと診断され、病原性ＡＰＣ遺伝子変異が同定された。, この突然変異は、いかなる集団においても以前に報告されていない新規な突然変異である。 この突然変異および家族におけるそのde novo発生に関する以前の報告の欠如は、疾患の経過を比較することを不可能にする。 しかしながら、APC遺伝子のこの領域の突然変異は、通常、大腸ポリポーシスの古典的な形態を引き起こす。 報告された症例は、この形態の疾患と変わらない。 ポリープは、患者の人生の第二十年に、またはその終わりに現れている可能性があります。 その小さなサイズの原因ではないこと機械腸管機能障害を観察し、大虫., 注意すべきことは、腫瘍が非常に大きなサイズに達し、複数のポリープの一つだけから開発したことです。 腫瘍がポリープから発生したのか、若い頃に散発的な腫瘍であったのかを推測することは困難である。 しかし、後者は非常にまれです。 報告された症例は、異なる患者間だけでなく、同じ患者内の異なる腫瘍間でも腫瘍発生率が変動することを示している可能性がある。, ポリープの一つが急速な悪性形質転換を受けるリスクから，小さなポリープにもかかわらず悪性腫ように対する遺伝的素因において予防的結腸切除を考慮すべきであると結論した。