鎌状赤血球病（SCD）とは何ですか？

鎌状赤血球疾患（SCD）は、遺伝性赤血球障害のグループです。 あなたはSCDを持っている場合は、あなたのヘモグロビンに問題がある。 ヘモグロビンは、体全体に酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質です。 SCDによって、ヘモグロビンは赤血球内の堅い棒に形作ります。 これにより、赤血球の形状が変化します。 細胞は円盤状であると考えられていますが、これにより三日月形または鎌形に変わります。,

鎌状細胞は柔軟ではなく、形状を容易に変化させることができない。 多くのバーストのほといじっています。 鎌状細胞は通常10から20日だけ、正常な90から120日の代りに持続させます。 身体がトラブルが新しい細胞に置き換えるものだ。 このため、あなたは十分な赤血球を持っていないかもしれません。 これは貧血と呼ばれる状態であり、疲れを感じさせることができます。

鎌状細胞はまた、血管壁に付着し、血液の流れを遅くまたは停止させる閉塞を引き起こす可能性がある。, これが起こると、酸素は近くの組織に到達できません。 酸素の欠乏は、痛みの危機と呼ばれる突然の激しい痛みの攻撃を引き起こす可能性があります。 これらの攻撃は警告なしに発生する可能性があり あなたがいずれかを取得した場合、治療のために病院に行く必要があるかもしれません。

鎌状赤血球病（SCD）の原因は何ですか？

SCDの原因は鎌状赤血球遺伝子と呼ばれる欠損遺伝子である。 病気を持つ人々は、二つの鎌状細胞遺伝子、各親から一つで生まれています。

あなたが一つの鎌状赤血球遺伝子を持って生まれている場合、それは鎌状赤血球形質と呼ばれています。, 鎌状赤血球形質を持つ人々は、一般的に健康であるが、彼らは彼らの子供に上の欠陥のある遺伝子を渡すことができます。

鎌状赤血球症（SCD）のリスクは誰ですか？

米国では、SCDを持つ人々のほとんどはアフリカ系アメリカ人です：

• 約1で13アフリカ系アメリカ人の赤ちゃんは鎌状赤血球形質を持って生まれています
• 約1で365黒人子供は鎌状赤血球病を持って生まれています

SCDはまた、ヒスパニック系、南ヨーロッパ、中東、またはアジアのインドの背景から来る一部の人々に影響を与えます。

鎌状赤血球症（SCD）の症状は何ですか？,

SCDを持つ人々は、通常、生後5ヶ月前後の人生の最初の年の間に病気の兆候を持ち始めます。 SCDの初期症状には、手と足の痛みを伴う腫れが含まれることがあります

• 貧血による疲労やうずき
• 皮膚の黄色がかった色（黄疸）または目の白（黄疸症）

SCDの効果は人によって異なり、時間の経過とともに変化する可能性があります。 SCDの徴候および症状のほとんどは、この疾患の合併症に関連している。 彼らは、重度の痛み、貧血、臓器損傷、および感染症を含むことができます。,

鎌状赤血球症（SCD）はどのように診断されていますか？

血液検査では、SCDまたは鎌状赤血球形質があるかどうかを示すことができます。 すべての国が現在の試験生まれたばかりの赤ちゃんの一環として審査プログラムで処理を開始できます。

子供を持つことを考えている人は、子供がSCDを持つ可能性がどれくらいあるかを調べるためのテストを受けることができます。

医師は、赤ちゃんが生まれる前にSCDを診断することもできます。 そのテストは、羊水（赤ちゃんを取り巻く嚢内の液体）または胎盤（赤ちゃんに酸素と栄養素をもたらす器官）から採取した組織のサンプルを使用します。,

鎌状赤血球症（SCD）の治療法は何ですか？

SCDの唯一の治療法は骨髄または幹細胞移植です。 これらの移植は危険であり、重大な副作用を有する可能性があるため、通常は重度のSCDを有する小児にのみ使用される。 移植が機能するためには、骨髄は密接に一致していなければなりません。 通常、最良のドナーは兄弟または姉妹です。,

症状を和らげ、合併症を軽減し、寿命を延ばすのに役立つ治療法があります。

• 幼い子供の感染症を予防しようとする抗生物質
• 急性または慢性の痛みのための鎮痛剤
• ヒドロキシ尿素は、いくつかのSCD合併症を軽減または予防することが示されている薬です。 これは、血液中の胎児ヘモグロビンの量を増加させます。 あなたがそれを取るべきかどうかについてのあなたの医療提供者に話してください。 この薬は妊娠中は安全ではありません。,
• 感染症を予防するための小児予防接種
• 重度の貧血のための輸血。 脳卒中などの重篤な合併症があった場合は、より多くの合併症を防ぐために輸血が必要になることがあります。

特定の合併症のための他の治療法があります。

できるだけ健康を保つためには、定期的な医療を受け、健康的な生活を送り、痛みの危機を引き起こす可能性のある状況を避けてください。

NIH：国立心肺血液研究所