症例歴

少年は、最初の妊娠後、若く、健康で、無関係な親に生まれました。 妊娠の最初の数週間で、頭と手のひらのX線が怪我のために母親に撮影されました。 母親は妊娠5週目までNsaidを服用していた。 妊娠が検出されたのは5週目までではありませんでした。 プロゲステロンはスポッティングのため膣に推奨された。, なお、第8週から始まって、clotrimazoleおよびビタミン（Femibion）は妊娠中使用されました。 関節内の変形の兆候は、ルーチンの臨床超音波評価で報告されていないが、妊娠33週目に観察された乏水症は、妊娠の最後の週の間に”非常に穏やかな赤ちゃん”として母親によって記述された胎児の貧しい動きの兆候とリンクされていた。, 男の子は、妊娠40週目に自然分娩した後、一般的な貧しい状態（Apgarスコアはそれぞれ1、5、6-1、3、5分）で出産し、出生体重は4150g、体長56cm、頭囲36cmであった。 子供は4日間換気が必要でした。 Ｃ反応性蛋白質レベルの上昇に基づいて子宮内感染が疑われたため，抗生物質を投与した。 発作は、周産期の低酸素症に起因する可能性が最も高い、人生の最初の日に観察された。, その後、いくつかの異常な脳波の測定値は、フェノバルビタールによる短い抗けいれん療法を必要とする、明らかであった。

出生後の検査では、AMCに典型的な関節のmicrognathia、retrognathiaおよび拘縮の存在が明らかになった：すなわち、Dimeglioスケールでclubfeet-scoring4の形で手首、肘および肩および脚に影響を与え、膝関節亜脱臼および右股関節の脱臼を伴う（図1および2）。, 赤ちゃんは吸う反射、外部刺激に対する非常に弱い反応性、特に頭肩のラインにおける筋肉の緊張の低下、および腱反射の弱化を示さなかった。 彼は側に拘束された位置にとどまった。

人生の最初の日。,

人生の三日目–図全体–左膝関節上の顕著な自由な親指と見かけの脱臼。

下肢のx線画像は、大腿骨骨折の周産期骨折の発生およびクラブフィートに典型的な変形を示した（図3）。, 股関節および膝関節の超音波検査では、内部回転（90-100°）に位置する脚、両膝の内側不安定性および内側側に設定された膝蓋骨が明らかになった。 股関節脱臼の兆候は認められず，寛骨臼における大腿骨頭の良好な座位とソケットカバーの正しい深さが認められた。

10日の年齢で撮影された下肢のX線。,

頭蓋および腹部超音波、ならびに眼科検査では病理は明らかにされなかった。 誘導された聴力電位の検査は、70dBのレベルで脳幹および両側性難聴からの正しい結果を示した。 心エコー検査では心房中隔（ＡＳＤ）の血力学的に重要でない欠損を認めた。 後頭部の大規模な変形のために、脳MRIを行い、左側頭極に付着した9mmのくも膜嚢胞を除いて異常を検出しなかった。, 先天性感染-細胞肥大症，トキソプラズマ症，パルボウイルス感染，Ｂ型肝炎およびルベオラは除外された。 細胞遺伝学的調査は、正常な男性核型-46、XYを提示した。 顕微鏡下異常は、マイクロアレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーション（アレイCGH）（アレイ（1-22）×2、（X、Y）×1）を使用して除外された。 骨形成inperfectaは、さらなる試験で除外されました。 数ヶ月後に行われた脳波は病理を示さなかった。

複数のタイプの関節が影響を受けた。, 対称的な四肢の関与を有する非常に特定の位置が認められた：腕-手首、肘および肩、固定された膝、equinovarus足。 典型的なAMC誘導因子および症状は、この場合に同定することができる：x線は、母親で撮影され、Nsaidは、妊娠5週目まで使用されました。

これらはこの場合の潜在的な催奇形性物質である可能性があるが、他の主要な先天性障害の徴候は見つからなかったが、細胞遺伝学的調査では異常は明らかにならなかった。 臨床像はＡＭＣによる既知の単因性障害と互換性がなかった。, 乏水症の原因と胎児の動きの病理学的低下は特定されていなかった。 骨折は、労働中の困難によってのみ説明することができました。 周産期仮死は発作と周産期緊張低下をもたらした。

リハビリテーション

リハビリテーションは、てんかん活動を安定させるために、栄養（吸う反射および嚥下障害の欠如による）を監視するために、および整形,

リハビリテーションの目的は、関節の可動域を増加させ、神経発達刺激を増強することであった。

超音波を用いて四肢の構造を位置決めした。 特に、超音波イメージングは膝蓋骨および膝軸の位置決めに有用であった。 超音波評価から得られた情報は、皮膚上の構造をマーキングすることを可能にした。 この簡単な手順は、訓練の進行を可能にし、同時に関節脱臼のリスクを制限することを可能にした。, トレーニングマヌーバーの写真は、皮膚にマークが付いており、両親や他のセラピストに指示するために治療を引き継いだ。,

関節の可動性を高めるために使用される技術：

• リラックスしたマッサージと筋肉の添付ファイル内のストレッチ、

• 超音波の制御下で監査されたモビリティの限界に厳密に従って関節動員技術、

• 手の背側に矯正キネシオテーピング、手首と指の関節の矯正を刺激し、

• ponseti法による足の動員。,

発達刺激の技術

• 位置療法、

• 感覚系の刺激、手の開口部の固有受容刺激、上肢の支持機能を刺激するための設定反射を用いた技術、頭を保持するなど。、

• 吸う反射刺激。

親のための指導は、リハビリテーションの不可欠な部分でした：敷設位置の訓練、配置、位置の変更、持ち運び、摂食など。,

運動範囲を増やす練習が行われるべき最適な軸の慎重かつ繰り返しのトレーニング。 提示された技術の記録と撮影が奨励された。

整形外科的処置

整形外科的治療は3ヶ月の年齢で開始された。 それは修正されたPonsetiのプロトコル（clubfeetの治療）を使用して一連の整体プラスターから始まりました（週に一度変更され、治療の中断の間に少年は病棟でリハビリテーションのために連れて行かれました）。 石膏を操作する前の状態を図4に示します。,

14週齢の下肢。 パネルA:正面図。 パネルB：右側面図。

石膏キャストを使用することにより、膝関節の屈曲を45°に補正し、下肢の絆創膏をアルミクロスバーと組み合わせて、股関節の回転の補正を達成した（図5および6）。,

整体キャスト–股関節の外部回転を改善するバーによる膝の屈曲の改善、ポンセティ年齢20週までに足を修正する最初の試み。

股関節の外部回転の改善–年齢20週。,

統合されたリハビリテーションアプローチと整形外科治療のおかげで、動きの範囲と子供の機能の目に見える改善が達成されました。 子供は整形外科治療とリハビリを続けています。 機能評価および関節変形評価は、子供の誕生から四回行われていた（表1）。