脳室肥大、または胎児の脳室の拡張は、出生前の超音波で比較的一般的なïの¼ndingです。 SMFM Consult Series#45のこの要約は、軽度の胎児脳室肥大の診断、評価、および管理のための重要なポイントをレビューします。

Q|脳室肥大はどのようにしてできていますか？

胎児脳室肥大症は、出生前超音波で心房直径≧10mmと定義される。, 脳室肥大は、通常、軽度（10-15mm）または重度（>15mm）、または軽度（10-12mm）、中等度（13-15mm）、または重度（>15mm）のいずれかに分類される。 心室が13-15mm対10-12mmを測定すると、有害な結果の可能性および他の異常の可能性が高いため、後者の分類法を患者カウンセリングの目的で使用す 軽度から中等度の胎児脳室肥大の発生率は約1％である。

Q|脳室肥大の原因は何ですか？,

脳室肥大症の鑑別診断は広範であり、正常な変異体および重度の障害に関連する障害を含む。 正確な診断を行い、正確な予後を提供するためには、徹底的な評価が重要です。

正常変動

心室心房直径10-12mmの胎児は、>症例の90％において正常な出生後評価を有することが見出される。 軽度の脳室肥大が正常な変異体を表す可能性は、拡張の程度の増加とともに減少する。, 軽度の脳室肥大は、他の構造異常が認められない場合、および異数性スクリーニングまたは診断遺伝子検査の結果が正常である場合、正常な変異体を表 軽度の脳室肥大が妊娠中に真に隔離されていることを確実に判断することは不可能であるため、正常な変動は出生後まで確実に行うことができない除外の診断である。,

構造異常

側脳室の拡張または拡大につながることができる構造異常には、脳梁の無形成、ダンディ-ウォーカー奇形、神経管欠損、皮質欠損、および移動異常または異, これらの異常は本当に心室系の拡張を表すものではありませんが、このようなホロプロセンスファリー、水脳症、porencephaly、またはschizencephalyなどのいくつかの構造中枢神経系（CNS）の異常、およびくも膜嚢胞などの嚢胞性病変は、脳室肥大症と誤診される可能性があり、胎児の脳に異常な流体のコレクションをもたらします。 まれに、腫瘍または脈絡叢乳頭腫は、結果として生じる脳室肥大を伴う脳脊髄液の過剰産生をもたらす可能性がある。 大きな孤立した脈絡叢嚢胞は、胎児の脳室を一時的に拡張することがある。,

重度の脳室肥大の最も一般的な原因は、第三脳室と第四脳室の間に位置するシルビウスの脳水道の狭窄に起因する水管狭窄であり、側方および第三 水管狭窄は、遺伝的であり得るか、または胎児感染（例えば、サイトメガロウイルス、トキソプラズマ症、またはジカウイルス）または出血（例えば、脳室内出血） 腫瘤または先天性腫瘍はまた、結果として生じる脳室肥大を伴う水路の圧迫につながる可能性がある。, 多くの場合、水道管狭窄の原因は不明である。

感染

軽度から中等度の脳室肥大の症例の約5％は、サイトメガロウイルス（CMV）、トキソプラズマ症、およびジカウイルスを含む先天性胎児感染に起因する 先天性感染に関連する脳室肥大の多くの症例は、胎児の成長制限、脳室周囲、肝臓、およびその他の腹腔内石灰化、エコー原性胎児腸、肝ひ腫、腹水、胎便腹膜炎、羊水過多、および小頭症を含む他の超音波学的特徴を示す。, しかし、これらの特徴は、妊娠後期までは明らかではないかもしれず、すべての感染した胎児が他の超音波徴候を有するわけではない。

遺伝性疾患

明らかに単離された軽度から中等度の脳室肥大を有する胎児の約5％は、異常な核型、最も一般的にはトリソミー21を有する。 別の10%から15%に染色体のマイクロアレイの異常な調査結果があります。 水頭症はいくつかの先天性症候群の構成要素であるが、孤立した脳室肥大症または水頭症の遺伝的原因は比較的少ない。, 典型的には、より重度の脳室肥大症に関連する症候群、ならびに超音波学的または胎児磁気共鳴画像法（MRI）によって同定され得る追加の異常には、Walker-Warburg、Bardet-Biedl、Meckel、Joubert、およびhydrolethalus症候群が含まれる。

次へ：軽度または中等度の脳室肥大を有する胎児はどのように評価されるべきですか？

Q|軽度または中等度の脳室肥大を有する胎児はどのように評価されるべきですか？

軽度または中等度の脳室肥大が検出された場合、さらなる評価が示される。, このような評価は、追加の構造（ＣＮＳおよび非ＣＮＳ）異常、遺伝的異常、または先天性感染が存在するかどうかを決定することに焦点を当てている。

超音波検査

軽度または中等度の脳室肥大を有する胎児で同定された追加のCNSおよび非CNS超音波学的異常の発生率は10％から76％の範囲であるが、<ほとんどの研究で50％であるように見える。 脳室肥大が同定される場合、詳細な超音波は、胎児異常の診断を経験した開業医によって行われるべきである。, 外側脳室，第三脳室，第四脳室，脳梁，視床，はいマトリックス領域，小脳，小脳虫部を含む頭蓋内解剖学には細心の注意を払うべきである。 胎児の心臓は注意深く検査されるべきであり、胎児の生物測定は成長の制限の証拠のために査定されるべきです。 最後に、頭蓋内石灰化または頭蓋外石灰化、肝pl腫、腹水、および胎児増殖制限を含む胎児感染の徴候について徹底的な検査を行うべきである。,

遺伝性疾患の検査

脳室肥大が検出された場合、染色体マイクロアレイによる診断検査（羊水穿刺）を提供する必要があります。 無細胞DNAにすることができる女性の低下診断検査の後、カウンセリングの限界です。 細胞を含まないDNAを含む以前の正常なスクリーニング検査結果を有する女性は、より高い診断収率のために診断検査を提供されるべきである。,

胎児の感染病因の検査

女性の病歴は、CMV感染を示唆する症状について検討されるべきであり、トキソプラズマ症の潜在的な原因（例えば、屋外の猫、ガーデニング、調理不足の肉の消費）およびジカウイルスへの暴露が評価されるべきである。 詳細な旅行履歴を評価に含める必要があります。 ジカ風土病地域への旅行の歴史を持つ女性のために、疾病管理予防ガイドラインのためのセンターに従ったテストが推奨されます。, Cmvおよびトキソプラズマ症のためのテストは知られていた露出か徴候にもかかわらず、脳室肥大症が検出されるとき推薦されます。 テストは羊水の母体血清学かポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を含むことができます。 羊水穿刺を辞退した女性の場合、CMVの血清検査にはIgGとIgMが含まれ、トキソプラズマ症のスクリーニングが含まれます

次：胎児MRIの役割は何ですか？

Q|胎児MRIの役割は何ですか？,

胎児MRIは、このモダリティは、皮質奇形や移動異常などの超音波では容易に検出されない重大な異常を識別することができるので、脳室肥大の評価に有用であることができる。 ＭＲＩで検出されたが，胎児超音波では見逃された最も一般的な異常は，コローサム体の無形成である。, MRIはまた知られていた伝染、出血、または虚血の胎児の有害な傷害の範囲の査定の利点であり、脳梁またはDandy歩行者の奇形のagenesisのような他のsonographically明白なCNSの奇形が、あるときかもしれません。

MRIは、>CNS開発のマイルストーンが妊娠の進行とともにより明らかになるように、22-24週間の妊娠で最も有用である。, MRIの付加価値は、心室拡張の程度、ならびに元の超音波の品質、および詳細な神経診断検査が特定の専門知識を有する提供者によって行われたかどう MRIは、このモダリティと専門家の放射線学的解釈が利用可能な場合、軽度または中等度の胎児心室肥大症の場合に考慮することができます。 患者が胎児の頭脳のsonographicイメージ投射で特定の経験そして専門知識の個人によって行われる詳しい超音波の検査があったらより少ない価値であるために本当らしいです。,

Q|軽度から中等度の脳室肥大が検出された後の妊娠の適切な出生前管理は何ですか？

胎児脳室肥大症の初期検出後の追跡超音波は、進行、安定性、または分解能を評価するのに有用である。 軽度から中等度の脳室肥大の設定におけるフォローアップ超音波検査の最適なタイミングと頻度は、診断時の初期妊娠期間および他の臨床要因に,

女性は、胎児脳室肥大の出生前診断および予後に関する特定の専門知識を有する医療提供者からカウンセリングを受けるべきである。 彼らは完全な出生前および出生後の評価の厳密な調査結果に基づいて予想が広く変わること知らされるべきです。 脳室肥大症が進行性である場合，一部の新生児は脳室腹膜シャントなどの出生後の外科的介入を必要とする可能性があるため，小児神経外科医との相談が有用である可能性がある。 全体として、出生後に外科的介入を必要とする軽度から中等度の脳室肥大の可能性は低い。,

胎児の成長制限や羊水異常などの他の異常が存在しない限り、この異常は典型的には胎盤不全と関連しないため、Antepartum胎児検査は軽度から中等度の脳室肥大の設定において有益である可能性は低い。

Q|脳室肥大症の胎児の最適なタイミングと送達様式は何ですか？

早産または帝王切開分娩が、軽度から中等度の脳室肥大の設定において、母体または新生児の転帰を改善するという証拠はない。, 従って配達のタイミングそしてモードは標準的なobstetric徴候に基づくべきです。 軽度から中等度の脳室肥大が長期の有害な神経発達転帰と関連する可能性を考えると、一次小児科医はこの出生前の所見を認識させるべきである。<|p>

Q/軽度の脳室肥大症の乳児の予後は何ですか？

軽度から中等度の脳室肥大を有する乳児の予後は広く可変であり、構造的または遺伝的異常の有無、胎児感染、および心室拡張の重症度に依存, 完全な評価の後、脳室肥大が軽度で孤立している場合、結果は最も一般的に正常である。 13-15mmの孤立した中等度の脳室肥大では、完全な評価の後、結果は良好である可能性が高いが、神経発達障害のリスクが増加する。 関連する異常を伴う軽度から中等度の脳室肥大の設定では、予後は主に心室拡張の程度ではなく特定の異常に依存する。

進行は転帰の要因でもあります。, 脳室肥大が進行する症例では、有害転帰率は44％と高いと報告されているが、>脳室肥大が改善する症例の90％では正常である。 ほとんどの場合、将来の妊娠における孤立心室肥大の再発のリスクは低い。 染色体または遺伝の状態のような根本的な原因のケースでは、再発の危険は特定の診断によって決まります。