臨床症状の重症度および発症年齢は非常に可変であり、部分的には日光および相補群への曝露 影響を受けた個人のおよそ50%に生命の最初の数か月からの激しい太陽の感受性がありま、解決するために週を取る厳しい日焼けや耐久性がある 他は日焼けの反作用を示さないし、次第に太陽の露出された場所でマークされたそばかすことを開発します。, 個人は、乾燥した皮膚および低色素または高色素病変を有する。 一般集団と比較されたとき非黒色腫の皮膚癌の大きくより10,000倍高められた危険、および2,000倍高められた20の年齢の下で黒色腫の危険があります。 古典的なXPを有する患者は、一般的に20歳前に皮膚癌を発症するが、XP変異体を有する患者は約20-30歳で皮膚癌を発症し始める。 眼の異常には、角膜混濁および血管新生をもたらす角膜炎が含まれる。 羞明は一般的です。 眼扁平上皮癌および黒色腫が一般的である。, さまざまな重症度の神経学的異常は、症例の約30％で報告されている。 これらは得られた小頭症、減少されるか、または不在の深い腱の伸張の反射、進歩的なsensorineural聴力損失、痙縮、運動失調、捕捉および進歩的な認識減損を含んで De Sanctis-Cacchione症候群は、もともと重度の神経学的異常を有するXP症例に起因する用語であるが、もはや一般的には使用されなくなった。