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白皮症 (日本語)

異なる遺伝子欠損は、白皮症の多数のタイプを特徴付ける。 白皮症のタイプは次のとおりです。

眼皮皮症(OCA)

OCAは皮膚、髪、および目に影響を及ぼします。 OCAにはいくつかのサブタイプがあります:

OCA1

OCA1はチロシナーゼ酵素の欠陥によるものです。 OCA1の二つのサブタイプがあります:

  • OCA1a.OCA1aを持つ人々は、メラニンの完全な欠如を持っています。 これは、皮膚、目、髪に着色を与える色素です。 このサブタイプを持つ人々は、白い髪、非常に薄い肌、そして軽い目を持っています。,
  • OCA1b.OCA1bを持つ人々は、いくつかのメラニンを生成します。 彼らは明るい色の肌、髪、目を持っています。 色が増加しています。

OCA2

OCA2はOCA1よりも重度ではありません。 これは、減少したメラニン産生をもたらすOCA2遺伝子の欠陥によるものです。 OCA2を持つ人々は軽い着色および皮と生まれます。 彼らの髪は黄色、ブロンド、または明るい茶色であってもよい。 OCA2は、アフリカ系とネイティブアメリカンの人々で最も一般的です。

OCA3

OCA3はTYRP1遺伝子の欠損である。 それは通常暗い皮、特に黒い南アフリカ人を持つ人々に影響を与えます。, OCA3を持つ人々は、赤褐色の皮膚、赤みを帯びた髪、およびヘーゼルまたは茶色の目を持っています。

OCA4

OCA4はSLC45A2タンパク質の欠陥によるものである。 それはメラニンの最低の生産で起因し、東アジアの降下の人々で一般に現われます。 OCA4を持つ人々は、OCA2を持つ人々のものと同様の症状を持っています。

眼白皮症

眼白皮症は、X染色体上の遺伝子突然変異の結果であり、男性においてほぼ独占的に起こる。 このタイプの白皮症は目にのみ影響します。, このタイプの人々は、通常の髪、皮膚、および目の着色を有するが、網膜(目の後ろ)には着色を有さない。

Hermansky-Pudlak症候群

この症候群は、八つの遺伝子のいずれかの欠陥によるものです白皮症のまれな形態です。 それはOCAに似た症状を引き起こす。 この症候群は、肺、腸、および出血障害で起こる。

Chediak-Higashi症候群

Chediak-Higashi症候群は、LYST遺伝子の欠損の結果である白皮症の別のまれな形態である。 OCAと同様の症状を引き起こしますが、皮膚のすべての領域に影響を与えるわけではありません。, 髪は通常茶色または金髪で、銀色の光沢があります。 皮膚は通常、クリーム状の白から灰色がかっています。 この症候群の人々は、白血球に欠陥があり、感染のリスクが高まります。

グリスケリ症候群

グリスケリ症候群は極めてまれな遺伝性疾患である。 それは三つの遺伝子のいずれかの欠陥によるものです。 あだって知られていた60例のこの症候群を世界中から1978年に行われました。 それは白皮症(しかし、体全体に影響を与えないかもしれない)、免疫の問題、および神経学的問題で起こります。 Griscelliシンドロームは通常生命の最初の十年の内の死で起因します。