ニーマン-ピック病は、脂質貯蔵疾患の遺伝的（遺伝性）形態である。 脂質貯蔵疾患は、異常な脂肪物質が体細胞内に蓄積し、異なる器官および身体系に損傷を引き起こす疾患である。 ニーマン-ピック病には四つのタイプがある。

ニーマン-ピック病の徴候および症状は、異なる臓器内の脂質の異常な蓄積に関連している。, 関連症状には、協調、眼球運動の問題、歩行困難、嚥下障害（嚥下障害）、筋緊張不良（ジストニア）、重度の肝疾患、言語障害、発作、間質性肺疾患の問題が含まれる。

ニーマン-ピック病の原因

常染色体劣性パターンで継承された遺伝的変異（変異した遺伝子の二つのコピーが条件を開発するために必要であることを意, 条件の個人の親はそれぞれ突然変異遺伝子のコピーを運びますが、普通条件の印そして徴候を示しません。,

その他のニーマン-ピック病の症状と徴候

• 協調の問題
• 歩行困難
• 眼球運動の問題
• 間質性肺疾患
• 筋緊張不良（ジストニア）
• 発作
• 重度の肝疾患
• 言語の問題
• 嚥下障害（嚥下障害）