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希少疾患および孤児薬のためのポータル (日本語)

Wolf-Hirschhorn症候群(WHS)は、男性よりも女性でより頻繁に発生します(2:1)。 顕著な子宮内発育遅延および進行中の出生後の遅い体重増加が観察される。, 患者は”ギリシャの戦士のヘルメット”の出現(額に続く広い鼻橋)によって特徴付けられる特有な顔を有し、思春期、小頭症、顕著なglabellaの高い額、hypertelorism、epicanthus、非常にアーチ形にされた眉毛、短いfiltrum、後退した口、micrognathia、ピット/札が付いている不完全に形作られた耳および、場合によっては、裂け目の唇/口蓋の前によりはっきり見える。 骨格異常は不正な脊椎ボディ、付属または溶かされた肋骨、clubfeetおよび割れ目手とのkyphosisか脊柱側弯症を含んでいます。, 患者は多分頻繁な供給の難しさを引き起こす筋肉未発達のhypotoniaに、苦しみ、繁栄する失敗の原因となるかもしれません。 発達遅延は重度である:ほとんどの患者は、括約筋制御、自己給餌またはドレッシングを達成せず、50%未満の歩行は、サポートの有無にかかわらず、2歳から12歳の間で達成されない。 知的欠損は中等度から重度であり、まれに軽度である。 スピーチは、単純な文章の定式化を達成する少数の患者を除いて、喉の音またはdisyllabic音に限定されています。, さまざまなタイプの捕捉は95%までに観察されます、手始めは新生児期間の間にあり、36か月および誘発の要因は頻繁に熱です。 てんかん重積状態は患者の半分に起こる。 子供の30%に年齢1から6までに非定型の不在を開発します。 約50%で、発作は小児期に止まる。 ほとんどの患者に脳梁の薄くなることを含む構造中枢神経系の欠陥が、主にあります。 先天性心不全、および主に心房中隔欠損は50%で見られる。 Ophtalmologic、聴覚および歯の異常はまた頻繁に観察されます。, 患者は、抗体欠損(Ig1またはIgG2サブクラス)のために、再発性気道感染症および中耳炎を有することがある。 尿路奇形が記載されており、男性患者の半数は尿道下裂および停留精巣を有する。