遺伝性球状赤血球症（HS）は、最も一般的な遺伝性溶血性貧血の一つです。 これは、赤血球の外膜を形成するタンパク質の欠陥によって引き起こされる。 この欠陥により、赤血球は球形または丸い形状を有する。 形の変更はこれらの赤血球を正常な赤血球よりもっとすぐに破壊させます。 これらの赤血球のほとんどは脾臓内で破壊されます。,

遺伝性球状赤血球症は、すべての人種および民族グループで発生しますが、それは5,000の少なくとも一人に影響を与える北ヨーロッパ人でより一般的です。 貧血のこのフォームは、それが家族の中である世代から別の世代に渡すことができることを意味し、遺伝的です。

HSの徴候と症状は何ですか？

HS患者は、貧血に関連する様々な徴候および症状を有することがある。 さらに、それらはHSに特有の以下の症状を有することがある：

• 腹痛。 HSの患者は拡大された脾臓のために腹部の苦痛を有するかもしれません。, 脾臓が拡大するにつれて、脾臓のカプセルが伸びる。 これによりまた患者に腹部の左側の苦痛があるかもしれません。 HSの患者はまた胆石があれば苦痛を有するかもしれません。 この痛みは断続的であり、一般的に右上腹部にある。
• 脾臓を拡大しました。 HSの患者の多数は医者が身体検査をしているおよび/または腹部の膨張として見られるかもしれないとき感じることができる脾臓を拡大しました。
• 黄疸。 HSを有する一部の患者は、黄疸を呈しているか、または皮膚に黄色の色相を有する。, これは、血清ビリルビンが上昇しているためです。 ビリルビンは赤血球がボディの内で破壊されるとき作り出されます。 この黄疸は、HS患者が溶血性の危機を抱えているときにより顕著になることがあります。 （以下の合併症についてのセクションの詳細を参照してください。）

HSはどのように診断されますか？

HS患者はどの年齢でも診断される可能性があります。 HSの家族歴がある場合、または子供がより深刻な影響を受けている場合、診断はしばしば幼児期の早い時期に行われます。, 家族歴がなく、病気が軽度である場合、HSの診断は小児期、青年期または成人の生活に遅れる可能性があります。

診断を決定するのに役立つように、あなたの子供の血液に対して以下の検査を行うことができます：

• ヘモグロビン。 HSの患者は頻繁に貧血症の重大度が非常に変わるかもしれないが貧血です。 どんな患者さんのベースラインのヘモグロビン、ヘモグロビンのレベルが落ち早く中性溶血性危機にある。 （以下の合併症についてのセクションの詳細を参照してください。）
• 網状赤血球カウント。, 網状赤血球数は、骨髄で産生されている新しい赤血球の尺度である。 これらの患者が赤血球の破壊を補おうとしているので、この数はHSで増加する。 再生不良性の危機の間に（合併症についてのセクションで以下の詳細を参照してください。）この数は骨髄が赤血球の破壊に遅れずについていけないので落ちるかもしれません。
• 浸透圧脆弱性。 これはHSの診断をするために行われるテストです。, 患者の赤血球を塩溶液中に懸濁させ、それらの破壊または脆弱性を測定する。 この検査が異常であれば、HSに関連する特異的突然変異に対する遺伝子検査を行うことができる。
• ビリルビン。 ビリルビンは赤血球がボディの内で破壊されるとき作り出されます。 赤血球はHSでもっとすぐに破壊され、これにより血清のビリルビンは増加します。 ビリルビンのレベルはわずかに上がりがちですが、溶血の危機でよりすぐに上がるかもしれません。, ビリルビンはまたレバーからのビリルビンの流れを妨げる胆石があれば増加するかもしれません。

HSの可能性のある合併症は何ですか？

HSを有する多くの患者は、子供が軽度の貧血のみであり、主要な症状を有さないように十分に補償することができる骨髄を有する。 あなたの子供は、軽度、中等度または重度のHSを持っているかどうか、親が知っておくべきHS合併症の数があります：

• 再生不良危機。 このタイプの危機は、しばしばウイルス感染と関連している。, ウイルス感染により骨髄が抑制され，産生される新しい赤血球の数が減少する。 患者の赤血球は通常の速度で破壊され、これは貧血の悪化をもたらす。 このタイプの危機では、HS患者はすぐに重度の貧血を発症し、輸血が必要な場合があります。 再生不良性の危機の症状には、蒼白（蒼白）の増加、エネルギーの減少、食欲の低下などがあります。
• 溶血性の危機。 これは、HS患者で起こる最も頻繁なタイプの危機である。, これは、ウイルス感染によって最も頻繁に引き起こされ、赤血球の破壊が急激に増加すると結果として生じる。 それはまれに厳しいが、脾臓の貧血症、増加する黄疸、拡大および高められたreticulocyteの計算の悪化で起因します。 時折、このタイプの危機は輸血を必要とする。
• 胆石。 破壊された赤血球からのビリルビンの過剰産生は、ビリルビン胆石の形成につながる可能性がある。 これらは胆管か胆嚢で集まり、胆汁の流れの苛立ちか妨害を引き起こすかもしれません。, これは”胆嚢発作”または胆嚢炎と呼ばれます。 これらの胆石は幼児期に発生するかもしれませんが、典型的には青年期および若年成人の生活に現れる。 HSを持つ10歳未満の子供の五パーセントは胆石を持っています。 研究では、HS患者の約50％が10歳から30歳の間に胆石を有することが示されている。 30年の年齢にわたって発生は年齢50によってHSのほとんどすべての患者が胆石があったように上がり続けます。li>
• その他の健康上の問題。, 重度のHSは、低身長、性的成熟の遅れ、顔面骨の成長の変化、痛風、脚潰瘍および髄外造血に関連している。 髄外造血は、骨髄外の身体の器官における骨髄組織の成長である。 これらの状態はすべてまれですが、脾臓摘出術（脾臓の除去）によって治療することができます。）

HSはどのように扱われますか？,ほとんどのHS患者では、貧血のモニタリングおよび再生不良性の危機、溶血性の危機、および/または胆石の徴候および症状の監視を除いて、特定の治療

重度の貧血または他の合併症を有する一部の患者では、脾摘出術（脾臓の外科的除去）が推奨される。 これは赤血球の破壊を終えることができます、すなわち、脾臓摘出術に続いて、HSのほとんどの患者にヘモグロビンおよびビリルビンの正常なレベルがあります。 脾臓摘出術はまた、再生不良性および溶血性の危機を予防し、胆石のリスクを有意に減少させる。,

しかし、脾臓摘出術には多くの潜在的な合併症があります。 脾臓摘出術を受けた患者は、非常に深刻な細菌感染のリスクが高い。 感染の正確な発生率は不明ですが、より最近の研究では1％から2％であることが示されています。 これらの感染症は、五歳未満の子供でより一般的です。 このため、HSのための脾摘出は、通常、五歳後まで遅れています。 予防接種と予防抗生物質の使用は、このリスクを減少させるが、絶対に感染を防ぐことはありません。,

脾摘出を受けようとしているすべての患者は、脾摘出の前に血友病インフルエンザB、肺炎球菌および髄膜炎菌ワクチン接種を受けることが推奨 肺炎球菌ワクチン接種は五年ごとに繰り返すべきである。 予防的抗生物質は、脾臓切除後、少なくとも三年間推奨され、時間の長い期間のために推奨されることがあります。 覚えておくべき最も重要なポイントは、脾臓摘出術を受けた子供の発熱や病気は、医師によって速やかに評価されるべきであるということです。,

脾臓摘出術の他の潜在的な合併症には、出血（手術中または手術直後）、膵炎および/または腸閉塞が含まれる。 長期的な潜在的な合併症には、感染、門脈血栓症および腸閉塞が含まれる。 脾臓摘出術を受けた患者の中には、血小板数が高い患者がいる場合があります。 大人の生命では、これはatherosclerotic心臓病の危険を高めるかもしれません;脾臓摘出術があった多くの大人は低線量のアスピリン療法の養生法にあります。,

最近では、HSに対する脾摘出と静脈血栓症（血栓）の発症との関連が指摘されている。）いくつかのケースでは、高い血小板数は、静脈血栓症の問題に寄与すると示唆されているが、他の患者では、その接続はあまり明確ではない。 一部の患者では、肺高血圧症は肺の血栓に関連して発症している。

肺高血圧症は明らかに珍しいが、潜在的に致命的な合併症であり、脾摘出後50年以上にわたって記載されている。, この合併症の発症に寄与する可能性のある他の要因があるかどうかは不明であり、現時点ではこの問題の予防またはルーチンテストに関する特

小児における遺伝性球状赤血球症の治療について

小児がんおよび血液障害プログラムは、全国トッププログラムの中でランクインする転, プログラムでは、HSに対処する家族は、最新かつ最も有望な治療法へのアクセス権を持っており、ボード認定血液学者/腫瘍専門医によって先頭に立って、調整されたケアを受け取ります。

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あなたは子供の血液学者や腫瘍専門医を探しているか、予約をスケジュールしたい家族のメンバーであれば、612-813-5940でChildren’S-Minneapolisの外来診

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