精巣女性化症候群の女性における腹腔内精巣セミノーマ
概要
原発性無月経の主訴を呈する36歳の既婚女性における腹腔内精巣腫瘍 患者は後に男性偽皮膚炎の一形態である精巣女性化症候群と診断された。 組織学的に精巣腫ようはセミノーマであることが判明した。 精巣女性化症候群および腹腔内精巣腫瘍を有する患者における画像所見は稀であるため、不十分に文書化されている。, これまでのところ，腹腔内精巣性索間質腫ようにおけるＣＴとＭＲイメージングの複合的な役割について報告した症例は一つのみであった。 我々の知る限り、このケースは、腹腔内精巣セミノーマにおけるMR分光法の特徴に加えて、USGとMRイメージングを文書化する最初のものです。
1. はじめに
1で3000人の赤ちゃんが交差して生まれています。, 男性偽性皮膚炎は，尿道下裂，陰嚢裂，持続性尿生殖洞，未決着精巣を伴う軽度の症例から，精巣無形成（ターナー症候群），または生殖異常（精巣女性化症候群）をもたらす表現型の重度の変化に至るまで，性連関性劣性障害として継承される交差型の一つである。 精巣のdysgenesisはsertoliの細胞、別名男性ホルモンの無感受性シンドローム(AIS)いわゆる”女性化の”精巣の精子形成そして支配の阻止をもたらします。, したがって、これらの患者は、男性の遺伝子型を有するにもかかわらず、無症候性、機能的に正常であるが生殖的に無菌の女性として存在する。 AISは男性ホルモンの受容器の遺伝子で突然変異によって引き起こされ、生殖細胞の敵意の高められた危険の異常な精巣の開発と関連付けられます。 新生物のリスクは、奇形の精巣においても知られており、年齢が進むにつれてしばしば増加する。
2. 症例歴
原発性無月経の主訴を呈した三十九歳の既婚女性。, また，腹部骨盤領域にわたって腹部dis満と触知可能な腫脹を認めた。 体質症状や体重減少はなかった。 彼女の十代の若者たちの間に前の生化学的または放射線学的調査の歴史はなかった。 身体検査では正常に発達した乳房が認められたが，陰毛とえきか毛は疎であった。 局所検査では，腹骨盤領域に広がる大きなしっかりしたノンテンダー腫りゅうがあった。 婦人科検査では正常な陰唇が明らかになったが、膣は子宮頸部がない盲目（5cm）であった。, 骨盤前面に充実性腫りゅうを感じた。 彼女のホルモン測定果を上げテストステロンレベルまで3.94(通常のレベルの女性0.21–2.98nmol/リットル）. 腫瘍マーカーは159IU/Lまで上げられたベータHCGのレベルを示しました（nonpregnant premenopausal女性の正常なレベルは1IU/Lよりより少しまたは等しいです）。 癌胎児抗原（ＣＥＡ）およびα-フェトプロテイン（ＡＦＰ）レベルは正常範囲内であった。 血液核型分析は驚くべきことに46、XYと染色体異常を明らかにした行われました。, 超音波による質量のさらなる評価は、22cm×17cm×10.56cmを測定する大きな主に低エコー固体塊を示し、最小のエコー原性内部中隔および中心壊死（図1（a））。 いくつかの血管チャネルは、カラードップラーで検出されました（図1（b））。 子宮は存在せず，明確な卵巣組織は同定されなかった。 MRIでは、腫りゅうは均質にT1低インテンスおよびT2高インテンスであった（図1（c）および1（d））。 コントラスト後投与時に中心壊死を伴う中等度のコントラスト増強が確認された。, 右腎は後方に軽度に圧縮され，大動脈，ＩＶＣは左にわずかに変位していた。 17ミリメートルの長さの管状構造14ミリメートル高い信号強度結節は、精巣+/−未収縮精巣の初歩的なgubernaculumを表すと考えられていた右鼠径部に右鼠径部から延びる検出された（図1（d））。 子宮と卵巣は存在しなかった。 全体的なイメージング機能は精巣女性化と互換性があり、停留精巣腹腔内型精巣から生じる腫ようの可能性があった。, さらにMR分光法は、腫瘍スペクトルを示唆する著しく上昇したコリンピークを示した（図1（e））。 他の内臓器官は目立たなかった。 開腹術により骨盤腫りゅうを切除し，両側性腺摘出術を施行した。 左生殖腺腫ようはｓ状結腸と大網に癒着していた。 右生殖腺は右鼠径管内に異所的に位置していた。 切除標本の病理組織学は、左の生殖腺から古典的なセミノーマを明らかにした（図2）が、右の生殖腺は悪性腫瘍の証拠なしに不活性なセルトリ細胞尿細管の存在を示した（図3）。, 大網生検および腹膜液は悪性細胞陰性であった。,div>
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3. ディスカッション
性間障害は、染色体提示における遺伝的欠陥に起因する。, 彼らはしばしばあいまいな外性器を呈し、生殖腺の提示に基づいて、真の雌雄同体と混合性腺異形成（偽性器同体）に分類される。 悪性腫瘍を開発する生殖腺の驚くべき傾向は混合された生殖腺のdysgenesisおよび男性のpseudohermaphroditismの46XYで文書化されました。,
“女性化”精巣（精巣女性化症候群）は、アンドロゲンの不在または異常なサイトゾル受容体に起因するアンドロゲンの無感受性を特徴とする、男性偽皮症のまれな形態である遺伝性の性連関性劣性障害である。 従って、男性の核型（46、XY）を所有しているにもかかわらず;表現型の患者は通常個人が月経に失敗するperimenarchal段階の間に発見されるasymptomatic女性として頻繁に彼らの早い第2から第3十年に示します示します。 精巣女性化症候群は、4thまたは5th数十年ではめったに診断されません。, 精巣はしばしば決着しておらず、卵巣、子宮、卵管、および膣の上三分の一は通常存在しない。 外部的には、大陰唇および小陰唇は、通常、よく形成されている。
精巣女性化における悪性腫瘍の推定リスクは5％である。 他の性間障害と比較して、前悪性リスクは思春期前に比較的低い。 しかし、30歳以上の患者では全体的なリスクが増加し、33歳以上の患者では50％に達する。 従って性腺切除術/orchidectomyは自然な思春期を可能にするために遅れることができますあります。,
生殖腺芽細胞腫は、生殖異常性腺において最も一般的に見られる腫瘍である。 セミノーマ-ジスゲルミノーマはまた発生する可能性があり、混合性腺発生異常におけるストリーク性腺で最も一般的に見られる。 ラトガースら。 精巣女性化を有する43人の患者のシリーズにおける悪性変化を報告していた（9％）悪性腫瘍（二つのセミノーマ、生殖細胞新生物、および悪性性コード間質腫瘍）。 生殖細胞の腫瘍は精巣精巣の女性化と同様、停留精巣の共通の腫瘍に残ります。 Ramaswamy et al., 精巣女性化症候群における大きな多嚢胞性性索腫ようを報告した。 精巣女性化症候群の画像特徴は文献にはほとんど記載されていない。 Karabulutらによる単一イメージングレポート。 精巣女性化症候群を有する女性における性索間質腫ようのＣＴおよびＭＲＩ画像像の特徴について述べた。 軽度の壊死成分を観察したが，出血は見られなかった。, 精巣女性化症候群を有する腹腔内精巣におけるセミノーマは，出血または壊死の証拠なしに，通常よく描出され，精巣女性化症候群を有する腹腔内精巣におけるセックス-コード間質腫ようは，テクスチャとコントラスト増強の両方において不均一性を示した。 本症例の画像特徴は，精巣女性化症候群における腹腔内精巣セミノーマと腹腔内精巣性-臍帯間質腫ようの間にあり，それぞれテクスチャとコントラスト増強において軽度の不均一性を認めなかった。,精巣女性化症候群の確定診断は生化学的検査に依存しているが，画像所見はｍｕｌｌｅｒ管誘導体の不在を文書化し，未決着精巣の位置を同定し，付随する腹腔内腫瘤を評価するのに有用である。 イメージングはまた生殖腺から起こる潜在的な新生物のティッシュの特徴、それ以上の管理のために必要である正確な範囲および病期分類の提供で有用かもしれません。
