レット症候群は広汎性発達障害に分類されますが、レット症候群は筋肉の緊張の低下（子供を”フロッピー”に見えるようにする）や、絞ったり振ったりするようなステレオタイプの手の動きなどの識別可能な身体的差異を持っています。

レット症候群は、幼児、主に女児に重度の障害を引き起こす神経発達障害である。 比較的正常な発達の期間の後、レット症候群の子供は、言語、遊び、手の使用などのスキルを失います。, 無秩序の認刻極印は子供が目を覚ましている間一定しているかもしれない動きを絞るか、または叩く正中線手の開発です。 脳の成長の反映である頭の成長は、人生の第1および第2年に減速する。 レット症候群は、x染色体上にあるMECP2と呼ばれる遺伝子における突然変異（DNAの好ましくない変化）によって引き起こされる。 突然変異自体は、他の発達障害と同様に、レット症候群を引き起こす。 レット症候群の診断は依然として臨床的特徴にかかっている。, Rett症候群の多くの女児は、退行期に自閉症の診断を受けているため、Rett症候群は現在”広汎性発達障害”に分類されています。

ルーチン染色体分析（核型）は、Rett症候群変異を同定しない。 MECP2遺伝子のための特定の調査は発注されなければなりません。

徴候および症状

一般的に、レット症候群は四つの段階に分けられ、特定の段階およびその重症度に応じて、徴候および症状が異なる。,

• ステージI：一般的に、レット症候群のステージIは、彼女が約6ヶ月から18ヶ月であるときに子供に影響を与え始めます。 徴候および症状はむしろ非常に軽度であり、それらは主に見落とされている。 子供は目の接触が少なく、おもちゃにあまり関心を示さない。 座ってクロールの開発も遅れてしまいます。

• ステージII：ステージIIは約1-4年で設定し、影響を受けた子供は”話すと意図的に自分の手を使用する能力を失います。,”反復的な、目的のない手の動きのような珍しい手の動き—絞るか、洗浄するか、拍手するか、または叩くこと”段階II.Theの呼吸の間の開始は不規則になる;子供は時々息を保持するか、またはhyperventilatingで従事するかもしれない。 絶叫は泣きな見かけの挑発じる可能性があります。 彼らが悲鳴を上げたり、泣きな挑発. 彼らが動きを始めることはしばしば困難です。

• ステージIII：この段階は2歳から10歳の間に始まり、残りの人生でさえ数年間続くことがあります。, モビリティの子どもの影響が続くものの挙動が向上します。 泣いて表示する刺激性が低下したり、非言語コミュニケーション能力も向上します。

• ステージIV：この段階では理解、コミュニケーションスキル、手のスキルは低下しませんが、ステージIVは”可動性の低下、筋力低下、脊柱側弯症—背骨の異常な湾曲。”いくつかのケースでは、突然死が睡眠中に発生する可能性があり、女性のほとんどは40代と50代まで生き残ります。,

ステージ

一般的に、レット症候群は四つの段階で現れます：

• 早期発症段階：それは最初の段階です。 この段階の間に、正常な開発は停止するか、または停止されて得ます。

• 急速破壊相：これは第二段階です。 この段階の間に、既に得られた技術の急速な退行は退行されて得る。 意味のある手の動きとスピーチ能力は最初に失われます。

• プラトー相：第三段階では、プラトー相は、回帰が遅くなり、他の関連する合併症が少し改善されます。, Rett症候群の人のほとんどは、この段階で年を過ごします。

• 後期運動劣化相：この段階では、人は硬くなり、および/または筋肉の緊張を失う。

合併症

レット症候群の一般的な合併症の一つは、食事のトラブルが含まれ、したがって、それに影響を受けた女の子は、一般的に短く、通常の体重, てんかん：これは一時的な意識喪失（”停電”）、体のけいれん、異常な動き、または凝視呪文を生成することができ、脳内の一時的な異常な放電の状態です。

治療

この障害に罹患した少女は、この障害に関連する徴候および症状を軽減するために治療することができるが、現在、レット症候群 などの処理をゆっくりの損失を既に取得したスキルのレベルのコミュニケーション（音声）、社会的ます。, 一般的には、オーラルヘルスプロモーションの処理として好ましい保健医療人材の多様なバックグラウンドのひとつになって初めて、その専門知識処理Rett症候群です。 親しい家族や家族の友人の役割も、より良い結果をもたらすために重要です。 ヘルスケアの人員は物理療法、作業療法およびスピーチ言語療法の分野からの専門家を含むかもしれません。 いくつかのケースでは、便秘や心臓に関連する合併症の合併症を軽減するための薬、および脊椎の湾曲を設定する手術もRett症候群の治療に頼っています。,

も参照してください

• レット症候群の用語集

• レット症候群-メイヨークリニックのページ
• 国際レット症候群協会
• レット症候群のページ-国立小児保健研究所のサイト&人間開発