ポルフィリン症
このページでは：
- ポルフィリン症とは何ですか？
- ポルフィリン症の種類は何ですか？
- ポルフィリアはどのように一般的ですか？li>
- ポルフィリン症になる可能性が高いのは誰ですか？li>
- ポルフィリアの合併症は何ですか？li>
- ポルフィリン症の症状は何ですか？li>
- ポルフィリアの原因は何ですか？
- 医師はどのようにポルフィリアを診断しますか？
- 医師はどのようにポルフィリアを治療しますか？
- 医師はどのようにポルフィリン症の合併症を予防し治療するのですか？li>
- どのようにポルフィリアは、食事、食事、栄養に影響を与えますか？,
- ポルフィリン症の臨床試験
ポルフィリン症とは何ですか？
ポルフィリアは、主に皮膚または神経系に影響を与えるまれな疾患である。 これらの疾患は、通常、継承しただけではわからなかったによる遺伝子変異から保護者の子どもたち。
あなたがポルフィリン症を持っている場合、細胞はあなたの体の化学物質—ポルフィリンとポルフィリン前駆体と呼ばれる—ヘム、血液にその赤い色を与える物質に変更することができません。 これらの化学物質があなたの体に蓄積すると、病気を引き起こします。, あなたが持っているポルフィリン症の種類に応じて、ポルフィリンまたはポルフィリン前駆体は、肝臓または骨髄に蓄積することができます。 骨髄は、あなたの骨のほとんどの内部海綿状組織です。
ポルフィリン症の種類は何ですか？
専門家は、多くの場合、ポルフィリアを二つのグループに分けます—急性ポルフィリアと皮膚ポルフィリア—彼らは主に神経系や皮膚に影響を与える
急性ポルフィリア
急性ポルフィリアの四つのタイプは、神経系に影響を与えます。 二つの種類にも影響を与えます。, 急性ポルフィリア症の症状は、数時間または数日にわたって発症し、数日または数週間にわたって持続する。
表1.,”>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., 皮膚ポルフィリン症の人は、皮膚が日光にさらされた後、水ぶくれや痛みなどの皮膚症状を発症することがあります。
表2.,dy Affected
How common are porphyrias?,
ポルフィリアはまれな疾患である。 調査はすべてのタイプのporphyriasが結合した影響を米国の200,000人以下示唆します。1
急性ポルフィリン症の最も一般的なタイプは、急性間欠性ポルフィリン症である。
皮膚ポルフィリン症の最も一般的なタイプ—と全体的なポルフィリン症の最も一般的なタイプは—約5-10すべての100,000人のうちに影響を与えるポル2
小児における最も一般的なタイプのポルフィリン症は、赤血球形成プロトポルフィリン症と呼ばれる皮膚ポルフィリン症である。3
ポルフィリン症になる可能性が高いのは誰ですか？,
急性ポルフィリン症は男性よりも女性でより一般的であり、人々が15歳から45.4歳の間に始まることが多い
皮膚ポルフィリン症のタイプの中で、40歳以上の人、通常は男性に発症することが多い。2他のタイプの皮膚ポルフィリン症については、幼児期に症状が現れることがよくあります。
ポルフィリアの合併症は何ですか？
異なるタイプのポルフィリアは、異なる合併症を引き起こす可能性があります。
肝臓の問題
ポルフィリアのいくつかのタイプは、肝臓の問題を引き起こす可能性があります。, 急性ポルフィリン症は、肝臓癌を発症する可能性を高める。 ポルフィリン症のcutaneaのtardaはレバーを傷つけ、肝硬変および肝臓癌を開発するチャンスを高めることができます。 プロトポルフィリン症を有する一部の人々はまた、肝障害および肝硬変を発症し、プロトポルフィリン症を有する人々の5％までが肝不全を発症する。5
プロトポルフィリン症の人々では、胆汁は肝臓から胆嚢に余分なポルフィリンを運び、ポルフィリンで作られた胆石につながる可能性があります。,
貧血
皮膚ポルフィリン症の二つのタイプ、先天性赤血球形成ポルフィリン症と、あまり一般的ではない肝赤血球形成ポルフィリン症は、重度の貧血を引き起こす可能性がある。 これらの疾患はまた、貧血を悪化させることができ、脾臓が拡大する原因となる可能性があります。
高血圧と腎臓の問題
急性ポルフィリン症の人々は、高血圧と慢性腎疾患を発症する可能性が高く、腎不全につながる可能性があります。
ポルフィリアの症状は何ですか？,
急性ポルフィリン症
急性ポルフィリン症の症状は、軽度または重度であり、数日または数週間持続することがある。 症状が発生する時間は攻撃と呼ばれています。 早期治療がなければ、攻撃の症状はより深刻になり、生命を脅かすことさえあるかもしれません。,便秘、吐き気、嘔吐としてのuch
急性ポルフィリン症の症状には、重度の痛みが含まれることがあります数時間持続する腹部に。,
急性ポルフィリン症のほとんどの人は、生涯を通じて一つまたは数つの攻撃しか持っていません。6つの攻撃の後に急性ポルフィリン症と診断された人々のうち、約3-5パーセントは、年間で四つ以上の攻撃を持つことになります。7
急性ポルフィリン症発作を起こす可能性を高めたり、攻撃を悪化させる可能性のある要因には、女性ホルモン、特にプロゲステロン、特定の薬、炭水化物の摂取量の低下、アルコールの飲酒、喫煙が含まれる。,
皮膚ポルフィリア
ポルフィリア症、先天性赤血球形成ポルフィリン症、または肝赤血球形成ポルフィリン症の人々では、日光にさらされた皮膚の領域は、
- 水疱
- 傷つきやすく治癒が遅い脆弱な皮膚
- 水疱または創傷の感染
- 瘢痕または変化
- 瘢痕または変化
- 瘢痕または変化
- 瘢痕または変化
- 瘢痕または変化
- 皮膚の色において
プロトポルフィリア—赤血球形成プロトポルフィリアおよびx連鎖プロトポルフィリア-は、典型的には水疱を引き起こさない。, 代わりに、日光にさらされた皮膚は、
- 痛み、灼熱感、刺す、またはうずき
- 赤み
- 腫れ
ポルフィリアの原因は何ですか？
ほとんどのタイプのポルフィリアは遺伝子突然変異によって引き起こされる。 いくつかのタイプのポルフィリアは、一方の親から遺伝子突然変異を継承することに起因するが、他のタイプは二つの遺伝子突然変異、各親から一つを継承することに起因する。
急性ポルフィリア症の遺伝子変異を有する多くの人々は、この疾患を発症することはありません。,2015—2020年のアメリカ人の食事ガイドラインでは、女性では約2時間以内に四つ以上の飲み物を持ち、男性では約2時間以内に五つ以上の飲み物を持つことと定義されている
最も一般的なタイプのポルフィリン症、特に肥満の手術による炭水化物の摂取量の低下
ポルフィリン症の最も一般的なタイプのポルフィリン症である。porphyria cutanea tardaは、最も頻繁に得られます、受継がれた遺伝子以外要因によりこの条件を引き起こすかもしれないことを意味します。,これは、ヘモクロマトーシスにつながる可能性のある遺伝子突然変異によって引き起こされる可能性があります
いくつかのケースでは、継承された遺伝子突然変異
ポルフィリン症のcutaneaのtardaを引き起こすことの役割を、上リストされている要因の一つまたは複数と共に担います。,
医師はどのようにポルフィリアを診断しますか？
あなたの医者はあなたの病歴と症状について尋ね、身体検査を行います。 場合は医師の疑いporphyriaための試験を診断する疾患である。
ポルフィリン症の検査
ポルフィリン症の検査は、血液、尿、または便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の量を測定し、ポルフィリン症 追加検査することが必要となることがありどう考えるかporphyriaます。,
遺伝子検査
遺伝子検査は、ポルフィリアを引き起こす遺伝子変異をチェックします。 検査は、診断を確認し、あなたが持っている特定の遺伝子変異を決定するのに役立ちます。
あなたが突然変異を持っている場合、あなたの医者はあなたの家族の同じ突然変異のためのテストをお勧めすることがあります。 あなたや家族が遺伝子検査を検討している場合は、遺伝カウンセリングを検討することをお勧めします。 遺伝カウンセリングでき、ご家族からの試験結果に影響を与えましょう。
医師はどのようにポルフィリアを治療しますか？,
ポルフィリン症の治療は、あなたが持っているポルフィリン症の種類とあなたの症状がどのように深刻であるかによって異なります。
急性ポルフィリン症
医師は、ほとんどの場合、病院で急性ポルフィリン症発作を治療する。 処置は普通3か4日の徴候を取り除く薬を含むかもしれません。4
将来の攻撃を防ぐために、医師は
- ポルフィリン症を患っている人にとって安全でない薬を避けることを勧めるかもしれません。, 市販または処方薬、栄養補助食品、またはハーブや植物の薬などの補完的または代替的な薬を服用する前に、医師に相談してください。
- バランスの取れた食事を食べ、断食や極端な食事を避けます。
- 喫煙を避けます。
- 重いアルコールの使用を避ける。 専門家は、女性のための一日あたりのこれ以上の飲み物と男性のための一日あたりのこれ以上の二つ以上の飲み物をお勧めし8
- 薬は、将来の攻撃の数を減らすのに役立ちます。 一部の薬を減らの攻撃により費用がかさむ可能性があります。, あなたの健康保険の適用範囲についてのあなたの医者との話。
まれに、医師は肝臓移植を推奨することがあります。 医師は、人が繰り返している場合にのみ肝臓移植をお勧めします,重度の攻撃や他の治療は動作しません.
あなたが皮膚症状を引き起こす急性ポルフィリン症のタイプを持っている場合は、治療は日光からお肌を保護することを含むことができます。
皮膚ポルフィリア
皮膚ポルフィリア症のいずれかのタイプがある場合は、医師は日光からお肌を保護するための手順をお勧めします。, 医師は、異なる種類の皮膚ポルフィリン症に対して異なる治療法を処方することができる。
- 医師は、通常、体内の鉄レベルが低下するまで2週間ごとに血液のパイントについて描くことを含む静脈切開術、または薬のいずれかで、ポルフィリ9治療中、医師はあなたの鉄とポルフィリンのレベルをチェックするために定期的な血液検査を注文します。,
治療では、ほとんどの人は寛解に入り、皮膚が日光にさらされ、ポルフィリンレベルが正常に戻った後に症状がないことを意味します。 人々が寛解に入り、寛解を維持するのを助けるために、医師はporphyria cutanea tardaを引き起こす可能性のある要因を回避または排除することを推奨しています。
- 赤血球形成プロトポルフィリン症の場合、医師は病気の人々が痛みなしに日光の下でより多くの時間を過ごすことを可能にする薬を処方する,
- 重度の症状を有する先天性赤血球形成ポルフィリン症の小児には、ドナーからの健康な幹細胞を使用して骨髄移植を推奨することがあります。
あなたは皮膚ポルフィリン症のいずれかのタイプを持っている場合は、医師は日光からお肌を保護するための手順をお勧めします。
医師はポルフィリン症の合併症をどのように予防し、治療するのですか？
あなたが持っているポルフィリン症の種類に応じて、医師は合併症を予防または治療するための手順をお勧めすることがあります。,
肝臓の問題
ポルフィリン症のために、病気を治療することは、肝臓の問題を防ぐことができます。
ポルフィリン症cutanea tardaおよび急性ポルフィリン症は、肝臓癌を発症するリスクを高める可能性がある。 あなたのリスクに応じて、医師は肝臓癌をチェックするために血液検査や超音波または画像検査の別のタイプをお勧めすることがあります。 早期に癌を見つけることは癌を治すチャンスを改善します。
プロトポルフィリン症の人々では、医師はアルコールを避け、a型肝炎およびb型肝炎ワクチンを得ることによって肝臓を保護することを推奨する, プロトポルフィリン症が肝不全につながる場合は、肝移植が必要な場合があります。 いくつかのケースでは、医師はまた、プロトポルフィリン症を治癒し、新しい肝臓の損傷から病気を保つことができる骨髄移植を推奨することができ
プロトポルフィリン症が胆石につながる場合、治療は通常、胆嚢を除去するための手術を伴う。
貧血
重度の貧血を発症する先天性赤血球形成性ポルフィリン症または肝赤血球形成性ポルフィリン症の人々は、輸血による治療を必要とする, 場合によっては、医師は貧血の治療に役立つ拡大した脾臓を除去する手術を勧めることもあります。
高血圧と腎臓の問題
急性ポルフィリン症がある場合、医師は高血圧や慢性腎疾患などの合併症をチェックし、腎不全につながる可能性 あなたの医者は血圧を下げるために薬を処方し、腎不全のための慢性腎疾患または治療を管理するための手順をお勧めします。
ポルフィリアは食事、食事、栄養にどのように影響しますか？,
あなたは急性ポルフィリン症を持っている場合は、医師はあなたのカロリーの60-70パーセントが炭水化物から来るバランスの取れた食事をお勧め8短時間でも炭水化物とカロリーの摂取量を下げると、急性ポルフィリン症の発作を引き起こす可能性があります。 重量を失うことを試みるためにあなたの食事療法を変える前にあなたの医者か栄養士と話しなさい。 彼らは徐々に体重を減らすために安全な食事を計画するのに役立ちます。
日光を避ける必要がある皮膚ポルフィリアを持つ人々は、ビタミンDのレベルが低いかもしれません。,
ポルフィリン症の臨床試験
NIDDKは、肝疾患を含む多くの疾患および状態における臨床試験を実施し、サポートしています。 この試験は、疾患を予防、検出、または治療し、生活の質を向上させる新しい方法を見つけることを目指しています。
ポルフィリン症の臨床試験は何ですか？
臨床試験—およびその他のタイプの臨床試験—は医学研究の一部であり、あなたのような人々が関与しています。 あなたが臨床研究に参加するためにボランティアするとき、あなたは医師や研究者が病気についての詳細を学び、将来的に人々のためのヘルスケアを,
研究者は、急性ポルフィリン症の発作を予防したり、皮膚ポルフィリン症の症状を緩和するための新しい治療法など、ポルフィリン症の多くの 臨床研究があなたに適しているかどうかを調べます。
参加者を探しているポルフィリン症の臨床研究は何ですか？
あなたはポルフィリン症の臨床研究を見つけることができますwww.ClinicalTrials.gov—–, 連邦政府の資金提供を受けた研究を検索することに加えて、業界、大学、個人からの臨床研究を含めるように検索を拡大または絞り込むことができますが、NIHはこれらの研究をレビューせず、それらが安全であることを保証することはできません。 臨床試験に参加する前に、必ず医療提供者と相談してください。
NIDDKおよびNIHの資金提供による研究は、ポルフィリン症の理解をどのように進めていますか？,
NIDDKとNIHは、国立トランスレーショナル科学推進センター希少疾患研究室のイニシアティブである希少疾患臨床研究ネットワークPorphyrias Consortiumを含む、ポルフィリン症についての多くの研究プロジェクトを支援してきました。 ポルフィリアスコンソーシアムは、ポルフィリアスの理解を深め、診断と治療を改善するための研究を行っています。
