常染色体、生物の番号または非性染色体のいずれか。 ヒトには22組の常染色体があり、サイズ、形状、およびその他の特性に基づく伝統的なソート順に従って数値的に参照されます（例えば、染色体1、染色体2）。 常染色体は、すべての正常なヒト細胞における染色体の23番目のペアを構成し、XとYと呼ばれる二つの形で来る性染色体とは異なり、常染色体は、性染色体によって制御される性連結型のものを除いて、すべての生物の特性の継承を制御する。,

常染色体の数値異常は、一般的に、母性配偶子形成中または父性配偶子形成中に起こり得る減数分裂の非分離、すなわち娘細胞間の染色体の不等分裂に起因すると考えられている。 減数分裂の非分離は、追加または欠けている染色体を有する卵または精子につながる。 ダウン症候群は、おそらく最もよく知られており、常染色体トリソミーの最も一般的に観察されています。 トリソミー13およびトリソミー18は、ダウン症候群と比較して大幅に減少した速度ではあるが、ヒト集団で見られる他の数値異常である。, 常染色体の構造異常はまた、染色体の大きい部分の転座、またより小さい欠失、挿入、または再配列を含んで、起こります。 常染色体物質の小さな欠失または添加でさえ、通常の核型分析では見ることができない小さすぎる—深刻な奇形および知的障害を生じ得る。