심한 복합 면역 결핍증(SCID)은 심하게 손상된 숙주 면역 반응을 특징으로하는 드문 선천성 질환입니다.

이 질병은 일반적으로 부모 중 한 사람,가장 일반적으로 어머니에게서 유전 적 돌연변이를 옮기는 유아에서 볼 수 있습니다. abies 는 유능한 T 세포,B 세포 및 때로는 자연 살인자(NK)세포 메커니즘없이 태어납니다.,

큰 온라인 펩티도 글리 칸도”로 알려진을 거 후”데이비드 베터,살아있는 사람에 대한 약 13 년에 고립된 세균자(로 불리는”bubble”).

에 결함을 자연적인 경로를 생산하고 전파하는 림프구에서 발생할 수 있습니다 적어도 열 다른 유형의 유전적인 결함. 손상된 림프구는 신체의 자연 방어 시스템을 마비 된 상태로 남겨 둡니다.

몸은 바이러스,박테리아 또는 곰팡이에 의한 감염에 지나치게 민감 해집니다. 결과 질병은 일반적으로 SCID 환자에게 치명적입니다., 효과적인 치료가 뒤 따르는 조기 진단은 환자의 생명을 구할 수 있습니다.

흔한 징후

SCID 를 유발하는 유전 적 결함이 다양 할 수 있음에도 불구하고. 그러나 질병의 임상 양상은 공통적으로 남아 있습니다. 일반적인 질병의 증가된 취약점을 심각한 감염 같은 피부 감염,구강 질염,폐렴,뇌수막염,심각한 귀 감염염.

SCID 를 가진 아이들은 또한 종종 만성 설사로 고통받습니다. SCID 환자에서 이러한 감염은 치료에 덜 반응하게됩니다., 그러한 환자에서는 질병을 확인하기 위해 처방 된 임상 검사를 수행해야합니다.

기존의 식별

특히 병리학 찾 B-and T-림프구에서의 혈액 샘플은 의심되는 환자를 위한 큰 온라인 펩티도 글리 칸. 감소 된 림프구 수 이외에,샘플은 또한 낮은 수준 또는 세균 싸움 항체의 부재를 나타냅니다.

의 조기 진단 큰 온라인 펩티도 글리 칸 수 있습의 생명을 구하는 중요성에는,그러나 매우 드물지 않기 때문에 일상적인 연습을 수행하는 차별혈구수 테스트에 신생아.,

SCID 는 일반적으로 아기가 태어난 직후 임상 적으로 나타나지 않습니다. 이것은 SCID 를 가진 신생아가 적어도 초기 몇 주 동안 어머니의 항체로부터 획득 된 면역에 번성하기 때문입니다. 그러나 소아마비,로타 바이러스,수두,BCG 등과 같은 백신의 약화 된 미생물에 의해서도 영향을받습니다. 박탈 된 면역 방어 때문에.

평균적으로 SCID 의 진단은 유아가 4 개월에서 6 개월을 넘을 때 증상이 분명해진 후에 만 발생합니다.,

조기 진단

최초의 개입에 의해 만들 수 있습을 수행하 DNA 시퀀싱에서 태아에 대한 모든 관련 유전자 돌연변이 있을 때,잠재적인 위험이 있기 때문에 가족의 역사의 면역 결핍. SCID 의 산전 식별은 출생 후 아기를 치료하기위한 충분한 시간을 제공 할 수 있습니다.두 번째로 좋은 방법은 새로 태어난 스크리닝입니다. T 세포와 B 세포를 계산하기위한 출생시의 혈액 샘플 수집 및 그 기능에 대한 평가를 수행 할 수 있습니다. 출생 후 DNA 검사는 상세한 진단을 위해 수행 될 수도 있습니다.,

그러나,시간을 준비하고 테스트 샘플의 현재 방법과 expensiveness 의 유전자 테스트,그것은 가능하지 않을 수 있습니다려함으로 그들의 일반적인 테스트를 위한 신생아. 또한 SCID 의 전반적인 유병률이 낮기 때문에 각 신생아에 대해 유전자 시퀀싱을 수행하는 것이 타당하지 않을 수 있습니다.

그럼에도 불구하고,시간까지는 대규모 유전자 테스트 방법이 될 저렴하고 시간을 효율적으로,적어도 차등 백혈을 믿어야 할 부분으로 일상의 산후 테스트,에서의 가능성을 배제하기 위해 가능성이 큰 온라인 펩티도 글리 칸., 이 간단한 예방적 측정을 시작하기 전에의 임상 증상의 비용을 줄일 수 있습니다 처리하고 최소화하는 고통에 진단된 환자는 큰 온라인 펩티도 글리 칸.

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