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약 47,XXX(삼 염색체 X)

삼 염색체 X 는 1,000 명의 여성 중 약 1 명에 영향을 미칩니다. 47,XXX 를 가진 소녀와 여성은 완전히 증상이없고 여분의 X 염색체를 알지 못하거나 중요한 발달,의학적 및 심리적 문제를 가질 수 있습니다.

당신이 볼 수있는 옆에 있는 사진의 여자와 젊은 여성과 47,XXX,이 조건은 특징으로 어떤 눈에 띄는 신체적 특징입니다., 영향을 받는 아이들과 성인이 보이지 않는 어떤 다른 동료들보다,비록 그들이 할 수있다 키가 크고 보여주는 미묘한 물리적 특성 등 곡 작은 손가락,몽고주 눈꺼풀 fold(피부를 구부리는 약간 아래로 내 눈),평 발입니다.,>증상

47XXX 을 생산할 수 있습 다음과 같은 추가적인 증상이 있지만,대부분의 영향을 받는 개인 해야만 그들 중 일부:

  • 낮은 근육
  • 음 지연/표현 언어 장애
  • Genito-요나 신장 기형
  • 주요 난소 실패
  • 미묘한 발달 지연
  • 학습 장애
  • 주의력 결핍
  • 우울증/불
  • 발작

기 때문에 현상은 미묘한 다양 한 사람에서,다음의 30%에게만 영향을 받는 개인을 진단하는 동안 그들의 수명이 보장되어야 합니다., 일부를 식별할 수 있는 선천적으로 인해 모성 테스트(양수 검사,CVS,또는 비침습적 무료 셀 DNA 혈액 테스트)고급 임산부 나이 또는 다른 위험 요소입니다.

또 다른 점에서는 47XXX 감지할 수 있는 동안 불모에서 테스트하는 성인 또는 동안 비 침략적인 임산부를 테스트할 때 어머니의 여 X 검색 될 수 있습니다 동안 세포 DNA 를 무료 피 작동합니다.

경우 테스트를 위해

의 목표 중 하나 AXYS 을 장려 하는 가족이 알고 있어야의 발달,의료 및 정신 수 있는 문제를 동반 47,XXX., 을 포함하는 경우에는 역사의 현상 등으로 음성이 지연 학습,장애인,발달 문제 또는 genito-비뇨기의 기형에 따라야 합으로 유전자 테스트를 결정하는 경우 발생되는 X,Y 변형입니다.

47 에 대한 검사,XXX 는 전문 혈액 검사,핵형 검사 또는 마이크로 어레이를 포함합니다. 의사를 포함한 건강 관리 전문가는 47,XXX 와 관련된인지,발달 및 건강 상태에 익숙하지 않을 수 있습니다., 그들은 종종 연관 유전자 증후군으로 dysmorphia(독특한 얼굴 또는 몸능)또는 지적 장애인,그리고 실패하는 것이 좋 유전자 테스트합니다.

자주 묻는 질문들에 대 47XXX

다운로드 안내 책자-47XXX(Trisomy X)
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생활과 함께 클라인 펠터증후군(47,XXY)Trisomy X(47XXX)47,XYY:에 대한 가이드 가족과 개인에 의해 영향을 받는 여분의 X,Y 염색체 변형

덕분과 여러 책의 저자,버지니아 이삭의 커버,MSW,AXYS 기꺼이 책을 사용할 수 있는 X,Y 변화 커뮤니티에서 전체에서 비용이 없습니다. 당신의 개인적인 사용을 위해 그것을 다운로드 및/또는 인쇄하게 자유롭게 느끼십시오. (소프트 바운드 사본을 구입하고자하는 사람들은 아마존이나 킨들에서 그렇게 할 수 있습니다. 이 책의 판매로 인한 모든 수익금은 AXYS 에게 이익이됩니다.,니콜 타르,et al.

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확장하는 형 의 트리플 X 증후군 니콜 타르,et al.

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