SLC11A2 유전자의 돌연변이는 철 과부하가있는 저 색소 성 미세 세포 성 빈혈을 유발합니다. SLC11A2 유전자는 2 가 금속 수송 체 1(DMT1)이라는 단백질을 만들기위한 지침을 제공합니다. 이 DMT1 단백질이 발견되는 모든 조직에서,그 주요 역할을 수송하는 긍정적으로 충전된 철 원자(이온)다., 십이지장이라고 불리는 소장의 한 부분에서 DMT1 단백질은 microvilli라고 불리는 손가락과 같은 돌기 내에 위치합니다. 이 돌기는 소장을 통과 할 때 음식에서 영양분을 흡수 한 다음 혈류로 방출합니다. 다른 모든 세포를 포함한 미숙혈이라고 적 혈구 모세포,DMT1 에 위치한 막의 endosomes 는 전문화된 구획을 형성되는 세포 표면에 수행하는 단백질 및 다른 분자들의 목적에서다., DMT1 은 철분을 엔도 좀에서 세포질로 옮겨 세포에 의해 사용될 수 있도록합니다.

SLC11A2 유전자 돌연변이 감소로 이어질 생산의 DMT1 단백질 감소,단백질의 기능 또는 장애인 단백질의 기능을하는 올바른 위치에서 세포입니다. 적혈구에서 DMT1 단백질이 부족하면 헤모글로빈에 부착하기 위해 세포 내에서 운반되는 철의 양이 감소합니다. 결과적으로,건강한 적혈구의 발달이 손상되어 이들 세포의 부족을 초래합니다. 십이지장에서는 DMT1 단백질이 부족하여 철 흡수가 감소합니다., 보상하기 위해 세포는 기능성 DMT1 단백질의 생산을 증가시켜 철 흡수를 증가시킵니다. 적혈구가 흡수되는 철분을 사용할 수 없기 때문에 간에서 축적되어 결국 간 기능을 손상시킵니다. 의 부족의 참여는 다른 조직에서 hypochromic microcytic 빈혈과 철은 과부는 가능성이 높기 때문에 이러한 조직에 있는 다른 방법으로 전송 철.