PIGA 유전자의 돌연변이는 발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증을 유발합니다.

PIGA 유전자에 대한 지침을 제공합니를 만들라는 단백질 phosphatidylinositol glycan 클래스 A. 단백질이 소요 부품의 일련의 단계는 생산 라는 분자 GPI 앵커. GPI anchor 는 많은 다른 단백질을 세포막에 부착하여 세포의 표면에서 필요할 때 이러한 단백질을 사용할 수 있도록합니다.,

일부 유전자 돌연변이는 사람의 평생 동안 획득되며 특정 세포에만 존재합니다. 체세포 돌연변이라고 불리는 이러한 변화는 유전되지 않습니다. 사람에서 발작성 밤 hemoglobinuria,체세포 변이의 PIGA 유전자에서 발생혈세포이라는 조혈모세포는 주로 발견 골수에서. 이러한 돌연변이는 비정상적인 혈액 세포의 생성을 초래합니다., 로 비정상적인 조혈모세포,번식의 숫자를 증가 비정상적혈구가 형성되고,함께 정상적혈구 생성에 의해 정상적인 hematopoietic stem cells.

조기 파괴의 적혈구에서 본 발작성 밤 hemoglobinuria 에 의해 발생하는 구성요소의 면역체계 보완. 보체는 박테리아와 바이러스와 같은 외국 침략자를 파괴하기 위해 함께 작동하는 단백질 그룹으로 구성됩니다., 를 보호하는 개인의 자신의 세포가 파괴되는 것을,이 프로세스를 단단히 통제에 의해 보완 조절하는 단백질이다. 보체 조절 단백질은 일반적으로 보체에 의한 파괴로부터 적혈구를 보호합니다. 사람에서 발작성 밤 hemoglobinuria,그러나,비정상 적혈구가 누락 두 가지 중요한 보충 통제하는 단백질이 필요합 GPI 앵커 단백질을 첨부하여 세포막입니다. 이 적혈구는 조기에 파괴되어 용혈성 빈혈로 이어집니다.,

연구는 특정 이상한 백혈구는 또한 면역 시스템의 일부가 실수로 공격은 정상적인 혈액형성,세포에 고장이라는 자기 면역 과정입니다. 또한,비정상적인 조혈모세포에서는 사람들로 발작성 밤 hemoglobinuria 될 수 있습에 덜 민감 정상적인 세포 프로세스에 불멸,세포 자가 파괴될 때 그들은,손상되었거나 불필요. 장애의 이러한 특징은 신체의 비정상적인 혈액 세포의 비율을 증가시킬 수있다., 비율의 비정상적혈구 영향의 심각도의 징후와 증상이 발작성 밤 hemoglobinuria 포함한 위험의 hemoglobinuria 및 혈전증.