토론

족 adenomatous polyposis(FAP)증후군 is an autosomal dominant disorder. 대장 암 사례의 1%를 담당합니다. 유전적 배경을 입증의 사용은 분자 진단,그래서는 돌연변이할 수 있습 감지 오래 전에 그들은 개발의 임상 증상이 만드는 임상 진단이 가능합니다., APC 유전자 돌연변이 운반체에서 FAP 를 개발할 위험은 본질적으로 100%입니다. 암 발병을 피하기 위해 그러한 사람이 폴립을 감지 한 다음이를 모니터링 할 수있는 검사 프로그램을 개발해야합니다. 의 또 다른 장점은 프로그램은 그들을 완화하는 일정한 스트레스에 있는 개인지 돌연변이 사업자,누구에게서 암 위험을 낮은 것으로 일반 인구입니다. 급진적 인 외과 수술은 크게 타격을 입지 만 피할 수는 없습니다. 그것이 수행되어야 할 때를 결정하는 것은 매우 어렵습니다., 그것은 심각하게 타격 절차에 있어야하지 않을 수행하에 있기 때문에,너무 일찍종에서 장 polyposis 발전하기 위하여 오래 걸리고 암보다 HNPCC;그러나 너무 오래 지연이 암으로 이끌어 낼 수 있습니다. FAP 는 높은 변동성을 특징으로합니다. 이 현상은 동일한 돌연변이의 운반자뿐만 아니라 동일한 돌연변이를 수행하는 단일 가족 구성원에게도 전형적입니다. 유전자형과 표현형의 상관 관계가있는 연구는 수년간 수행되어 왔으며 패턴이 관찰 될 수있다., 그러나 편차가 관찰되었습니다 이 패턴으로 이어질 상황을 식별 특정 돌연변이와의 상관 관계는 특정 질병 과정할 수 없는 유일한 이유에 대한 치료 결과입니다. 관리 및 날짜 가능한 절차를 결정해야에 기초 검사에 관한 특정 환자들에 사용할 수 없습니다 다른 사업자의 돌연변이가 동일한 때문에 이 변수의 질환입니다., 일부 작가는 형 inter-환자의 다양성을 존중하는 다양한 APC 유전자 변이를 설명할 수 있 제안”바로”신호의 모델에 관련된 비정상적인 규제의 β-catenin 수준이다. 세포핵에서 β-카테닌의 적절한 축적은 전사 인자의 활성화를 유도하고 종양 성장을 촉진시킨다., 일부에 따라 저작자,대장 출혈 그 자주 설사는 가장 일반적인 특(“장”)의 증상과 관련된 큰 창에서 용종이 증후군”하면서 아닌 특정 장”현상 포함하는 복부 통증과 무게 손실 및 약화이다.

환자는 일반적으로 FAP 증후군을 동반하는 여러 폴립을 제안 할 수있는 사전 불만이 없었습니다. 이것은 폴립 크기(1.2cm 측정 된 가장 큰 것)와 관련이있을 수 있습니다. Subileus 는 첫 번째 증상 이었지만 폴립 자체보다는 장 내강을 방해하는 종양과 관련이있었습니다.,

존재의 불리한 예후 요인에 수술 후 histopathological 테스트는 이유에 대한 보조 화학요법이 주어진 후 처음에 대한 수술 장을 방해하게 됩니다. 이러한 요인들은 전파 된 질병의 높은 확률과 관련이있었습니다. 그래서 화학 요법이 완료되고 질병 재발 및 보급이 배제 될 때까지 수술 절차(예방 적 결장 절제술)가 지연되었습니다.

초기 FAP 의 예후는 유리합니다. 환자는 예방 적 외과 수술 후 수년 동안 살 수 있습니다., 불행하게도,시간을 가진 몇몇 환자 개발한 악성 종양에 다른 위치:위에서,십이지,소장 또는 장간막(desmoid 종양).

상부 위장관 및 직장 내시경 추적 관찰의 종양 학적 추적 관찰과 내시경 추적 관찰이이 환자에서 매우 중요합니다. 가까운 가족 구성원(형제 자매,자녀,부모)의 유전자 검사를 수행하는 것을 잊지 말아야합니다.

이용 가능한 문헌에서보고 된 가장 긴 추적 관찰은 18 년(평균 14 년)이다., 팔 환자 사망의 그룹의 110 환(62 남성과는 48 여):2 대 장으로 인해 암을 개발에 앞한 대장절제술,2 인과 관련된 합병증 desmoid 종양,2 으로 인해 기본 선암,폐의 1 인해 합병증의 첫 번째 하루 동안 작업 후 1 이유로 관련이 없는 APC 또는 치료입니다. 14 명의 환자가 추적 관찰을 잃었다. APC 돌연변이는 50 가족에서 검출되었다.

우리 환자는 대장 가족 성 선종 성 용종증으로 진단 받았고 병원성 APC 유전자 돌연변이가 그녀에게서 확인되었다., 이 돌연변이는 이전에 어떤 인구에서도보고되지 않은 새로운 돌연변이입니다. 이 돌연변이에 대한 이전 보고서의 부족과 가족에서의 드 노보 발생은 질병 경과를 비교하는 것을 불가능하게 만듭니다. 그러나 APC 유전자의이 부위의 돌연변이는 일반적으로 고전적인 형태의 대장 용종증을 유발합니다. 보고 된 사례는이 형태의 질병과 다르지 않습니다. 폴립은 환자의 삶의 두 번째 10 년 또는 그 끝에 나타날 수있었습니다. 그들의 작은 크기는 더 큰 폴립으로 관찰 된 기계적 장 기능 장애를 일으키지 않았다., 주목해야 할 것은 종양이 여러 폴립 중 하나만 개발되어 매우 큰 크기에 도달했다는 것입니다. 종양이 용종에서 발달했는지,아니면 어린 나이에 산발성 종양 이었는지를 추측하기는 어렵습니다. 그러나 후자는 매우 드뭅니다. 보고한 경우 나타낼 수 있는 가변 속도의 종양 개발 발생합니다 하지만 다른 환자,하지만 또한 다른 종양에서는 동일한 환자입니다., 따라서 우리는 결론을 내릴 수 있습니다 질병 예방적인 절제술 간주되어야에서 유전적 경향을 악성 종양에도 불구하고 작은 용종 위험으로 인해 하나의 폴립 받을 수 있습니한 급속한 악성 변화.