림 3:인 fluorescein 혈관의 사진은 모두 눈입니다. 안저 검사에서 볼 수있는 것보다 더 많은과 형광성 drusen 이 있습니다.,

차 진단

• 나이 관련 황반변성(관련 케이스|관련 자)
• Glomerulopathy 관련 드루(C3 포함 glomerulopathies)
• 패턴 황 반영양증(PRPH2 돌연변이,ABCA4 돌연변이)
• Autosomal 지배적인 레이디얼 드루(니다.k.니다., 가족 지배 드루,Malattia Leventinese,Doyne 벌집 망막증으로 인해 EFEMP-1/fibulin-3 변이)
• 노스 캐롤라이나 황 반영양증(PRDM13 돌연변이)
• Sorsby 황 반영양증(TIMP3 돌연변이)
• Cuticular 드루

임상 물론

환자 남은 시각적으로 증상,그리고 그녀는 계속 모니터링하는 그녀의 신장 기능으로 정기적으로 그 신장병. AMD 가없는 환자의 drusen 에 대한 치료 및 예후에 대한 제한된 데이터를주의 깊게 상담 한 후,그녀는 AREDS 비타민을 다시 시작하기로 결정했습니다., 그녀는 혈압 조절,체중,식이 요법 및 흡연 회피를 포함한 위험 요소를 최소화하는 데 노력을 집중했습니다. 또한 그녀는 새로운 시각적 증상을 모니터링하기 위해 암 슬러 그리드를 제공 받았다. 으로 인해 그녀의 거리 대학교에서의 아이오와,환자는 수행하기로 결정하는 로컬과 그녀가 개발 시각적 증상이다.

그녀는 반환하는 병원에 두 개의 년 후 새로운 그림자 및 섬광을 왼쪽 눈보다 더 큰 바로,이는 시작을 위한 최고의 transient ischemic attack. 그녀는 또한 항 인지질 항체 증후군의 새로운 진단을 받았습니다., 안구 구조적 원인은 확인되지 않았고 그녀의 드루센은 합병증없이 안정을 유지했습니다.

진단

Glomerulopathy 관련 드루(이전형 II membranoproliferative 사구체 관련 드루)

토론

병인/역학

의 분류 glomerulopathy 최근에 변화를 겪었고,문학작하여 채택한 새로운 용어에 기초하고 있습니다. 이전에는 망막에서 drusen 과 관련된 근본적인 신장 질환을 type II membranoproliferative slomerulonephritis(MPGN)라고 불렀습니다., 으로 새로운 이해 질병의 근본적인 신장 질환을 포함 MPGN 으로 재분류되었 C3glomerulopathies 과 하위 그룹 이름이 짙은 보증금은 질병(DDD)C3 사구체(C3GN). DDD 와 C3GN 모두 면역 복합체 매개 질환과 비교하여 보체 매개 질환에 해당합니다. 연결된 망막병은 미만의 합의 및 용어라고 glomerulopathy 관련 드루,사구체 관련 드루,발병 초기 드루 또는 기저 층 드루.

C3 사구체 병증은 드문 질환입니다., 신장 질환에 대한 여성 대 남성 비율은 1:1 이고 망막 질환은 2.7:1 대 1:1.5 입니다. 신장 질환의 평균 발병 연령은 C3GN 의 경우 30±19 세,DDD 의 경우 19±18 세입니다. 망막 변화는 한 시리즈에서 41±21 세의 평균 연령과 다른 시리즈에서 십대 년만큼 일찍 발병합니다.

Pathophysiology

C3 사구체 병증 및 관련 망막 질환의 주요 탈선은 대체 보체 경로입니다. 가장 흔한 돌연변이는 보체 인자 H(CFH,염색체 1q32-q32.,1),그러나 다른 보체 경로 유전자는 CFI,MCP,CFB 및 CFHR5 를 포함한 질병과 관련되어왔다. 이러한 돌연변이는 종종 보체 억제제의 기능 상실이며,따라서 보체 캐스케이드의 증가 된 활성을 유도한다.

CFH 는 대체 보체 경로에서 단백질로서 필수적인 역할을하며,C3b 를 결합시키고 C3bBb convertase 의 분해를 증가시키는 작용을한다. CFH 는 또한 보체 인자 I(CFI)보조 인자로서 기능하며,이는 또한 C3b 를 억제한다., CFH 돌연변이는 알츠하이머 병,연령 관련 황반변 성,C3 사구체 병증,표피 drusen 및 수막 구균 성 질병 감수성을 포함한 여러 질병과 관련되어왔다. 예를 들어,CFH 의 Y402H 돌연변이는 연령 관련 황반 변성에 대한 3 배 증가 된 위험과 관련이 있습니다. CFH 의이 Y402H 변형은 표피 drusen 을 가진 사람들에서 더 높은 연관성을 보여줍니다. Drusen,상 염색체 우성 방사상 drusen 과 함께 나타나는 또 다른 황반 장애는 CFH 돌연변이와 관련이 없습니다., 에 glomerulopathy 관련 드루,분자진단되지 않은 항상 사용할 수 있에 출판된 연구지만,CFH 돌연변이에서 발견되는 모든 환자를 가진 분자 사용할 수 있는 데이터 중 하나에서 공부합니다.

모두 눈을(즉,choriocapillaris 의/bruch 막/망막 안 상피터페이스)및 신장을(즉 모세관 술/사이 지하막 상피터페이스)이 부족한 막 레귤레이터 바인딩의 보수 캐스케이드,나타내는 모두 가능성에 의해 영향을 받는 일반적인 질병 과정입니다., 없이 이러한 규제는,부적절하게 활성화를 보완 cascade 손상으로 이어집 및 이후의 구축 예금에서 망막을 가진 환자에서 노로,수시로 혼란과 나이 관련 황반변성 환자에서는 너무 젊습니다. 조직 병리학에서,이러한 침착 물은 신장의 침착 물과 형태 학적으로 유사하다. 맥락막 혈관과 Bruch 의 막에 얇은 맥락막 위에 PAS 양성 물질이 있습니다., 흥미롭게도,예금의 두 가지 유형의 사구체(막 형 post-균 사구체)의 광범위한 유사성에서 조직,immunohistochemical,와 초미세 구조 평가와 비교하여 드루의 나이 관련 황반변성(표 1)., 에도 불구하고 임상의 유사성 glomerulopathy 관련 드루와 드루의 AMD,AMD 및 신장 질환이 없는 높은 우연의 일치,반영 할 수있는 더 많은 지역의 활성화를 보완 캐스케이드에 국한 망막에서 AMD 는 것에 의해 영향을 받 유전학 및 환경습니다.

표 1:Drusen 유형의 비교. 다양한 특성을 조직,immunochemical,와 초미세 구조 평가용을 가진 환자의 연령과 관련된 드루,막 형,그리고 포스트-균 노., 표는 Mullins et al.에 나타납니다. 2001 . 허락을 받아 재현했습니다.

징후/증상

사구체 병증 관련 drusen 환자는 종종 무증상으로 남아 있습니다. 의 시리즈에 23 환자 보완을 중재한 통풍,아홉 환자와 17 눈 망막 기능과 관련된 신장 질환이지만 환자(22%)및 육 눈(13%)했다. Metamorphopsia 는 개인의 10%에서 발달하는 근본적인 맥락막 신생 혈관 막(CNVM)을 신호 할 수 있습니다. AMD 와 마찬가지로 망막 지리적 위축으로 인한 시력 상실에 대한보고가 있습니다., 비전에 손실을 나타낼 수도 있습에 관련된 중앙 액 chorioretinopathy(CSCR)에 있으로 개발하고 동시에 스테로이드 사용과하지 않는 기본 신장/망막병입니다.

확장 된 안저 검사에서 C3 사구체 병증에서 가장 흔한 망막 발견은 기저 층류 drusen 입니다. 이 drusen 은 환자의 첫 번째 검사에서 종종 나타나지만 일부 젊은 청소년 환자에서는 drusen 이 없을 수 있습니다. 이 드루센은 황반의 측두부에 클러스터 된 수많은 작고 노란 병변이며 두 눈 사이에 대칭입니다., 환자가 질병에 오래 걸릴수록 드루센의 수와 크기가 커지고 환자의 나이와 무관하게 합병증의 위험이 커집니다. 한 시리즈에서 CNVM 을 가진 모든 환자는>15 년 동안 사구체 병증이 있었다.

험/실험실 일 까지

차별 진단 결과에서 볼 glomerulopathy 관련 드루을 포함한 나이 관련 황반변성,패턴 황 반영양증,autosomal 지배적인 레이디얼 드루,노스캐롤라이나 황 반영양증,Sorsby 황 반영양증,cuticular 드루와 C3glomerulopathies., 일반적으로 신장 질환의 설정에서 확장 시험에 안저 모양은 종종 진단을 매우지지합니다. 생검으로 입증 된 C3 사구체 병증이있는 젊은 환자의 전형적인 분포에서 Drusen 은 환자의 근본적인 신장 질환으로 인해 거의 확실합니다.

추가 기능 검사는 종종 수행되거나 필요하지 않지만 사구체 병증 관련 drusen 에서 비정상적인 기능 검사에 대한보고가 있습니다., Electro-oculography(EOG)는 낮은 Arden 비율로 정상적인 electroretinography 에(ERG)에서와 같이 시리즈는 세 개의 환자는 일반적인 fundus 모니다. 가벼운 시야 손실,Farnsworth D-15 시험에서의 색 시력 이상,장기간의 어두운 적응 및 지연되었지만 정상 진폭 ERGs 가 다른 연구에서보고되었습니다.

환자는 종종 혈뇨에 대해 소변 검사를 시행하고 신장성 범위의 단백뇨 및 혈뇨를 보일 것입니다., 에서 이상 진단 검사,신장 생 검 중요한 진단 기구,그리고 C3glomerulopathy 는 환자들이 C3 착에 사 지하실에 막을 면역을 준비하는 것입니다. 생검에 대한 다른 특징으로는 가변 광 현미경 외관,전자 현미경 외관 및 면역 글로불린 침착이 있습니다.

이미징

C3 사구체 병증 관련 drusen 의 진단 및 모니터링에 가장 유용한 양상은 광학 일관성 단층 촬영(OCT)입니다., OCT 는 기초 층류 drusen 및 관련 망막 색소 상피(rpe)박리를 시각화하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 때때로,fluorescein 혈관(FA)활용 보여줄 수 있습니다 더 많은 수의 병변에서 망막 보다는 볼 수 있습니다. 그러나 OCT 는 비 침습적 양상으로 인해 선호됩니다.

치료/관리/지침

신장 전문의는 신장 질환의 치료를 관리해야합니다. 질병의 치료는 종종 항 보체 요법,안지오텐신 전환 효소 억제제(ACEi)및 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)를 목표로합니다., 추가 요법에는 지질 저하제,혈장 요법 및 항 세포 요법이 포함될 수 있습니다. 치료를하더라도 신장 기능은 가변적입니다.

치료의 눈병의 합병증 C3glomerulopathy 없는 강력한 증거,그리고 많은 처리 결정에서 발생한 지식을 치료의 일반적인 질병처럼 나이 관련 황반변성. 광 역학 요법(pdt)은 종종 CNVM 치료의 주류입니다. 그러나,치료법은 잠재적 인 시력 상실로 인해 병치 CNVM 에 사용되지 않습니다., 항 혈관 내피 성장 인자(VEGF)치료법 ranibizumab 과 aflibercept 를 사용한 성공적인 치료에 대한 사례보고가있었습니다.

AREDS 비타민은 신생 혈관 AMD 로의 진행을 막기 위해 비 삼출성 AMD 에서 종종 사용됩니다. 그러나 사구체 병증 관련 드루젠에서 이러한 보충제의 사용에 관한 데이터는 없습니다., 때문에 사이에 유사성이 glomerulopathy 관련 드루와 AMD 에서 이상 자연과 역사,일부 환자를 사용하도록 선택하는 이러한 보충하지만,주의해야한 조언으로 인해 자신의 신장애고 부족의 검증 치료는 증거입니다.

시각적으로 무증상 인 환자에 관한 권고는 선별 검사의 필요성에 대한 합의없이 논란의 여지가있다. 신장 질환은 망막 질환의 중증도와 상관 관계가 없으므로 시력 검사에 대한 임계 값을 만들 수 없습니다., 그럼에도 불구하고 어떤 환자와 마찬가지로 다른 안과 질환을 조기에 발견하기 위해 정기적 인 확장 검사를 수행해야합니다.,드루에 OCT FA

증상

• 자주하는 시각적으로 증상
• Metamorphopsia
• 흐릿한 시야
• 혈뇨

처리/MANAGEMENT

• 관찰한 증상이 눈에 질병
• 의 참여 신장 내 신장 질환에 대
• PDT 또는 반대로 VEGF(off-label) 에 대한 CNVM

에서 사용 가능