Albinism (한국어)
다른 유전자 결함은 수많은 유형의 albinism 을 특징으로합니다. 백색증의 유형은 다음과 같습니다:
Oculocutaneous albinism(OCA)
OCA 는 피부,머리카락 및 눈에 영향을 미칩니다. OCA 의 몇 가지 아형이 있습니다:
OCA1
OCA1 은 티로시나제 효소의 결함으로 인한 것입니다. OCA1 에는 두 가지 하위 유형이 있습니다:
- OCA1a.OCA1a 를 가진 사람들은 멜라닌이 완전히 없습니다. 이것은 피부,눈 및 머리카락에 색소를주는 색소입니다. 이 하위 유형을 가진 사람들은 흰 머리카락,매우 창백한 피부 및 가벼운 눈을 가지고 있습니다.,
- OCA1b.OCA1b 를 가진 사람들은 일부 멜라닌을 생성합니다. 그들은 밝은 색의 피부,머리카락 및 눈을 가지고 있습니다. 그들의 착색은 나이가 들어감에 따라 증가 할 수 있습니다.
OCA2
OCA2 는 OCA1 보다 덜 심각합니다. 그것은 감소 된 멜라닌 생성을 초래하는 OCA2 유전자의 결함 때문입니다. OCA2 를 가진 사람들은 가벼운 색소와 피부로 태어납니다. 그들의 머리카락은 노란색,금발 또는 밝은 갈색 일 수 있습니다. OCA2 는 아프리카 혈통과 아메리카 원주민의 사람들에게 가장 흔합니다.
OCA3
OCA3 는 TYRP1 유전자의 결함입니다. 일반적으로 어두운 피부를 가진 사람들,특히 흑인 남아프리카 인에게 영향을줍니다., 사람들로 OCA3 가 붉은색을 띤 갈색 피부,붉은 머리,그리고 엷은 갈색 또는 갈색 눈을 가지고 있습니다.
OCA4
OCA4 는 SLC45A2 단백질의 결함으로 인한 것입니다. 그것은 멜라닌의 최소한의 생산을 초래하고 일반적으로 동아시아 혈통의 사람들에게 나타납니다. OCA4 를 가진 사람들은 OCA2 를 가진 사람들의 증상과 비슷한 증상을 보입니다.
안구 알비니즘
안구 알비니즘은 X 염색체에서 유전자 돌연변이의 결과이며 거의 독점적으로 남성에서 발생합니다. 이 유형의 알비니즘은 눈에만 영향을 미칩니다., 이 유형을 가진 사람들은 정상적인 모발,피부 및 눈 착색이 있지만 망막(눈 뒤쪽)에는 색소가 없습니다.
Hermansky Pudlak 증후군
이 증후군은 희귀 백색증의 형태의 결함으로 인해 중 하나에서 여덟의 유전자입니다. 그것은 OCA 와 유사한 증상을 일으킨다. 증후군은 폐,장 및 출혈 장애로 발생합니다.
Chediak-Higashi syndrome
Chediak-Higashi syndrome 은 LYST 유전자의 결함의 결과 인 albinism 의 또 다른 드문 형태입니다. 그것은 OCA 와 유사한 증상을 일으키지 만 피부의 모든 부위에 영향을 미치지 않을 수 있습니다., 머리카락은 보통 갈색 또는 금발이며 은빛 광택이 있습니다. 피부는 일반적으로 크림색의 흰색에서 칙칙한 색입니다. 이 증후군을 가진 사람들은 백혈구에 결함이있어 감염 위험이 증가합니다.
Griscelli 증후군
Griscelli 증후군은 매우 드문에 유전자 질환입니다. 그것은 세 가지 유전자 중 하나의 결함 때문입니다. 1978 년 이래 전 세계적으로이 증후군의 알려진 사례는 60 건뿐입니다. 그것은 발생으로 백색증(지만에 영향을 미치지 않을 수도 있습니다 전 몸),면역 문제와 신경 문제입니다. 그리 셀리 증후군은 대개 생후 첫 10 년 이내에 사망하게됩니다.피>