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희귀 질환 및 고아 약물 포털

늑대-허쉬 호른 증후군(WHS)은 남성(2:1)보다 여성에서 더 자주 발생합니다. 현저한 자궁 내 성장 지연 및 지속적인 출생 후 느린 체중 증가가 관찰됩니다., 환자 독특한 facies 을 특징으로”그리스 전사 헬멧”외관(장 코 브리지 계속 이마),눈에 보이는 좀 더 명확하게 사춘기 전에,microcephaly,높은 마을 가진 눈에 띄는 glabella,hypertelorism,긴장력을 가진 몽고주름을 가진 눈,높은 아치형 눈썹은,때문 짧은,각각의 입 micrognathia,가난하게 형성되 귀으로 구덩이는/태그 및 일부 경우에는,갈라진 입술/구개입니다. 골격 변형을 포함한 후만 또는 척추측만증으로 잘못된 형식의 척추체,부속품 또는 융합 갈비,clubfeet 및 분할된다., 환자는 근육 저개발로 저혈압으로 고통받으며,잦은 수유에 어려움을 겪을 가능성이 있으며 번창하지 못할 수도 있습니다. 발달 지연은 심각한:대부분의 환자가 달성하지 않는 괄약근 제한,자급식이나 드레싱,less than50%,산책과 함께 또는없이 지원,2 12years of age. 지적 적자는 중등도에서 중증이며 드물게 경미합니다. 연설은 단순한 문장의 공식화를 달성하는 소수의 환자를 제외하고는 직감적 인 소리 또는 음절적인 소리로 제한됩니다., 다양한 유형의 발작이 최대 95%에서 관찰되며,발병은 신생아와 36 개월 사이에 있으며 유발 요인은 종종 발열입니다. 상태 간질은 환자의 절반에서 발생합니다. 어린이의 30%이상이 1 세에서 6 세까지 비정형 결석을 일으 킵니다. 약 50%에서 발작은 어린 시절에 멈 춥니 다. 대부분의 환자는 구조적 중추 신경계 결함을 가지고 있으며,주로 코퍼스 캘로 섬의 엷어 짐을 포함합니다. 선천성 심장 결함 및 주로 심방 중격 결손은 50%에서 나타납니다. Ophtalmologic,청각 및 치과 이상도 자주 관찰됩니다., 환자가 재발하는 호흡기 감염,중이염으로 인해 항체를 결핍증(Ig1 또는 IgG2 서브 클래스). 요로 기형이 기술되었으며,남성 환자의 절반이 hypospadias 와 cryptorchidism 을 가지고 있습니다.