유전성 spherocytosis(HS)는 가장 흔하고 유전 된 용혈성 빈혈 중 하나입니다. 그것은 적혈구의 외막을 형성하는 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 이 결함은 적혈구가 구형 또는 둥근 모양을 갖게합니다. 모양의 변화는 이러한 적혈구가 정상적인 적혈구보다 더 빨리 분해되도록합니다. 이 적혈구의 대부분은 비장 내에서 파괴됩니다.,

유전성 spherocytosis 는 모든 인종 및 민족 그룹에서 발생하지만 5,000 명 중 적어도 한 명에게 영향을 미치는 북부 유럽인에서 더 흔합니다. 이 형태의 빈혈은 유전 적이며,이는 가족 내에서 한 세대에서 다른 세대로 전달 될 수 있음을 의미합니다.

HS 의 징후와 증상은 무엇입니까?

HS 환자는 빈혈과 관련된 다양한 징후와 증상이있을 수 있습니다. 추가에서 그들은 HS 에 특정한 뒤에 오는 증후가있을 수있다:

• 복통. HS 를 가진 환자는 확대 된 비장 때문에 복통이있을 수 있습니다., 비장이 확대됨에 따라 비장의 캡슐이 늘어납니다. 이것은 또한 환자가 복부의 왼쪽에 통증이있을 수 있습니다. HS 환자는 또한 담석이있는 경우 통증이있을 수 있습니다. 이 통증은 간헐적 일 수 있으며 일반적으로 오른쪽 위 복부에 있습니다.<리>확대 비장. 의 많은 환자 HS 가 비 확대할 수 있는 느낌을 때 의사를 하고 있는 물리적 검사 및/또는 볼 수 있습으로 팽창에 복부.<리>황달. HS 를 가진 몇몇 환자는 황달 또는 그들의 피부에 노란 색조가 있습니다., 이것은 혈청 빌리루빈이 상승했기 때문입니다. 빌리루빈은 적혈구가 신체 내에서 파괴 될 때 생성됩니다. 이 황달은 HS 환자가 용혈성 위기를 겪고있을 때 더 두드러 질 수 있습니다. (합병증에 대한 섹션에서 아래의 자세한 정보를 참조하십시오.)

HS 는 어떻게 진단됩니까?모든 연령대에서 진단을받을 수 있습니다. HS 의 가족력이 있거나 아이가 더 심하게 영향을받는 경우,진단은 종종 초기 유아기에 이루어집니다., 이 없는 경우 가족 역사와 질병은 온화하다,진단의 HS 지연될 수 있으로 어린 시절,청소년기 또는 성인 삶입니다.진단을 결정하는 데 도움을주기 위해 자녀의 혈액에 대해 다음과 같은 검사를 수행 할 수 있습니다.

• 헤모글로빈. 빈혈의 심각성이 크게 다를 수 있지만 HS 환자는 종종 빈혈입니다. 환자의 기준선 헤모글로빈이 무엇이든 상관없이,그 헤모글로빈 수준은 용혈성 위기 동안 빠르게 떨어질 수 있습니다. (합병증에 대한 섹션에서 아래의 자세한 정보를 참조하십시오.)
• 망상 적혈구 수., 망상 적혈구 수는 골수에서 생성되는 새로운 적혈구의 척도입니다. 이 환자들은 적혈구의 파괴를 보상하려고하기 때문에이 숫자는 HS 에서 증가합니다. 재생 불량성 위기 동안(합병증에 대한 섹션에서 아래 자세한 정보를 참조하십시오.)이 숫자는 골수가 적혈구의 파괴를 따라 잡지 못함에 따라 떨어질 수 있습니다.
• 삼투 성 취약성. 이것은 HS 의 진단을 내리기 위해 수행되는 검사입니다., 환자의 적혈구는 소금 용액에 부유되어 파괴 또는 취약성이 측정됩니다. 이 검사가 비정상 인 경우 HS 와 관련된 특정 돌연변이에 대한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.<리>빌리루빈. 빌리루빈은 적혈구가 신체 내에서 파괴 될 때 생성됩니다. 적혈구는 HS 에서 더 빨리 파괴되고 이로 인해 혈청 빌리루빈이 증가합니다. 빌리루빈 수치는 약간 상승하는 경향이 있지만 용혈성 위기에서 더 빨리 상승 할 수 있습니다., 또한 간에서 빌리루빈의 흐름을 차단하는 담석이 존재하는 경우 빌리루빈이 증가 할 수 있습니다.

HS 의 가능한 합병증은 무엇입니까?

으로 많은 환자 HS 이 골수를 보상할 수 있도록 충분히 아일하게 유지하는 빈혈과하지 않는 주요한 증상입니다. 여부를 당신의 자녀,가벼운 또는 심한 HS,의 숫자가 있 HS 합병증이는 부모님이 알고 있어야합니다:

• 무력성을 겪습니다. 이러한 유형의 위기는 종종 바이러스 감염과 관련이 있습니다., 골수는 바이러스 감염에 의해 억제되고 생성되는 새로운 적혈구의 수가 감소합니다. 환자의 적혈구는 평상시의 속도로 파괴되며 이로 인해 빈혈이 악화됩니다. 이러한 유형의 위기에서 HS 환자는 신속하게 심각한 빈혈을 일으킬 수 있으며 수혈이 필요할 수 있습니다. 재생 불량성 위기의 증상에는 창백(창백)증가,에너지 감소 및 식욕 감소가 포함될 수 있습니다.
• 용혈성 위기. 이것은 HS 를 가진 환자에서 발생하는 가장 빈번한 유형의 위기입니다., 그것은 바이러스 감염에 의해 가장 자주 발생하며 적혈구 파괴의 급격한 증가가있을 때 발생합니다. 그것은 거의 심지만에 결과를 악화시키는 빈혈 증가,황달,비장의 확대 및 증가된 망상적혈구는 계산합니다. 때때로 이러한 유형의 위기에는 수혈이 필요합니다.<리>담석. 파괴 된 적혈구에서 빌리루빈의 과도한 생산은 빌리루빈 담석의 형성을 초래할 수 있습니다. 이들은 담관이나 담낭에 모여서 담즙 흐름의 자극이나 방해를 일으킬 수 있습니다., 이것은”담낭 공격”또는 담. 이 담석은 유아기에 발생할 수 있지만 일반적으로 청소년기와 젊은 성인 생활에 나타납니다. HS 를 가진 10 세 미만 어린이의 5%가 담석을 가지고 있습니다. 연구에 따르면 10 세에서 30 세 사이의 HS 환자의 약 50%가 담석을 앓고있는 것으로 나타났습니다. 30 세 이상 발병률은 계속 상승하여 50 세까지 HS 를 가진 거의 모든 환자가 담석을 앓 았습니다.
• 기타 건강 문제., 심 HS 과 관련되어 짧은 성장,성적 성숙 지연의 변화,성장의 얼굴 뼈,통풍,다리는 궤양 및 척수 외 hematopoieses. 골수 외 조혈은 골수 외부의 신체 기관에서 골수 조직의 성장입니다. 이러한 모든 상태는 드물지만 비장 절제술(비장 제거)으로 치료할 수 있습니다.)

HS 는 어떻게 처리됩니까?,

가진 대부분의 환자에서 HS,특별한 치료에 필요한 다른 이에 대한 모니터링을 빈혈과 보고 징후와 증상의 무력성 위기,용혈성 위기,그리고/또는 생성하는 효소와 관련이 있습니다.

심한 빈혈이나 다른 합병증이있는 일부 환자에서는 비장 절제술(비장의 외과 적 제거)이 권장됩니다. 이것은 결국 수의 파괴에 적혈구,즉 다음,비장 절제술,대부분의 환자 HS 이 있을 것이 일반적인 수준의 헤모글로빈과 bilirubin. 비장 절제술은 또한 재생 불량성 및 용혈성 위기를 예방하고 담석의 위험을 현저히 감소시킵니다.,

그러나 비장 절제술에는 많은 잠재적 합병증이 있습니다. 비장 절제술을 한 환자는 매우 심각한 세균 감염 위험이 더 큽니다. 감염의 정확한 발생률은 알려져 있지 않지만 더 최근의 연구에 따르면 1%에서 2%로 나타났습니다. 이러한 감염은 5 세 미만의 어린이에게서 더 흔합니다. 이러한 이유로 HS 에 대한 비장 절제술은 일반적으로 5 세 이후까지 지연됩니다. 예방 접종과 예방 항생제의 사용은 이러한 위험을 감소 시키지만 감염을 절대적으로 예방하지는 못합니다.,

권장하는 모든 환자를 비장 절제술이 hemophilus 인플루엔자 B,폐렴구균 및 예방 접종 수막구균 전에 splenectomy. 폐렴 구균 예방 접종은 5 년마다 반복해야합니다. 예방 적 항생제는 비장 절제술 후 최소 3 년 동안 권장되며 더 오랜 기간 동안 권장 될 수 있습니다. 기억해야 할 가장 중요한 점은 비장 절제술을받은 어린이의 열이나 질병은 의사가 신속하게 평가해야한다는 것입니다.,

기타 잠재적인 합병증의 비장 절제술을 포함한 출혈(동 또는 바로 다음에 수술),췌장염 및/또는 장을 방해하게 됩니다. 장기적인 잠재적 합병증으로는 감염,문맥 정맥 혈전증 및 장 폐쇄가 있습니다. 비장 절제술을 한 일부 환자는 혈소판 수가 높을 수 있습니다. 성인 생활에,이의 위험을 증가시킬 수 있습니 동맥 심장병,많은 성인들이 있었 비장 절제술에있는 낮은 아스피린 복용량은 치료법.,

최근에는 HS 에 대한 비장 절제술과 정맥 혈전증(혈전.)어떤 경우에는 높은 혈소판 수가 정맥 혈전증의 문제에 기여하는 것으로 제안되었지만 다른 환자에서는 그 연결이 덜 명확합니다. 일부 환자에서는 폐 고혈압이 폐의 혈전과 관련되어 발전했습니다.

폐 고혈압은 분명히 드물지만 잠재적으로 치명적인 합병증을 설명하고있다 어디서나 여덟에서는 50 년 동안 다음과 같은 비장 절제술., 그것은 알 수 없는 경우가 있는 다른 요소도 개발에 기여 이 합병증의 이 시간이 없에 대한 구체적인 권장 사항을 예방 또는 일상 시험을 위해 이 문제를 해결합니다.

에 대한 치료를 위한 유전성구상적혈구증에는 어린이

어린이암과 혈액 장애 프로그램을 달성한 성과를 평가하는 중대 프로그램에 대한 관심보다 두 분의 미네소타의 어린이와 청소년들과 함께 혈액 장애가 있습니다., 프로그램에서 가족을 극복 HS 이스의 최신 및 가장 유망한 치료와 치료를 받을 주도하고 조정위원회 인증 혈액학자/종양.

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경우 가족 구성원을 찾고 어린이들의 혈액 학자 또는 종양 또는 원하는 약속을 예약 할 수있는 전화,외래 병원에 어린이의 미니애폴리스에서 612-813-5940.

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