내부의 고환 Seminoma 에서 여성으로 고환 여성화 증후군
추상
우리는 보고서의 케이스 내부의 고환 종양에서 36 년 된 결혼한 여자와 함께 제시 최고 불만 사항의 기본 무월경. 환자는 나중에 남성 pseudohermaphroditism 의 한 형태 인 고환 여성화 증후군으로 진단 받았다. 이 고환 종양은 조직 학적으로 세미 노마로 입증되었습니다. 희귀 성으로 인해 고환 여성화 증후군 및 내 고환 종양 환자의 영상 소견이 제대로 문서화되지 않았습니다., 지금까지 단 하나의 사례보고 만이 고환 내 성 코드 간질 종양에서 CT 와 MR 이미징의 결합 된 역할을 기술했다. 우리의 지식에 따르면,이 사례는 관절 내 고환 seminoma 에서 MR 분광학 기능 외에도 USG 및 MR 이미징을 문서화하는 것이 처음입니다.
1. 소개
3000 명의 아기 중 1 명만큼 intersexed 가 태어납니다., 남성 pseudohermaphroditism 중 하나입 intersexed 유형,상속적으로 성이 연결된 열성 장애에 이르기까지 가벼운 경우와 hypospadias,갈라진 음낭,영구적 비뇨생식기동,그리고 잠복 테스트,심각한 변경을 표현의 결과로 고환 부전(터너증후군),또는 부전(고환 여성화 증후군). 고환 부전에 이르게 저해 정자 형성과 지배력의 세르 셀,소위”여성화”고환으로도 알려진 안드로겐 무신경증후군(AIS)., 따라서,이들 환자에도 불구하고 남성 유전자형으로 현재 증상이 없는,기능적으로 하지만 정상적인 재생산으로 멸균하는 여성. AIS 에 의해 발생에 돌연변이 안드로겐 수용체 유전자와 관련된 비정상적인 고환발 위험이 증가와 함께 세균의 세포는 악성 종양. 신 생물의 위험은 악성 고환에서도 알려져 있으며 나이가 들어감에 따라 종종 증가합니다.
2. 사례 기록
서른 아홉 살짜리 유부녀가 원발성 무월경의 주요 불만을 제시했다., 그녀는 또한 지난 2 년 이래 복부 팽만과 복부 팽만 부위에 만져서 붓기가있었습니다. 헌법 증상이나 체중 감소는 없었습니다. 십대 동안 사전 생화학 적 또는 방사선 학적 조사의 병력은 없었습니다. 신체 검사는 정상적으로 발달 된 유방이지만 드문 드문 음모 및 겨드랑이 털을 밝혀 냈습니다. 지역 검사에서 복부 골반 부위 위로 확장되는 큰 회사 비 경직 덩어리가있었습니다. 부인과 검사는 정상적인 음순을 밝혀;그러나,질은 결석 자궁 경부와 블라인드(5cm)이었다., 골반의 앞쪽 측면에서 단단한 덩어리가 느껴졌습니다. 그녀는 호르몬 분석 결과 밝혀 발생한 테스토스테론 레벨까지 3.94(정상적인 수준에서 여성 0.21–2.98nmol/liter). 종양 표 보기 beta-HCG 수준까지 159IU/L(정상적인 수준에서 nonpregnant 폐경 여자보다 작거나 같은 1IU/L). Carcinoembryonic 항원(CEA)과 알파 태아 단백(AFP)수준은 정상 한계 이내였다. 놀랍게도 46,XY 와 염색체 이상을 밝혀 혈액 karyotyping 을 수행 하였다., 추가로 평가하여 질량 초음파 보여 큰 주로 hypoechoic 단단한 질량 측정 22cm×17cm×10.56cm 최소 echogenic 내부 septations 및 중앙 괴(그림 1(a)). 컬러 도플러에서 몇 개의 혈관 채널이 검출되었다(그림 1(b)). 자궁은 결석하고 별개의 난소 조직은 확인되지 않았다. MRI 에서,질량은 균질하게 T1hypointense 및 T2hyperintense 였다(그림 1(c)및 1(d)). 중추 괴사를 동반 한 중등도의 대조 증강이 전조 후 투여에서 확인되었다., 오른쪽 신장은 약간 후방으로 압축되었고 대동맥,IVC 는 약간 왼쪽으로 변위되었다. 17m m 긴 관을 가진 구조 14m m 높은 신호 강도 결절출 연장이 오른쪽에서는 사타구니에 오른쪽에 서혜부 지역 생각을 나타내는 기본적인 gubernaculum 의 고환+/−잠복 testis(그림 1(d)). 자궁과 두 난소는 결석했다. 전반적인 이미징 기능은 cryptorchid intraabdominal type 고환에서 발생하는 신 생물의 가능성이있는 고환 여성화와 양립 할 수있었습니다., 추가 MR 분광법은 종양 스펙트럼을 암시하는 콜린 피크를 현저하게 상승시켰다(그림 1(e)). 다른 내장 기관은 눈에 띄지 않았습니다. 환자는 골반 덩어리의 개복술 제거를 시행하고 양측 성선 절제술을 시행 하였다. 왼쪽 생식선 종양은 시그 모이 드 결장 및 omentum 에 부착되었다. 오른쪽 생식선은 오른쪽 사타구니 운하 안쪽에 위치했습니다. 조직의 절제 공개 견본적인 seminoma 왼쪽에서 gonad(그림 2)동안 오른쪽 gonad 보여주의 존재를 비활성 세르 셀 세관의 증거 없는 종합니다(그림 3)., Omental 생검 및 복막 액은 악성 세포에 대해 음성이었다.,div>
(a)
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(c)
(d)
(e)
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3. 토론
교차 성 장애는 염색체 제시의 유전 적 결함으로 인한 것입니다., 그들은 종종 존재와 모호한 외부의 생식기와 기초하여 자신의 생식 프레젠테이션,로 분류됩니다 사실 광고에 나온 것과 혼합된 성선 부전(pseudohermaphrodites). 악성 종양을 발병시키는 생식선의 현저한 성향은 혼합 생식선 이형성증과 남성 pseudohermaphroditism 으로 46XY 에서 문서화되었다.,
“여성화”testis(고환 여성화 증후군),은 상속한 성이 연결된 열성 장애,희소한 양식의 남성 pseudohermaphroditism 을 특징으로,안드로겐 무의 결과로서 부재 또는 비정상적인 세포 수용체를 위한 안드로겐 있습니다. 따라서,에도 불구하고 보유 남성 karyotype(46,XY);환자의 표현형으로 제공하는 증상이 여성 일반적으로 하는 동안 발견 perimenarchal 단계 때에는 개인이 실패하는 경을 종종에서 발표하고 그들의 이른 2 3 습니다. 고환 여성화 증후군은 4 년 또는 5 년 동안 거의 진단되지 않습니다., 고환은 종종 제거되지 않으며 난소,자궁,난관 및 질의 상단 3 분의 1 은 일반적으로 결석합니다. 외부 적으로,음순 majora 와 minora 는 일반적으로 잘 형성됩니다.고환 여성화에서 악성 종양의 추정 위험은 5%입니다. 다른 인터 섹스 장애와 비교할 때,사춘기 이전에 전임상 위험은 상대적으로 낮습니다. 그러나 전반적인 위험은 30 세 이상의 환자에서 증가하고 50 세 이상의 환자에서 최대 33%에 이릅니다. 따라서 생식선 절제술/난초 절제술은 자연스러운 사춘기를 허용하기 위해 지연 될 수 있습니다.,생식선 모세포종은 이형성 생식선에서 가장 흔히 볼 수있는 종양입니다. Seminoma-dysgerminoma 는 또한 발생할 수 있으며 혼합 성선 이형성증에서 행진 성선에서 가장 흔하게 볼 수 있습니다. 럿 거스 외. 보고했 악성에 변화가 자신의 시리즈의 43 환자는 함께 고환 여성화에는 네 가지(9%)악성 종양(두 가지 생식세포종,자세포 종양,그리고 악성 성 코드 stromal 종양). 생식 세포 종양은 cryptorchidism 뿐만 아니라 고환 여성화에서 가장 흔한 종양으로 남아 있습니다. Ramaswamy 등., 고환 여성화 증후군에서 큰 다낭성 성 코드 종양을보고했다. 고환 여성화 증후군의 영상 특징은 문헌에 거의 기술되어 있지 않다. Karabulut 등의 단일 이미징 보고서. 내부 괴사 및 치핵 성분을 보인 고환 여성화 증후군을 가진 여성에서 성 코드의 간질 종양의 CT 및 MRI 영상 특징을 기술했다. 우리는 경미한 괴사 성 성분을 관찰 한 반면 치근은 보이지 않았다., 생식세포종 복잡하게 잠복환 복강 내에서 사람으로 잠복은 일반적으로 잘 묘사의 증거가 없는 출혈 또는 괴사 및 성 코드 기질에서 종양을 복강 내 testis 고환 여성화 증후군을 전시하 이질성 모두에서 텍스쳐와 대비를 강화. 이미징 기능에서 우리의 사건들 사이에(고환 복강 내 생식세포종에서 잠복과 복강 내 고환 섹스 코드 기질에서 종양을 고환 여성화 증후군)없고 가벼운 질서 텍스쳐와 대비 향상,각각합니다.,
에서 결론이지만,확실한 진단의 고환 여성화 증후군에 의존하는 생화학 테스트,이미징 연구 결과에 유용한 문서화의 부재는 뮐러 덕트 파생상품 식별,위치의 잠복환 및 평가 첨부된 복강 내습니다. 이미징하는 것도 도움이 될 수 있습에서 제공하는 조직적 특성의 잠재적인 암 발생에서 생식선,자신의 정확한 범위와 준비기 위해 필수적인 추가로 관리합니다.
