레트 증후군은 아래에 분류되는 퍼지 발달 장애,하지만 레트 증후군는 식별 가능한 물리적 차이와 같은 감소 근육 톤(의 원인이 아이를 보인다”플로피”)고 틀에 박힌 손동작과 같은 짜고 손을 흔들었다.

Rett 증후군은 어린 아이들,주로 소녀들에게 심각한 장애를 일으키는 신경 발달 장애입니다. 비교적 정상적인 발달 기간이 지나면 레트 증후군을 앓고있는 어린이는 언어,놀이 및 손 사용과 같은 기술을 잃게됩니다., 장애의 특징은 아이가 깨어있는 동안 일정 할 수있는 정중선 손 짜기 또는 가볍게 치는 움직임의 발달입니다. 뇌 성장의 반영 인 머리 성장은 생후 1 년과 2 년 동안 느려집니다. Rett 증후군은 X 염색체에있는 mecp2 라는 유전자의 돌연변이(DNA 의 불리한 변화)에 의해 발생합니다. 돌연변이 자체는 레트 증후군뿐만 아니라 다른 발달 장애를 유발합니다. 레트 증후군의 진단은 여전히 임상 적 특성에 달려있다., 많은 여자와 레트 증후군 진단 받은 자폐증을 그들의 기간 동안 회귀의 이유입니다,레트 증후군은 현재으로 분류된”보급발달 장애”.

일상적인 염색체 분석(핵형)은 Rett 증후군 돌연변이를 식별하지 못합니다. MECP2 유전자에 대한 특정 프로브를 주문해야합니다.

징후와 증상

일반적으로,레트 증후군은 네 단계로 나누어 따라서 특정 단계의 심각도,징후와 증상이 달라집니다.,

• I 단계:일반적으로 Rett 증후군의 i 단계는 6 개월에서 18 개월 정도되었을 때 아이에게 영향을 미치기 시작합니다. 징후와 증상은 오히려 매우 온화 하 고 그들은 대부분 간과. 아이는 눈 접촉이 적고 장난감에 많은 관심을 보이지 않습니다. 앉아서 크롤링의 개발도 지연됩니다.

• 단계 II:단계 II 정에서 주변에는 1~4 년 동안,그리고 자녀 영향”하는 능력을 잃는 말을 사용하여 그들의 손에 의도적으로.,”특별한 손 같은 움직임을 반복적인 목적 손 움직임을 짜서,세탁기,박수 또는 눌러”시작 단계 II. 의 호흡이 불규칙적이고,자식도 참여께. 명백한 도발없이 비명을 지르거나 울면 일어날 수 있습니다. 그들은 도발없이 비명을 지르거나 울 수도 있습니다. 그들이 운동을 시작하는 것은 종종 어렵습니다.

• 단계 III:이 단계 사이에 시작 2 세 그리고 10 년과 몇 년 동안 지속될 수 있습도의 나머지 부분에 대해 생명., 행동이 개선 되더라도 영향을받는 아동의 이동성은 계속 될 수 있습니다. 울고 자극을 표시하는 것은 감소 할 수 있으며 비언어적 의사 소통 기술도 향상됩니다.

• 단계 IV:지만 이해,커뮤니케이션 능력과 손의 능력을 감소 하지 않습니다 이 단계,단계 IV 은”감소된 이동성,근육 약화와 척추측만증—비정상적인 곡률의 근육을 개발하고 있습니다.”어떤 경우에는 수면 중에 갑작스런 사망이 발생할 수 있으며,대부분의 여성들은 40 대와 50 대까지 생존합니다.,

단계

일반적으로,레트 증후군에서 나타 네 단계:

• 발병 초기 단계에:그것은 첫 번째 단계입니다. 이 단계에서 정상적인 발달이 멈추거나 멈추게됩니다.

• 급속 파괴 단계:이것은 두 번째 단계입니다. 이 단계에서 이미 습득 한 기술의 빠른 회귀가 회귀됩니다. 의미있는 손 움직임과 연설 능력이 먼저 상실됩니다.

• 고원에서 세 번째 단계로,고 단계의 회귀가 느려지 및 다른 관련 합병증을 향상시킵니다., 레트 증후군을 가진 사람의 대부분은이 단계에서 자신의 년을 전달합니다.

• 늦은 모터를 열화상:이 단계에서,사람이 뻣뻣한 및/또는 근육을 잃 톤입니다.

합병증

중 하나는 일반적인 합병증의 레트 증후군을 포함 문제가 먹고,따라서 여자는 영향을 가진 그것은 일반적으로 짧은 보다는 더 적은 무게 정상적인 무게., 다른 합병증의 레트 증후군을 포함한다:

• 간질:이것은 상태의 임시 비정상적인 전기 방전은 두뇌에서 생산할 수 있는 임시 의식의 손실이(a”암막”),몸에 경련,특이한 운동,또는 쳐다보고 주문입니다.
• 부정맥 심장:이의 수를 설명하는 조건을 나타내는 전기적 활동의 중심은 불규칙한 빠르게 또는 더 느린 것보다 정상적인 전기적 활동을의 마음입니다.
• 뼈 골절:뼈가 부러지는 상태입니다.,
• 척추의 비정상적인 곡률:의학 용어로이 상태를 척추 측만증이라고합니다. 그것은”복잡한 측면 및 회전 곡률과 척추의 기형을 포함하는”상태입니다.

치료

현재 알려져 있지 않을 치료를 치료하는 레트 증후군도 여자의 영향으로 이 장애 치료할 수 있습을 줄이기 위 증상과 이와 관련된 질환입니다. 같은 치료를 목적으로 느리의 손실이 이미 취득한 기술과 수준을 높이의 통신을 포함하여(음성)및 사회적 접촉입니다., 일반적으로,팀 접근 방식을 치료하는 것이 바람직으로 건강 관리 담당자에서 다양한 배경을 함께 그들의 전문 지식을 치료하는 레트 증후군. 가까운 가족 구성원과 가족 친구의 역할 또한 더 나은 결과를 위해 중요합니다. 건강 관리 요원은 물리 치료,작업 치료 및 언어 치료 분야의 전문가를 포함 할 수 있습니다. 일부의 경우,약물로 인한 합병증을 감소시키기 위해 변비나 관련된 합병증 마음,그리고 수술을 설정하기 위해서는 척추 곡률을 또한 의지를 치료하는 레트 증후군.,

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• 용어의 레트 증후군

• 레트 증후군-에서 페이지 Mayo clinic
• 국제 레트 증후군을 연
• 레트 증후군의 페이지에서 사이트의 국립 연구소의 아이 건강&인 Development