이 페이지에서:

• porphyrias 란 무엇입니까?
• 포르피린증의 종류는 무엇입니까?
• porphyrias 는 얼마나 흔합니까?
• 누가 포르피린증에 걸릴 가능성이 더 높습니까?
• porphyrias 의 합병증은 무엇입니까?
• 포르피린증의 증상은 무엇입니까?
• porphyrias 의 원인은 무엇입니까?
• 의사는 포르피린증을 어떻게 진단합니까?
• 의사는 포르피린증을 어떻게 치료합니까?
• 의사는 포르피린증의 합병증을 어떻게 예방하고 치료합니까?
• porphyrias 는 식사,식이 요법 및 영양에 어떤 영향을 줍니까?,
• 포르피린증에 대한 임상 시험

포르피린증이란 무엇입니까?

Porphyrias 는 주로 피부 또는 신경계에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이러한 장애는 일반적으로 상속,의미들에 의해 발생 유전자 돌연변이에서 전달하는 부모이다.

경우 porphyria,셀 실패를 변경하는 화학 물질에서 당신의 몸이라는 포르피린 및 포르피린 유도체—로 heme,물질을 제공하는 혈액의 붉은 색이다. 이러한 화학 물질이 몸에 쌓이면 병이 생깁니다., 당신이 가지고있는 포르피린증의 유형에 따라,포르피린 또는 포르피린 전구체가 간 또는 골수에 쌓일 수 있습니다. 골수는 대부분의 뼈 안에있는 해면질 조직입니다.

포르피린증의 종류는 무엇입니까?

전문가들은 종종 분 porphyrias 두 그룹으로 급성 porphyrias 고 피부 porphyrias—는지 여부에 따라 그들은 주로 신경계에 영향을 미치거나 피부입니다.

급성 porphyrias

4 가지 유형의 급성 porphyrias 가 신경계에 영향을줍니다. 그 유형 중 두 가지가 피부에 영향을 줄 수도 있습니다., 급성 포르피린증에 대한 증상은 몇 시간 또는 며칠에 걸쳐 발생하며 며칠 또는 몇 주 동안 지속됩니다.

표 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., 피부 포르피린증이있는 사람들은 피부가 햇빛에 노출 된 후 물집이 생기거나 통증과 같은 피부 증상이 나타날 수 있습니다.

표 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

포르피리아는 드문 질환입니다. 연구에 따르면 모든 유형의 포르피리아가 결합되어 미국에서 20 만 명 미만의 사람들에게 영향을 미칩니다.1

가장 흔한 유형의 급성 포르피린증은 급성 간헐적 인 포르피린증입니다.가장 흔한 유형의 피부 포르피린증-그리고 전체적으로 가장 흔한 유형의 포르피린증은 10 만 명 중 약 5~10 명에 영향을 미치는 포르피린증 cutanea tarda 입니다.2

가장 일반적인 유형의 포르피린증서 아이들은 피부 porphyria 라는 적혈구조성 protoporphyria.3

누가 포르피린증에 걸릴 확률이 더 높습니까?,

급성 porphyria 더 일반적입니다에 여성보다 남성에서 자주를 시작할 때 사람들은 세 사이의 15 45.4

사이에서 형태의 피부 porphyria,porphyria cutanea tarda 대부분에서 개발 사람들보다 나이가 40 세에 일반적으로 남자입니다.2 다른 유형의 피부 포르피린증의 경우 증상은 종종 어린 시절에 나타납니다.

포르피린증의 합병증은 무엇입니까?

다른 유형의 포르피린증은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.

간 문제

여러 종류의 포르피리아가 간 문제를 일으킬 수 있습니다., 급성 포르피린증은 간암 발병 가능성을 높입니다. Porphyria cutanea tarda 는 간을 손상시키고 간경화 및 간암 발병 가능성을 높일 수 있습니다. Protoporphyria 를 가진 일부 사람들은 또한 간 손상과 간경변을 일으키며 protoporphyria 를 가진 사람들의 최대 5%가 간부전을 일으 킵니다.5

에서 사람들과 함께 protoporphyria,담을 수행 여분의 포르피린에서 간 쓸개,이어질 수 있는 담석는 포르피린.,

빈혈

두 가지 형태의 피부 porphyria,선천성 적혈구조성 porphyria 고,적은 일반적으로,hepatoerythropoietic porphyria,가혹한 일으키는 원인이 될 수 있습 빈혈. 이러한 질병으로 인해 비장이 확대되어 빈혈이 악화 될 수도 있습니다.

고혈압,신장 문제가

사람들을 급성 c 형 간염의 증가 기회가 개발하는 고혈압,신장병으로 이어질 수 있는 신부전입니다.

포르피린증의 증상은 무엇입니까?,

급성 포르피린증

급성 포르피린증의 증상은 경미하거나 심할 수 있으며 며칠 또는 몇 주간 지속될 수 있습니다. 증상이 발생하는 시간을 공격이라고합니다. 조기 치료가 없으면 공격의 증상이 더욱 심각하고 심지어 생명을 위협 할 수 있습니다.,uch 로 변비,메스꺼움,구토

정신적 변경 내용과 같은 불안,혼란,환각,그리고 발작

문제와 신경을 제어하는 운동을 일으킬 수 있는 근육 약화,마비,호흡 문제

비뇨기과 같은 현상이 어둡거나 붉은 갈색의 소변,비뇨기 보존,또는 자제할수 없음

피부 물집면 피부에 노출되면 햇빛, 에 대한 사람들과 함께 잡색으로 porphyria 또는 유전 coproporphyria

증상의 급성 porphyria 포함할 수 있 심 painin 복부 지속되는 시간을 일합니다.,

급성 포르피린증을 가진 대부분의 사람들은 평생 동안 한 가지 또는 몇 가지 공격 만합니다.6 한 번의 공격 후 급성 포르피린증으로 진단받은 사람들 중 약 3~5%가 1 년에 4 회 이상의 공격을 받게됩니다.7

요인이 증가할 수 있는 기회를 얻기의 급성 porphyria 공격 또는 공격한 악화를 포함 여성 호르몬,특히 황체 호르몬;특정 약품;인하의 섭취는 탄수화물;술을 마시고 금연입니다.,

피부 porphyrias

에서 사람들과 함께 porphyria cutanea tarda,선천성 적혈구조성 porphyria,또는 hepatoerythropoietic porphyria, 피부의 영역에 노출되면 햇빛을 개발할 수 있습과 같은 현상

• 물집
• 깨지기 쉬운 피부로 쉽게 부상을 치유
• 감염의 물집이나 상처
• 상처를 남기거나 피부 색깔의 변화

Protoporphyrias—적혈구조성 protoporphyria 및 x-linked protoporphyria—일반적으로 발생하지 않는 물집., 대신,피부에 노출된 햇빛을 개발할 수 있습과 같은 현상

• 통,굽기,찌르는거나,쑤
• 빨간
• 붓기

의 원인은 무엇 porphyrias?

대부분의 유형의 포르피리아는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 일부 유형의 porphyrias 결과를 상속하는 유전자 돌연변이나의 부모로부터,다른 종류의 결과를 상속하는 두 가지 유전자 돌연변이,각각에서 하나 부모입니다.

급성 포르피리아에 대한 유전자 돌연변이를 가진 많은 사람들은 결코 질병을 일으키지 않습니다.,biotics,마취제,과 항 경련제—의약품 설계를 치료하는 발작

낮은 탄수화물의 섭취로 인해 금식,다이어트,질병,또는 비만 수술

알코올 음료,특히 파티를 마시는, 는 2015-2020 식이 지침에 대한 미국인으로 정의하는 네 개 이상의 음료에 약 2 시간 여성과 하나 더 많은 음료에 약 2 시간 남자를 위한

연

가장 일반적인 유형의 porphyria,porphyria cutanea tarda,은 대부분 취득을 의미하는 다른 요인보다 상속된 유전자 발생할 수 있습니다.,y,으로 인해 발생할 수 있습니다 유전자 변이를 이끌어 낼 수 있는 혈색소 침착증

알코올을 사용하는 2015-2020 식이 지침에 대한 미국인으로 정의 15 이상 음료 주당한 남자 8 또는 음료의 여성에 대한 주당

연

바이러스 감염 같은 C 형 간염과 HIV 감염

에스트로겐, 할 수 있는 발견에서는 의약품 등 피임약,호르몬 요가 교

어떤 경우에는 상속된 유전자 돌연변이를 일으키는 원인이 되기에 있는 역할 porphyria cutanea tarda,와 함께 하나 이상의 요인을 위에 나열되어 있습니다.,

의사는 포르피린증을 어떻게 진단합니까?의사는 병력 및 증상에 대해 질문하고 신체 검사를 시행합니다. 의사가 포르피린증을 앓을 수 있다고 의심되면 그 또는 그녀는 질병을 진단하기위한 검사를 지시 할 것입니다.

에 대한 테스트 porphyria

테스트를 위한 포르피린증 측정하는 금액의 포르피린 및 포르피린 유도체에서의 혈액,소변,대변하고 있을 감지하는 데 사용 porphyria 및 모니터링하는 질병이다. 당신이 가지고있는 포르피린증의 유형을 결정하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.,

유전자 검사

유전자 검사는 포르피리아를 유발하는 유전자 돌연변이를 확인합니다. 이 검사는 진단을 확인하고 어떤 특정 유전자 돌연변이를 가지고 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.돌연변이가있는 경우 의사는 가족 구성원에게 동일한 돌연변이에 대한 검사를 권장 할 수 있습니다. 귀하 또는 가족 구성원이 유전자 검사를 고려하고 있다면 유전 상담을 고려하는 것이 좋습니다. 유전 상담할 수 있는 데 도움 당신과 당신의 가족 방법을 이해하는 테스트 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.

의사는 포르피린증을 어떻게 치료합니까?,

포르피린증에 대한 치료는 당신이 가지고있는 포르피린증의 유형과 증상이 얼마나 심각한지에 달려 있습니다.의사는 병원에서 급성 포르피린증 발작을 가장 자주 치료합니다. 치료에는 일반적으로 3 일 또는 4 일 안에 증상을 완화시키는 의약품이 포함될 수 있습니다.4

미래의 공격을 예방하기 위해 의사는 포르피린증을 앓고있는 사람들에게 안전하지 않은 의약품을 피하는 것이 좋습니다., 기 전에 의사와 상의해야 어떤 over-the-counter 또는 처방 의약품,건강 보조 식품,또는 상호 보완적인 또는 대체 의약품 등으로 허브 또는 식물 의약품입니다.

균형 잡힌 식단을 먹고 금식이나 극단적 인 식단을 피하십시오.

흡연을 피하십시오.

무거운 알코올 사용을 피하십시오. 전문가들은 여성의 경우 하루에 한 잔 이상의 음료를 권장하지 않으며 남성의 경우 하루에 두 잔 이상의 음료를 권장합니다.8

향후 공격의 수를 줄이는 데 도움이되는 의약품. 공격 횟수를 줄이기 위해 처방 된 일부 의약품은 비용이 많이들 수 있습니다., 건강 보험 적용 범위에 대해 의사와상의하십시오.

드문 경우이지만 의사는 간 이식을 권장 할 수 있습니다. 의사는 사람이 반복되고 심한 공격과 다른 치료법이 효과가 없을 경우에만 간 이식을 권장합니다.피부 증상을 유발하는 급성 포르피린증의 유형이있는 경우 치료에는 햇빛으로부터 피부를 보호하는 것이 포함될 수 있습니다.피부 포르피린증이있는 경우 의사는 햇빛으로부터 피부를 보호하기위한 조치를 권할 것입니다., 의사는 피부 포르피린증의 다른 유형에 대해 다른 치료법을 처방 할 수 있습니다.

• 의사 일반적으로 치료 porphyria cutanea tarda 중 하나로 정하는 일반적으로 그리기에 대한 잔의 혈액은 2 주마다 전까지 철의 레벨에서 몸이 감소되었으며,또는 약입니다.9 치료 중 의사는 철분과 포르피린 수치를 확인하기 위해 정기적 인 혈액 검사를 지시합니다.,

  처리로,대부분의 사람들이 가로 죄 사함을 의미하지 않는 증상이 있은 후 피부에 노출되면 햇빛과 그들의 포피린 수준이 정상으로 돌아갑니다. 하는 사람들을 도움으로 이동하고 죄 사함,의사들도 피하는 것이 좋습니다거나 제거하여 요소가 발생할 수 있습니다 porphyria cutanea tarda.

• 에 대한 적혈구조성 protoporphyria,의사가 처방할 수 있는 의학할 수 있는 사람들은 질병에 더 많은 시간을 보내고 햇빛이 없는 고통입니다.,
• 위에 몇몇 아이들은 선천성 적혈구조성 porphyria 가 심각한 증상,의사들은 권할 수도 있습 골수이식을 사용하여,건강한 줄기 세포에서 기증합니다.피부 포르피린증이있는 경우 의사는 햇빛으로부터 피부를 보호하기위한 조치를 권장합니다.
  

  의사는 포르피린증의 합병증을 어떻게 예방하고 치료합니까?

  가지고있는 포르피린증의 유형에 따라 의사는 합병증을 예방하거나 치료하는 단계를 권장 할 수 있습니다.,

  간 문제

  포르피린증 cutanea tarda 의 경우 질병을 치료하면 간 문제를 예방할 수 있습니다.

  포르피린증 cutanea tarda 와 급성 포르피린증은 간암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 에 따라 위험,의사는 다음을 권할 수도 있습니다 혈액 테스트 및 초음파 또는 다른 유형의 영상을 확인하는 시험을 위한 간암입니다. 초기 단계에서 암을 발견하면 암을 치료할 기회가 향상됩니다.

  protoporphyria 를 가진 사람들의 경우 의사는 알코올을 피하고 A 형 간염 및 B 형 간염 백신을 접종하여 간을 보호 할 것을 권장 할 수 있습니다., Protoporphyria 가 간 기능 부전으로 이어지는 경우 간 이식이 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 의사라고 권할 수도 있습 골수 이식할 수 있는 치료 protoporphyria 및 유지 질환 손상을 입히기에서 새로운로 간을 합니다.

  protoporphyria 가 담석으로 이어지는 경우 치료는 일반적으로 담낭을 제거하는 수술을 포함합니다.

  빈혈

  가진 사람 선천성 적혈구조성 porphyria 또는 hepatoerythropoietic porphyria 을 개발하는 가혹한 빈혈증 치료가 필요할 수 있습으로 수혈., 어떤 경우에는 의사가 빈혈 치료에 도움이 될 수있는 확대 된 비장을 제거하기 위해 수술을 권장 할 수도 있습니다.

  고혈압,신장 문제가

  경우 급성 porphyria,의사 확인할 수 있습에 대한 합병증 등과 같은 고혈압,신장병으로 이어질 수 있는 신부전입니다. 담당 의사가 처방할 수 있는 의약품 혈압을 낮추며 추천하는 단계를 관리할 만성 신장 질환이나 치료를 위해 신장 실패입니다.

  porphyrias 는 식사,식이 요법 및 영양에 어떤 영향을 줍니까?,

  급성 포르피린증이있는 경우 의사는 칼로리의 60~70%가 탄수화물에서 나오는 균형 잡힌 식단을 권장 할 수 있습니다.8 짧은 시간 동안이라도 탄수화물과 칼로리 섭취를 낮추면 급성 포르피린증 발작을 일으킬 수 있습니다. 체중 감량을 시도하기 위해식이 요법을 변경하기 전에 의사 나 영양사와 상담하십시오. 그들은 당신이 점차적으로 무게를 잃는 안전한 규정 식을 계획하는 것을 도울 수있다.

  사람들과 함께 피부 porphyrias 필요 햇빛을 피하기 위해 낮은 수준의 비타민 D 의사도 추가 비타민 D 보조제를 취급 낮은 비타민 D 를 수준이다.,

  포르피린증에 대한 임상 시험

  NIDDK 는 간 질환을 비롯한 많은 질병 및 조건에서 임상 시험을 수행하고 지원합니다. 시련은 질병을 예방,감지 또는 치료하고 삶의 질을 향상시키는 새로운 방법을 찾는 것으로 보입니다.

  포르피린증에 대한 임상 시험은 무엇입니까?

  임상 시험-및 다른 유형의 임상 연구-는 의학 연구의 일부이며 귀하와 같은 사람들을 포함합니다. 할 때 자원봉사 참여하는 임상 연구에서,당신은 도움이 의사들과 연구자들에 대해 더 배우고 질병을 위한 건강 관리를 향상시키기 위하에서 사람들이 미래입니다.,

  연구팀은 공부하고 있는 많은 측면의 porphyria,같은 새로운 트리트먼트를 방지 급성 porphyria 공격하거나 의 증상을 완화 피부 porphyria. 임상 연구가 당신에게 적합한 지 알아보십시오.

  porphyria 에 대한 어떤 임상 연구가 참가자를 찾고 있습니까?

  에서 포르피린증에 대한 임상 연구를 찾을 수 있습니다 www.ClinicalTrials.gov., 를 검색하는 것 외에 연방기금의 연구,확장할 수 있습니다 또는 좁은 포함하여 검색하는 임상 연구에서 산업,대학,그리고 개인이나 NIH 을 검토하지 않 이러한 연구 및을 보장 할 수 없습니다 그들은 안전합니다. 임상 연구에 참여하기 전에 항상 건강 관리 공급자와 상담하십시오.

  niddk-및 NIH-자금 지원 연구가 포르피린증에 대한 이해를 어떻게 발전시키고 있습니까?,

  niddk 에 의하여 그 국가가 지원하는 많은 연구 프로젝트에 대해 더 배우려면 porphyria,을 포함하여 Porphyrias 컨소시엄의 희소한 질병 임상 연구 네트워크,이니셔티브의 사무실의 희소한 질병 연구,국가의 중앙을 진행하기위한 번역 과학. Porphyrias 컨소시엄은 porphyrias 에 대한 이해를 발전시키고 진단 및 치료를 개선하기위한 연구를 수행합니다.피>