a síndrome de Rett é classificado de acordo com os Transtornos invasivos do Desenvolvimento, mas a síndrome de Rett tem identificáveis diferenças físicas, tais como a redução do tônus muscular (fazendo com que a criança parecer “disquete”) e estereotipados movimentos da mão, tais como espremer e acenando.a síndrome de Rett é uma doença de desenvolvimento neurológico que causa incapacidade grave em crianças pequenas, principalmente raparigas. Após um período de desenvolvimento relativamente normal, as crianças com síndrome de Rett perdem habilidades como linguagem, jogo e uso da mão., A característica principal do transtorno é o desenvolvimento de movimentos de torção de mão média ou de patinagem que podem ser constantes enquanto a criança está acordada. O crescimento da cabeça, que é um reflexo do crescimento do cérebro, desacelera nos 1.º e 2. º anos de vida. A síndrome de Rett é causada por uma mutação (Alteração desfavorável do ADN) num gene chamado MECP2 que está no cromossoma X. A mutação em si causa a síndrome de Rett, bem como outras doenças de desenvolvimento. O diagnóstico da síndrome de Rett ainda se baseia em características clínicas., Muitas meninas com síndrome de Rett receberam um diagnóstico de autismo durante seu período de regressão, razão pela qual a síndrome de Rett é atualmente classificada como um “transtorno de desenvolvimento generalizado”.uma análise cromossómica de rotina (cariótipo) não identificará a mutação da síndrome de Rett. Deve ser ordenada uma sonda específica para o gene MECP2.geralmente, a síndrome de Rett é dividida em quatro fases, e dependendo de um determinado estágio e sua gravidade, os sinais e sintomas variam.,

• Fase I: Geralmente, a fase I da síndrome de Rett começa a afetar a criança quando ela tem cerca de 6 meses a 18 meses de idade. Os sinais e sintomas são bastante amenos e são principalmente negligenciados. A criança mostra menos contato visual e não mostra muito interesse em brinquedos. O desenvolvimento de sentar e rastejar também se atrasa.

• Fase II: a fase II situa-se entre 1 e 4 anos, e a criança afectada “perde a capacidade de falar e de usar as mãos propositadamente.,”Movimentos da mão incomuns como movimentos repetitivos e sem propósito-torcer, lavar, bater palmas ou bater palmas” começam durante o estágio II. a respiração torna-se irregular; a criança às vezes pode suster a respiração ou se envolver em hiperventilação. Gritar ou chorar sem qualquer provocação aparente pode acontecer. Podem gritar ou chorar sem provocação. Muitas vezes é difícil para eles iniciarem movimento.

• Fase III: Esta fase começa entre os 2 e 10 anos de idade e pode durar vários anos, mesmo para o resto da vida., A mobilidade da criança afetada pode continuar embora o comportamento melhore. Chorar e exibir irritação pode diminuir, e habilidades de comunicação não verbais também melhorar.

• Fase IV: Apesar do entendimento, habilidades de comunicação e de mão competências não declinar durante esta fase, a fase IV é marcado pela “mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral.”Em alguns casos, a morte súbita pode ocorrer durante o sono, a maioria das mulheres sobrevivem até os anos 40 e 50.,

fases

geralmente, a síndrome de Rett manifesta-se em quatro fases:

• fase inicial: é a primeira fase. Durante esta fase, o desenvolvimento normal pára ou fica parado.

• Fase destrutiva rápida: esta é a segunda fase. Durante esta fase, regride-se rapidamente uma regressão das competências já adquiridas. Movimentos de mão significativos e habilidades de fala são os primeiros a serem perdidos.fase de Planalto: na terceira fase, a fase de planalto, regressão e outras complicações relacionadas melhora um pouco., A maioria das pessoas com síndrome de Rett passam seus anos nesta fase.fase final de deterioração do Motor: nesta fase, a pessoa torna-se rígida e/ ou perde o tónus muscular.complicações

  uma das complicações comuns da síndrome de Rett incluem problemas com a alimentação, e, portanto, as meninas afetadas com ela são geralmente mais curtas e pesam menos do que o peso normal., Outras complicações da síndrome de Rett incluem:

  • epilepsia: esta é uma condição de descargas elétricas anormais temporárias no cérebro, que pode produzir uma perda temporária de consciência (um “apagão”), uma convulsão corporal, movimentos incomuns, ou feitiços de olhar fixo.arritmias cardíacas: isto descreve uma série de condições que indicam que a actividade eléctrica do coração é irregular – mais rápida ou mais lenta do que a actividade eléctrica normal do coração.fracturas ósseas: trata-se de uma situação em que um osso se parte.,curvatura anormal da coluna vertebral: em termos médicos, esta condição é chamada escoliose. É uma condição que “envolve curvatura lateral e rotacional complexa e deformidade da coluna vertebral”.

  tratamento

  actualmente não existe uma cura conhecida para o tratamento da síndrome de Rett embora as raparigas afectadas por esta doença possam ser tratadas para reduzir os sinais e sintomas associados a esta doença. Tais tratamentos visam diminuir a perda de habilidades já adquiridas e aumentar o nível de comunicação (incluindo fala) e contato social., Geralmente, uma abordagem de equipe para o tratamento é preferível como pessoal de cuidados de saúde de diversas origens reunir a sua experiência para tratar a síndrome de Rett. O papel dos familiares próximos e dos amigos familiares é também crucial para um melhor resultado. O pessoal de saúde pode incluir profissionais das áreas de Fisioterapia, Terapia Ocupacional e terapia fonoaudiológica. Em alguns casos, medicamentos para reduzir as complicações de obstipação ou complicações relacionadas com o coração, e cirurgia para definir em ordem curvatura da coluna também são utilizados para tratar a síndrome de Rett.,

  Veja também:

  • Glossário da síndrome de Rett
  • a síndrome de Rett, uma página da Mayo clinic
  • Internacional da Síndrome de Rett Associação
  • Rett, síndrome de página no site do Instituto Nacional de Saúde Infantil & Desenvolvimento Humano