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albinismo (Português)

diferentes defeitos genéticos caracterizam os numerosos tipos de albinismo. Os tipos de albinismo incluem:

albinismo Oculocutâneo (OCA)

OCA afeta a pele, o cabelo e os olhos. Existem vários subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:

  • OCA1a. as pessoas com OCA1a têm uma ausência completa de melanina. Este é o pigmento que dá pele, olhos e cabelo a sua coloração. As pessoas com este subtipo têm cabelo branco, pele muito pálida e olhos claros.,as pessoas com OCA1b produzem alguma melanina. Eles têm pele clara, cabelo e olhos. Sua coloração pode aumentar à medida que envelhecem.

OCA2

OCA2 é menos grave que OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na redução da produção de melanina. Pessoas com OCA2 nascem com coloração clara e pele. Seu cabelo pode ser amarelo, louro ou castanho claro. O OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e Nativos Americanos.

OCA3

OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Geralmente afeta pessoas com pele escura, particularmente Sul-africanos negros., As pessoas com OCA3 têm pele castanha avermelhada, cabelo avermelhado e olhos castanhos ou avelãs.

OCA4

OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Ela resulta em uma produção mínima de melanina e geralmente aparece em pessoas de ascendência asiática oriental. As pessoas com OCA4 apresentam sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.

albinismo Ocular

albinismo Ocular é o resultado de uma mutação genética no cromossoma X e ocorre quase exclusivamente em homens. Este tipo de albinismo só afeta os olhos., Pessoas com este tipo têm cabelo normal, pele e coloração de olhos, mas não têm coloração na retina (a parte de trás do olho).

síndrome de Hermansky-Pudlak

esta síndrome é uma forma rara de albinismo que é devido a um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas semelhantes aos da OCA. A síndrome ocorre com doenças pulmonares, intestinais e hemorrágicas.

síndrome de Chediak-Higashi

síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado de um defeito no gene LYST. Produz sintomas semelhantes aos da OCA, mas não pode afectar todas as áreas da pele., O cabelo é geralmente castanho ou louro com um brilho prateado. A pele é geralmente branca a cinzenta. As pessoas com esta síndrome têm um defeito nos glóbulos brancos, aumentando o risco de infecções.a síndrome de Griscelli é uma doença genética extremamente rara. É devido a um defeito num dos três genes. Existem apenas 60 casos conhecidos desta síndrome em todo o mundo desde 1978. Ocorre com albinismo (mas pode não afetar todo o corpo), problemas imunológicos e problemas neurológicos. A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte na primeira década de vida.