mutações no gene SLC11A2 causam anemia microcítica hipocrómica com sobrecarga de ferro. O gene SLC11A2 fornece instruções para fazer uma proteína chamada transportador de metal divalente 1 (DMT1). A proteína DMT1 é encontrada em todos os tecidos, onde seu principal papel é o transporte de átomos de ferro carregados positivamente (íons) dentro das células., Numa seção do intestino delgado chamada duodeno, a proteína DMT1 está localizada dentro de projeções tipo dedo chamado microvilli. Estas projecções absorvem nutrientes da comida à medida que passa pelo intestino e depois liberta-os para a corrente sanguínea. Em todas as outras células, incluindo imaturos de células vermelhas do sangue chamado erythroblasts, DMT1 está localizado na membrana dos endossomas, que são especializadas compartimentos que são formadas na superfície celular para transportar proteínas e outras moléculas para seus destinos dentro da célula., O DMT1 transporta ferro dos endossomas para o citoplasma para que possa ser usado pela célula.mutações genéticas

SLC11A2 levam à redução da produção da proteína DMT1, diminuição da função proteica, ou incapacidade da proteína para chegar à localização correta nas células. Nos eritroblastos, a escassez de proteína DMT1 diminui a quantidade de ferro transportado dentro das células para se ligar à hemoglobina. Como resultado, o desenvolvimento de glóbulos vermelhos saudáveis é prejudicado, levando a uma escassez dessas células. No duodeno, a escassez de proteínas DMT1 diminui a absorção de ferro., Para compensar, as células aumentam a produção de proteínas DMT1 funcionais, o que aumenta a absorção de ferro. Como os glóbulos vermelhos não podem usar o ferro que é absorvido, acumula-se no fígado, prejudicando eventualmente a função hepática. A falta de envolvimento de outros tecidos na anemia microcítica hipocrómica com sobrecarga de ferro é provável porque estes tecidos têm outras formas de transportar ferro.