história

O menino foi nascido, após a primeira gravidez, a jovem, saudável, sem relação com os pais. Nas primeiras semanas da gravidez os raios-X da cabeça e da palma foram tomadas na mãe por causa da lesão. A mãe tinha tomado AINEs até a 5ª Semana de gestação. Foi só na 5ª semana que a gravidez foi detectada. Progesterão foi recomendado vaginalmente por causa da mancha., Além disso, a partir da 8ª semana, o clotrimazol e as vitaminas (Femibião) foram utilizados durante toda a gravidez. Não foram notificados sinais de deformação dentro das articulações na avaliação de ecografia clínica de rotina, mas os oligoidrâmnios observados na 33.a semana de gravidez foram relacionados com os sinais de mau movimento do feto descritos pela mãe como “bebé muito calmo” durante as últimas semanas da gravidez., Um menino foi entregue após o parto espontâneo no termo (40ª semana de gestação) em uma condição geral ruim (pontuação Apgar de 1, 5 e 6 nos – 1, 3 e 5 minutos, respectivamente) com o peso de nascimento de 4150 g, Comprimento 56 cm e circunferência da cabeça 36 cm. A criança necessitou de ventilação durante 4 dias. Foram administrados antibióticos, uma vez que se suspeitava de uma infecção intra-uterina com base em níveis elevados de proteína C-reactiva. Foram observadas convulsões nos primeiros dias de vida, muito provavelmente resultantes da hipoxia perinatal., Subsequentemente, algumas leituras anormais de EEG foram evidentes, exigindo uma terapêutica anticonvulsivante curta com fenobarbital.

o Exame após o nascimento revelou a presença de micrognatia, retrognathia e contraturas das articulações típicas para a AMC: i.e. afetar os pulsos, cotovelos e ombros, bem como as pernas em forma de clubfeet pontuação 4 em Dimeglio escala, acompanhados articulação do joelho subluxação e luxação do quadril direito comum (Figuras 1 e 2)., O bebê não apresentou reflexo de sucção, uma reatividade muito fraca a estímulos externos, redução do tónus muscular, especialmente na linha Cabeça – ombro e reflexos enfraquecidos dos tendões. Ele ficou em uma posição restrita do lado.

O primeiro dia de vida.,

O terceiro dia de vida a toda a figura – perceptível livre de polegares e aparente luxação no joelho esquerdo-comum.

uma imagem de raio-x dos Membros inferiores mostrou calos visíveis em torno das fracturas do fémur, a ocorrência de fractura perinatal e deformação típicas de um coágulo (Figura 3)., Um exame ultrassom das articulações da anca e do joelho revelou o seguinte: pernas posicionadas em rotação interna (90-100°), instabilidade medial de ambos os joelhos e da patela colocada no lado medial. Não foram observados sinais de deslocação da anca, com um bom assento da cabeça femoral no acetábulo e a profundidade correcta da cobertura das órbitas.

de raios-X dos membros inferiores tomadas com a idade de 10 dias.,

ecografia craniana e abdominal, bem como exame oftálmico, não revelou patologia. O exame dos potenciais auditivos induzidos mostrou resultados corretos do tronco cerebral e perda auditiva bilateral ao nível de 70 dB. A ecocardiografia revelou um defeito hemodinamicamente insignificante do septo Auricular (DSA). Devido à deformação massiva da área occipital, a ressonância magnética cerebral foi realizada, não detectando nenhuma anormalidade, exceto o quisto aracnóide de 9 mm, aderindo ao Polo temporal esquerdo., Foram excluídas as infecções congénitas – citomegalia, toxoplasmose, infecção por parvovírus, hepatite tipo B e rubeola. As investigações citogenéticas apresentaram cariótipo masculino normal-46, XY. Excluem-se as aberrações submicroscópicas utilizando hibridização genómica comparativa baseada em microarray (array-CGH) [array (1-22)×2, (X,Y)×1]. A osteogénese inperfecta foi excluída em mais testes. O EEG realizado alguns meses depois não mostrou patologia.mais de um tipo de articulações foi afectado., Foi observada uma posição muito específica com envolvimento simétrico dos membros: braços-pulsos, cotovelos e ombros, joelhos fixos, pés equinovarus. Neste caso, podem ser identificados factores indutores e sintomas típicos de CMA: foram tomadas radiografias na mãe e os AINEs foram utilizados até à 5ª Semana de gestação.

estes podem ser os potenciais agentes teratogénicos neste caso, mas sem sinais de outras doenças congénitas importantes quando encontradas, as investigações citogenéticas não revelaram quaisquer anomalias. O quadro clínico não foi compatível com qualquer distúrbio monogénico conhecido com CMA., Não foi identificada a causa do oligoidrâmnio e a redução patológica dos movimentos fetais. As fracturas ósseas só puderam ser explicadas pelas dificuldades durante o trabalho de parto. A asfixia Perinatal resultou em convulsões e hipotonia perinatal.a reabilitação foi iniciada com a idade de três semanas, a criança foi mantida no hospital durante oito semanas para estabilizar a actividade epiléptica, monitorizar a nutrição (devido à falta de reflexo de sucção e disfagia) e para o tratamento ortopédico.,

O objetivo da reabilitação foi aumentar a gama de movimento nas articulações e melhorar a estimulação neuro-desenvolvimentista.a ecografia foi usada para posicionar as estruturas dos membros. Em particular, a Imagem Ultrassom foi útil no posicionamento da patela e do eixo do joelho. As informações obtidas a partir de avaliações ultrassom permitiram marcar as estruturas na pele. Este procedimento simples permitiu o progresso da formação, limitando, ao mesmo tempo, o risco de deslocamento conjunto., Fotografias dos manouvers de treinamento, com as marcas na pele, foram tomadas sobre a terapia para instruir os pais e outros terapeutas.,

as Técnicas usadas para aumentar a mobilidade das articulações:

• massagem de relaxamento e alongamento no músculo anexos

• técnicas de mobilização articular em estrita conformidade com os limites de mobilidade auditadas sob o controle do ultra-som,

• corretivas kinesiotaping no lado dorsal da mão, estimular o alisamento das articulações do pulso e dedos,

• a mobilização dos pés de acordo com o método Ponseti.,técnicas de estimulação do desenvolvimento a terapia posicional, estimulação dos sistemas sensoriais, estimulação proprioceptiva da abertura da mão, técnicas que utilizam reflexos regulados para estimular as funções de suporte dos Membros Superiores, segurar a cabeça, etc.estimulação reflexiva de sucção.

instrução para os pais era parte integrante da Reabilitação: Treinamento na posição de postura, colocação, mudança de posições, transporte, alimentação, etc.,treino cuidadoso e repetido dos eixos ideais em que os exercícios, aumentando o intervalo de movimento, devem ser realizados. Foi encorajada a gravação e a fotografia das técnicas apresentadas.os procedimentos ortopédicos

ortopédicos foram iniciados aos 3 meses de idade . Começou com uma série de plastificantes manipuladores usando um protocolo de Ponseti modificado (tratamento de clubfeet) (mudado uma vez por semana, durante os intervalos de tratamento o menino foi levado para a reabilitação na enfermaria). A condição antes da manipulação de gesso é apresentada na Figura 4.,

membros Inferiores com a idade de 14 semanas. Painel A: vista frontal. Painel B: vista lateral direita.

Através do uso de modelos de gesso, uma correção da articulação do joelho em flexão de 45° foi alcançado, em seguida, emplastros sobre os membros inferiores foram combinados com uma trave de alumínio, a fim de alcançar uma correção da rotação nas articulações do quadril (Figuras 5 e 6).,

Manipuladora lança – Melhoria de flexão de joelho com a barra de melhorar a rotação externa da articulação do quadril, a primeira tentativa para corrigir a pé por Ponseti – idade de 20 semanas.

A melhoria na rotação externa da articulação do quadril – idade de 20 semanas.,

graças à abordagem integrada de reabilitação e tratamento ortopédico foi alcançada uma melhoria visível na gama de movimentos, bem como na funcionalidade da criança. A criança continua o tratamento ortopédico e reabilitação. A avaliação funcional e a avaliação da deformação articular foram realizadas quatro vezes desde o nascimento da criança (Tabela 1).