Trissomia X afecta aproximadamente 1 Em 1000 mulheres. Raparigas e mulheres com 47,XXX podem ser completamente livres de sintomas e desconhecerem o seu cromossoma X extra, ou podem ter problemas de desenvolvimento, médicos e psicológicos significativos.como você pode ver na colagem de fotos contíguas de meninas e mulheres jovens com 47,XXX, a condição não é caracterizada por quaisquer características físicas proeminentes., Crianças e adultos afetados não parecem diferentes de seus pares, embora eles possam ser um pouco mais altos e demonstrar atributos físicos sutis, incluindo um dedo pequeno curvado, dobra da pálpebra epicantal (pele curvando ligeiramente para baixo em direção ao olho interno), e pés achatados.,>Sintomas

47,XXX pode produzir os seguintes sintomas adicionais, embora a maioria dos indivíduos afetados terá apenas alguns deles:

• Baixo tônus muscular
• atraso na Fala/linguagem expressiva transtorno
• Genito-urinária ou renal, malformações
• ovariana Primária falha
• Sutil atrasos de desenvolvimento
• dificuldades de Aprendizagem
• défice de Atenção
• Depressão/ansiedade
• Apreensões

Porque os sintomas são sutis e variam muito de uma pessoa para a outra, apenas 30% dos indivíduos afetados são diagnosticados durante suas vidas., Alguns podem ser identificados pré-natal devido a testes maternos (amniocentese, CVS, ou teste de ADN livre de células não invasivas) para a idade materna avançada ou outros factores de risco.

outro ponto no qual 47, XXX pode ser detectado é durante o teste de infertilidade na idade adulta ou durante o teste pré-natal não invasivo quando o X extra da mãe pode ser detectado durante o teste de ADN sem células.

o caso para testes

um dos objetivos de AXYS é incentivar as famílias a estarem cientes das questões de desenvolvimento, médico e psicossocial que podem acompanhar 47, XXX., Casos envolvendo um histórico de sintomas como atraso de fala, deficiência de Aprendizagem, Problemas de desenvolvimento ou malformações genito-urinárias devem ser acompanhados de testes genéticos para determinar se a causa é uma variação X e Y.

Testing for 47,XXX involves a specialized blood test, either a karyotyping or a microarray. Profissionais de saúde, incluindo médicos, podem não estar familiarizados com as condições cognitivas, de desenvolvimento e médicas associadas com 47,XXX., Muitas vezes associam síndromes genéticas com dismorfia (características faciais ou corporais) ou com deficiência intelectual, e não sugerem testes genéticos.

Perguntas Mais Frequentes sobre 47,XXX

brochura descarregável – cerca de 47, XXX (Trisomy X)
Instruções de impressão de brochuras Tríplice: certifique-se que está a imprimir em modo duplo (duplex) e seleccione a opção “Flip on Short Edge” ou “Short-Edge Binding”, se estiver disponível na janela de impressão ou em quaisquer janelas associadas.,

Vivendo com a Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Trissomia do X (47, XXX) e 47, XYY: UM Guia para as Famílias e Indivíduos Afetados por Extra-X e o Cromossoma Y Variações

, Graças à generosidade da autora do livro, Virginia Isaac Tampa, MSW, AXYS é o prazer de fazer este livro disponível para o X e Y variação comunidade, na sua totalidade, sem nenhum custo. Por favor, sinta-se livre para baixá-lo e/ou imprimi-lo para seu uso pessoal. (Aqueles que desejam comprar uma cópia suave pode fazê-lo na Amazon ou Kindle. Todas as receitas provenientes da venda deste livro beneficiam a AXYS.,Nicole Tartaglia et al

versão de idioma espanhol

a ampliação do Fenótipo da Síndrome do Triplo X por Nicole Tartaglia et al

Para Crianças e Adolescentes

a Falar para sua filha: “O meu Guia para a Trissomia do cromossomo X”

“Elizabeth e sua Extra X”

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