imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença congénita rara caracterizada por uma resposta imunitária do hospedeiro gravemente comprometida.esta doença é tipicamente observada em lactentes que transportam mutações genéticas de um dos seus pais, mais frequentemente da mãe. os abies nascem sem mecanismo de células T, células B e, por vezes, células NK.,

SCID também é conhecido como” a doença do menino bolha “depois de David Vetter, que sobreviveu por quase 13 anos em uma caixa isolada sem germes (referido como”bolha”).defeitos nas vias naturais que produzem e propagam linfócitos podem resultar de, pelo menos, treze tipos diferentes de defeitos genéticos. Linfócitos comprometidos deixam o sistema de defesa natural do corpo paralisado.o corpo torna-se excessivamente sensível às infecções causadas por vírus, bactérias ou fungos. As doenças resultantes são geralmente letais em pacientes com DCI., Um diagnóstico precoce seguido de um tratamento eficaz pode salvar a vida do paciente.

sinais comuns

mesmo que os defeitos genéticos que causam o SIC possam ser de uma grande variedade. No entanto, as manifestações clínicas da doença continuam a ser comuns. O sinal típico da doença é uma maior vulnerabilidade a infecções graves, tais como infecções da pele, tordo oral, pneumonia, meningite, infecção aguda do ouvido, e sinusite.as crianças com DCI também sofrem frequentemente de diarreia crónica. Nos doentes com DCI, estas infecções tornam-se menos sensíveis aos tratamentos., Nestes doentes, devem ser efectuados testes clínicos prescritos para confirmar a doença.

identificação convencional

patologistas procuram especificamente a contagem de linfócitos B E T nas amostras de sangue dos doentes suspeitos de doença SCID. Para além da diminuição da contagem de linfócitos, as amostras também revelam níveis baixos ou ausência de anticorpos contra germes.um diagnóstico precoce da DIC pode ser de importância vital, o que, no entanto, é muito raro porque não é uma prática de rotina realizar testes de contagem diferencial de sangue em recém-nascidos.,

SCID geralmente não se manifesta clinicamente muito cedo após o nascimento do bebé. Isto é porque os recém-nascidos com SCID prosperam com a imunidade adquirida dos anticorpos da mãe, pelo menos por algumas semanas iniciais. No entanto, as crianças ao longo do período de tempo são afetadas até mesmo pelos micróbios enfraquecidos nas vacinas como pólio, rotavírus, varicela, BCG etc. devido à falta de defesa imunitária.em média, o diagnóstico da DCI ocorre quando os lactentes atravessam a idade de quatro a seis meses, apenas após os sintomas se tornarem aparentes.,

diagnóstico precoce

a intervenção mais precoce pode ser feita através da realização de sequenciação de ADN do feto para quaisquer mutações genéticas relevantes, quando existe um risco potencial devido a uma história familiar de imunodeficiência. A identificação pré-natal de SCID pode dar uma ampla quantidade de tempo para tratar o bebê após o nascimento.a segunda melhor abordagem é a despistagem de recém-nascidos. Recolha de amostras de sangue no momento do nascimento para a contagem de células T e células B e uma avaliação das suas funções pode ser feita. Testes de DNA pós-natal também podem ser realizados para um diagnóstico detalhado.,no entanto, devido ao tempo de preparação e ensaio de amostras com os métodos actuais e à Extensão dos ensaios genéticos, pode não ser possível incluí-las como parte de testes de rotina para os recém-nascidos. Também devido à baixa prevalência global da doença, pode não ser razoável realizar sequenciação de genes para cada recém-nascido.

no entanto, até que os métodos de testes genéticos em larga escala se tornem acessíveis e eficientes em termos de tempo, pelo menos a contagem diferencial de glóbulos brancos deve ser feita como parte dos testes pós-natais de rotina, a fim de excluir qualquer possibilidade de DIC., Esta simples medida preventiva antes do início das manifestações clínicas pode reduzir o custo do tratamento e minimizar o sofrimento em pacientes diagnosticados com DCI.

Leitura Adicional

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imunodeficiência combinada grave (SCID) causas

citações