doença de Niemann-Pick é uma forma genética (hereditária) de doença de armazenamento de lípidos. Uma doença de armazenamento de lípidos é aquela em que as substâncias gordurosas anormais se acumulam dentro das células do corpo e causam danos a diferentes órgãos e sistemas do corpo. Existem quatro tipos de doença de Niemann-Pick.os sinais e sintomas da doença de Niemann-Pick estão relacionados com a acumulação anormal de lípidos em diferentes órgãos., Os sintomas associados incluem problemas de coordenação, problemas de movimento ocular, dificuldade em andar, dificuldade em engolir (disfagia), tónus muscular (distonia), doença hepática grave, problemas de fala, convulsões e doença pulmonar intersticial.

causa da doença de Niemann-Pick

mutações genéticas herdadas em um padrão recessivo autossômico (o que significa que duas cópias do gene mutado são necessárias para desenvolver a condição) causam a condição., Os pais de um indivíduo com a condição cada um carrega uma cópia do gene mutado, mas eles tipicamente não mostram sinais e sintomas da condição.,

Outros doença de niemann-pick sintomas e sinais

• Problemas de Coordenação
• Dificuldade em Andar
• Movimento do Olho de Problemas
• Doença Intersticial Pulmonar
• Tônus Muscular (Distonia)
• Apreensões
• Doença Hepática Grave
• Problemas de Voz
• Dificuldade para Engolir (Disfagia)