cada pessoa no mundo é diferente de todas as outras., Você pode ter diferentes cabelos coloridos, pele, ou olhos, ou uma altura diferente, juntamente com um monte de outras características que fazem você parecer único. Por outro lado, você compartilha características muito semelhantes com membros de sua família. Podes ter a mesma cor de cabelo do teu pai e a mesma cor de olho da tua mãe. Podes parecer-te um pouco com o teu irmão ou irmã. Isto porque as famílias compartilham algumas variações (também chamadas mutações) em seus genes.podemos dizer que os genes são pequenos pedaços de informação biológica, passados dos pais para os filhos, codificados no ADN., Pense nos genes como uma receita com instruções que listam ingredientes, quantidades e passos para como fazer alimentos. Neste exemplo, você é a comida, e seu DNA é tanto o papel e as letras usadas para escrever a receita. Embora nossos genes sejam como receitas, tenha em mente que é uma receita muito difícil, com muitos (muitos!) ingredientes e passos que ainda estamos tentando descobrir e entender. Agora, há muitos tipos de comida no mundo, assim como há muitos tipos de pessoas. Os Cupcakes são diferentes dos biscoitos porque as suas receitas são diferentes., As pessoas são diferentes umas das outras por causa das diferenças em seus genes (receitas). Algumas pessoas são mais semelhantes do que outras (por exemplo, você e seu irmão ou irmã são mais parecidos do que você e seus amigos). Isto seria como cupcakes e queques-eles não são o mesmo, mas eles são muito semelhantes. Isto é porque suas receitas são iguais, mas não exatamente o mesmo. Às vezes certas mutações nos seus genes podem ser más para você e deixá-lo doente, enquanto outras mutações podem protegê-lo de doenças. Algumas mutações podem até ser boas ou más dependendo do ambiente!, Na nossa analogia, uma mutação que causa uma doença seria como usar a receita errada. Se você colocar sal na sua mistura de bolo em vez de açúcar, o seu bolo não vai sair bem. Enquanto você pode pensar que uma mutação é algo ruim (ou talvez algo legal que alguns super—heróis têm), a verdade é que a maioria das mutações não são boas nem más-elas são chamadas neutras.

uma receita não é a única coisa que afeta como um bolo sai. O ambiente também desempenha um papel importante. Se você fizer o forno muito quente o bolo vai queimar, mas se não for quente o suficiente, ele não vai cozinhar e vai falhar. Mas espera!, Usando os ingredientes errados, ou os corretos nas quantidades erradas, também pode fazer um bolo flop! . Se você encontrar um bolo flopped, você não saberá sempre o que causou o flopping. Foi um erro na receita? Ou foi cozinhado da maneira errada? Esta é uma diferença importante entre genes e receitas. Embora você possa ver os sintomas de uma doença assim como você pode ver um bolo flopped, a receita no DNA é escrita em uma língua diferente e nós não podemos facilmente voltar e lê-lo para encontrar o erro.

O ambiente tem um grande efeito nas características das pessoas., Pense na cor da pele, por exemplo. Podes nascer com a mesma cor de pele do teu amigo. Se o seu amigo gosta de praticar desporto lá fora e gosta de ler dentro de casa, o sol fará a pele do seu amigo mais escura, enquanto a sua Fica por limpar. Você vai parecer diferente, mesmo que seus genes de cor da pele são os mesmos. Por outro lado, os genes também podem fazer com que as pessoas tenham cores de pele diferentes., Quando você vê pessoas com cores diferentes da pele, é difícil dizer se essas diferenças são causadas por genes (genéticos), causados pela exposição solar (ambiental), ou mesmo por uma combinação de ambos os genes e do ambiente! Na verdade, todas as diferenças entre você e todas as pessoas ao seu redor vêm de diferenças em seus genes ou em seu ambiente, ou uma combinação. Por exemplo, você pode ser muito inteligente porque seus pais fazem você ler muito (este é um efeito do seu ambiente)., Ou você pode ser muito inteligente porque você tem genes que afetam seu cérebro, permitindo que você leia mais rapidamente ou entenda as coisas mais facilmente .

compreender como as mutações afectam uma característica específica num grupo de pessoas é muito importante, porque nos ajuda a descobrir porque somos todos diferentes. Além disso, compreender as mutações pode ajudar-nos a estudar a forma como os genes causam algumas doenças. Por outro lado, descobrir como o ambiente afeta uma característica também é útil, porque o ambiente pode, por vezes, ser alterado., Por exemplo, os cientistas descobriram que a doença Diabetes é apenas um pouco influenciada por genes (tem uma hereditariedade de 26%; ). Sabendo isso, os médicos podem ajudar as pessoas a evitar que a doença através de mudanças ambientais (como comer uma dieta saudável ou exercitar mais), mesmo que eles têm os genes para Diabetes!

para compreender os efeitos dos genes vs. o ambiente em um traço particular, poderíamos examinar um grupo de pessoas e comparar as diferenças em seus genes e as diferenças no traço de interesse., Isto seria como comparar todas as receitas usadas para bolos diferentes para ver se algum ingrediente específico é comum a todos os bolos floppy. Se há um ingrediente comum em bolos floppy, e esse ingrediente não está presente em bolos não-floppy, então esse ingrediente específico é provavelmente a causa do flopping bolo. Da mesma forma, podemos ver se as pessoas com diferenças em um traço também têm mutações específicas. Podemos então usar a matemática para entender o quanto das diferenças em um traço são explicadas pelas mutações., O problema com este método é que ler o DNA de muitas pessoas pode ser muito caro e complicado. Felizmente, há quase 100 anos, os cientistas encontraram uma forma poderosa de estudar o efeito dos genes vs. o ambiente sem precisar de ler o ADN. Este método usa gêmeos .os gémeos são um tipo especial de irmãos porque nascem ao mesmo tempo. Há dois tipos de gémeos. Gémeos idênticos são muito parecidos e são sempre ambos rapazes ou ambas as raparigas. Gêmeos não idênticos podem parecer diferentes, e podem até ser um menino e uma menina., Gêmeos idênticos compartilham todos os seus genes, enquanto gêmeos não idênticos, assim como irmãos não gêmeos, compartilham metade de seus genes. Então, podemos assumir que quaisquer diferenças em traços entre gêmeos idênticos vêm do ambiente, e não de diferenças em seus genes. Ao medir um traço (como a cor da pele) em grandes grupos de pares gêmeos e irmãos, podemos entender o efeito dos genes vs. o ambiente em um traço sem realmente olhar diretamente para os genes das pessoas para ver suas mutações.um exemplo de resultados de dois estudos gémeos é mostrado na Figura 1., Em um estudo, os gêmeos australianos (ambos idênticos e não idênticos) tinham inteligência medida usando um teste de QI (quociente intelectual). No outro estudo, os gêmeos foram questionados quantas horas por noite eles normalmente dormem. Ambos os estudos visavam descobrir quanto genes contribuem para os traços de interesse (QI e tempo de sono). Para ter uma idéia de como um traço genético é, eles compararam como os pares de gêmeos idênticos eram semelhantes e como os pares de gêmeos não idênticos eram semelhantes., Como gêmeos idênticos compartilham todos os seus genes, suas medidas de QI e tempo de sono serão mais semelhantes ao papel maior que os genes desempenham nele (ou seja, as diferenças entre dois gêmeos idênticos devem ser causadas pelo ambiente porque seus genes são os mesmos). Por outro lado, esperamos que gêmeos não idênticos sejam menos semelhantes que gêmeos idênticos, mas ainda esperamos que eles sejam um pouco semelhantes porque alguns de seus genes são compartilhados., Tenha em mente que o que está sendo comparado não são as medições de traços, mas sim como os gêmeos são semelhantes (ambos com QI elevado, ou ambos dormindo a mesma quantidade de tempo). Na Figura 1, a semelhança pode ser observada pela proximidade dos pontos (pares gémeos) à linha verde no meio (a linha de semelhança perfeita). Estes estudos mostraram que o QI é muito hereditário (embora o ambiente ainda desempenhe um papel na determinação do seu QI). Podemos dizer isso porque o QI de gêmeos idênticos são quase sempre os mesmos e gêmeos não-idênticos são apenas às vezes os mesmos., Por outro lado, o gráfico para o sono de gêmeos idênticos mostra uma grande propagação da linha verde média. Isso significa que gêmeos idênticos mostram grandes diferenças entre eles, e porque eles têm os mesmos genes, essas grandes diferenças são causadas pelo meio ambiente. Isso significa que a duração do sono tem uma baixa hereditariedade.

estudos como este identificaram que a personalidade, inteligência, má visão, e até mesmo doenças mentais, tais como transtorno bipolar e esquizofrenia, têm um meio a alta hereditariedade (ou seja, são fortemente influenciados por genes). Não há quase nenhum limite para que tipo de traço ou doença pode ser estudado. Se puder ser medido ou Classificado, podemos estimar a sua hereditariedade!, Nós estudamos gêmeos para entender quanto da diferença em um traço entre as pessoas é causada por genes e quanto é causado pelo meio ambiente. Estes estudos são importantes porque ajudam os cientistas a quantificar fatores genéticos e ambientais modificáveis que aumentam o risco de certas doenças. Os cientistas têm feito muitos estudos como estes. Cerca de 18.000 traços humanos, incluindo altura, peso corporal e várias doenças, foram estudados até agora . Então, quando você vir um par de gêmeos, lembre-se de como eles são geneticamente especiais e valiosos para a pesquisa de Ciência e saúde.,

glossário

Traço: uma característica ou característica específica de uma pessoa. Por exemplo, a cor ou altura do cabelo de alguém.mutação: uma forma ou versão de um gene. Mutações podem surgir repentinamente a qualquer momento e geralmente não são nem boas nem más para você.Gene

: Um pedaço de DNA que é passado dos pais para as crianças. Os Genes contêm informações sobre os seus traços.ADN: molécula no interior das suas células que armazena todos os seus genes. O teu ADN contém uma cópia do ADN de cada um dos teus pais, tornando-te similar a ambos.,Diabetes: é uma condição que ocorre quando o organismo não pode usar glicose (um tipo de açúcar) normalmente.hereditariedade: a quantidade de mudança numa característica que é devida a diferenças genéticas.

similaridade: uma pontuação que mede como as coisas são parecidas. Neste caso, medimos como cada gémeo é parecido com o seu gémeo.

modificável: algo que pode ser alterado. Por exemplo, a quantidade de exercício que você faz.,

Declaração de conflito de interesses

os autores declaram que a investigação foi realizada na ausência de quaisquer relações comerciais ou financeiras que possam ser interpretadas como um potencial conflito de interesses.