O CC é o maior da matéria branca cerebral comissura consistindo de aproximadamente 200 milhões de axônios ligando diferentes partes dos hemisférios direito e esquerdo ., Esta estrutura está dividida em cinco regiões anatômicas: genu, rostrum, corpo, istmo e esplênio. O CC contém tractos nervosos interhemisféricos homotópicos e heterotópicos que estabelecem ligações excitatórias e inibitórias. Isto permite a comunicação bilateral entre áreas sensoriais-motoras primárias e integração de núcleos corticais localizados no hemisfério contralateral ou ipsilateral ., As fibras transcalosas são organizadas em traços nervosos separados ao longo das sub-regiões do CC de acordo com as áreas funcionais para as quais são projetadas: pré-frontal; pré-motor e motor suplementar; motor primário; sensorial primário; lobo parietal; lobo temporal; e lobo occipital .

a função de ligação do CC é de grande relevância para a integração da informação de entrada necessária para um funcionamento neurocognitivo adequado ., Assim, os danos ao CC durante a vida pós-natal ou sua ausência congênita causam importantes déficits neuropsicológicos de acordo com as sub-regiões anatômicas comprometidas (Tabela 1). Um espectro de malformações estruturais pode afetar o CC, incluindo AgCC completo ou parcial, hipoplasia e disgenese . O AgCC é um dos mais comuns defeitos cerebrais congênitos e ocorre em 1,4 por 10 mil nascimentos vivos ., Este defeito resulta da ruptura do desenvolvimento CC que começa por volta da décima semana de gestação com a migração das células gliais para a fissura interhemisférica, onde elas formam uma funda glial primitiva . Esta estrutura guia fibras calosais que cruzam para o hemisfério oposto ao longo de dois loci separados: um contendo axônios do neocórtex Hemisférico anterior e um segundo formado por fibras do neocórtex posterior. Este processo é regulado por vários genes envolvidos no reconhecimento e migração de axônios para o hemisfério contralateral ., A formação do CC culmina com a fusão do loci anterior e posterior na 20ª semana de gestação .,

AgCC pode ocorrer como um isolado condição ou pode ser associado a outros cérebro e extracranial malformações como parte de uma ampla gama de congênitas, síndromes relacionadas ao conhecido teratogênicos infecciosas, tóxicas, ou metabólica exposições, bem como de doenças genéticas., De fato, 10% dos indivíduos com AgCC têm anomalias cromossômicas e 20-35% têm distúrbios monogênicos ou poligênicos específicos . A síndrome do álcool Fetal (FAS) é a causa congênita não-genética mais importante da AgCC, com uma incidência de aproximadamente 7% em casos de AF . No entanto, em aproximadamente 70% dos casos de AgCC, especialmente nos de agenese isolada completa, a condição causativa permanece desconhecida . A ausência de CC perturba a comunicação interhemisférica e limita a rede de processamento funcional de funções cognitivas complexas ., No entanto, não há um único fenótipo neuropsicológico de indivíduos com AgCC. Na verdade, o espectro de características clínicas, esse defeito é heterogênea e depende de vários fatores, tais como a extensão do CC de dano (total ou parcial), a presença e a severidade de defeitos associados, clínicos, comorbidades, bem como sobre a magnitude residual interhemispheric transferência através de outros comissuras (anterior, posterior, e hipocampo) . Os feixes Probst e heterotópicos também se desenvolvem em pacientes com AgCC e podem fornecer um certo grau de conectividade compensatória .,em geral, os doentes com AgCC podem ser classificados em três grupos de acordo com as suas características clínicas e neurocognitivas. O primeiro inclui indivíduos com AgCC “sindromático” que comumente apresentam deficiência neurocognitiva grave e de inteligência que obscurece as deficiências diretamente causadas pela ausência do CC. Estes pacientes também podem apresentar malformações cerebrais associadas evidentes, defeitos estruturais não-cerebrais, padrões alterados de crescimento e desenvolvimento, sintomas neurológicos progressivos, disfunção sensorial e sintomas sistêmicos ., Foi sugerido um segundo grupo de doentes com doenças de desenvolvimento neurológico em que o AgCC pode desempenhar um papel . O terceiro grupo, ilustrado pelo caso aqui apresentado, inclui pacientes com AgCC isolado completo ou parcial que tipicamente permanecem neurologicamente assintomáticos e têm inteligência normal aparente. No entanto, estudos recentes têm mostrado que uma triagem neuropsicológica profunda muitas vezes revela leves déficits comportamentais e cognitivos nestes indivíduos .o diagnóstico de AgCC pode ser realizado durante o período pré-natal ou pós-natal., O diagnóstico pré-natal é comumente realizado usando USG entre 18 e 22 semanas de gestação, o que pode revelar diretamente o defeito completo ou parcial, bem como outras características indiretas sugestivas de AgCC . Esta abordagem deve ser complementada com um USG estrutural detalhado e uma ressonância magnética cerebral pré-natal para confirmar a presença de AgCC e outros possíveis defeitos associados . Uma ressonância magnética cerebral pode ser repetida após o nascimento para melhorar o rastreio de malformações associadas., Recomenda-se a amniocentese para ensaios genéticos e a análise de Microarray cromossómico, bem como o rastreio de infecções congénitas, especialmente nas que apresentam múltiplos defeitos detectados por imagiologia . As mães que têm um diagnóstico pré-natal de AgCC devem ser gerenciadas por uma equipe multidisciplinar., Durante o início do período pós-natal, todos os estudos anteriores deve ser complementado com: uma investigação de história clínica; exame físico completo; imagenologia do aparelho digestivo, respiratório, urinário e do sistema cardiovascular; bem como estudos adicionais, tais como um metabólica painel, potenciais evocados somato-teste, entre outros, especialmente em casos com características clínicas sugestivas de sindrômico AgCC (Fig. 2) .

diagnóstico pré-natal e pós-natal e abordagem de acompanhamento da agenese do corpo caloso. AgCC agenesia do corpo caloso, a ressonância magnética a ressonância magnética, USG de ultra-sonografia

Mesmo quando alguns indivíduos com sindrômico AgCC presente evidentes sintomas neurológicos e declínio cognitivo desde o início da vida, todos os pacientes devem receber uma longitudinal neuropsicológicos de triagem e acompanhamento, até a idade adulta., Pacientes com AgCC isolada e inteligência normal aparente constituem a população que mais beneficiaria de uma detecção oportuna de anomalias neurocognitivas sutis, já que podem receber estratégias oportunas de reabilitação para compensar esses déficits, o que melhoraria sua independência. Estes pacientes apresentam muitas vezes defeitos neuropsicológicos no final da infância e início da adolescência, quando a mielinação e desenvolvimento do CC é concluída e a confiança nesta estrutura se torna máxima ., Antes de tal momento, a presença de outros comissários cerebrais proporciona um certo grau de conectividade compensatória . No entanto, indivíduos com AgCC e inteligência normal aparente tornam-se mais suscetíveis a aumentos na demanda cognitiva ao longo do tempo. Seu fenótipo neurocognitivo resulta da falta de transferência interhemisférica de informações complexas ou desconhecidas, mas conectividade normal para a transmissão de simples entradas sensoriais-motoras., Esta conectividade perturbada também leva a uma velocidade de processamento lenta da informação sensorial-motora, que é exacerbada como a complexidade de diferentes tarefas requer uma maior demanda cognitiva . A explicação para esta limitação no processamento de informação complexa e desempenho relativamente normal em funções cognitivas simples ou familiares é que tais tarefas complexas muitas vezes requerem o recrutamento simultâneo de centros de integração localizados em ambos os hemisférios ., Curiosamente, os indivíduos com AgCC também têm uma limitação marcada para integrar ou interpretar informações sociais e emocionais de acordo com o contexto .colectivamente, estes défices causam uma série de manifestações neurocognitivas secundárias que foram recentemente propostas como constituindo a síndrome central do AgCC . Alguns destes défices podem melhorar com a formação e a prática, o que realça a importância da despistagem neuropsicológica para iniciar atempadamente estratégias neurocognitivas destinadas a melhorar os mecanismos de compensação., Na Tabela 1 apresentamos um resumo dos achados cognitivos que podem ser observados em pacientes aparentemente normais com AgCC, bem como os testes neuropsicológicos usados no passado para a investigação de tais déficits neuropsicológicos. A bateria de testes neurocognitivos deve sempre incluir ferramentas neuropsicológicas gerais como o MMSE, bem como outros testes validados utilizados de acordo com a idade e linguagem do paciente. A escala de inteligência Wechsler para crianças (WISC) e a escala de inteligência adulta Wechsler (WAIS) também devem ser realizadas para avaliar o QI dos pacientes ., Além disso, devido à falta de recomendações baseadas em evidências para o acompanhamento de indivíduos com isolados de AgCC, aqui propomos que este tipo de pacientes devem ser avaliados pelo menos anualmente, começando no início da idade escolar, para detectar atempadamente qualquer défice. É importante mencionar que, embora as crianças com AgCC isolado possam mostrar desempenho normal durante as suas avaliações iniciais, estes exames iniciais podem fornecer informações de referência valiosas para testes futuros.,

Em conclusão, o AgCC não é uma malformação cerebral inócua, mesmo que ocorra isolada, e os pacientes com este defeito requerem um acompanhamento neurocognitivo rigoroso apesar da função cognitiva normal durante a infância, como ilustrado no presente relatório., Embora a relevância do caso aqui apresentado não dependa de qualquer apresentação clínica incomum do AgCC, a raridade do defeito, bem como a idade tardia da presença do paciente, faz deste relatório uma clara demonstração da capacidade compensatória do cérebro na ausência de CC que permitiu ao paciente experimentar uma infância relativamente normal., Finalmente, acreditamos que a actual revisão seria fornecer aos médicos uma ferramenta de referência útil para a abordagem diagnóstica e neuropsicológicos seguimento dos pacientes com isolados de AgCC, o que, em última análise, pode contribuir para melhorar a sua independência e integração à vida social.