Lynch syndrome & HNPCC
What is Lynch syndrome?a síndrome de Lynch é uma doença hereditária que provoca um risco aumentado de cancro colorectal e cancro em certos outros órgãos.quão comum é a síndrome de Lynch?a síndrome de Lynch ocorre em aproximadamente 1 em 400 indivíduos.o que causa a síndrome de Lynch?a síndrome de Lynch é causada por uma mutação (alteração genética) em um dos cinco genes específicos que são responsáveis por corrigir erros no DNA., Para explicar melhor, o ADN são os códigos que transportam informação genética. Cada vez que as células se dividem, o ADN duplica. Às vezes ocorrem erros durante a duplicação de DNA que danifica as células e afeta a forma como as células crescem. Uma acumulação destas células danificadas pode levar ao cancro. Normalmente, um gene chamado de DNA mismatch repair (MMR) gene encontra e corrige os erros antes que danifiquem a célula. As pessoas com síndrome de Lynch têm uma mutação no gene MMR, o que significa que os erros são menos prováveis de serem encontrados e corrigidos, o que aumenta o risco de desenvolver certos cancros.,a síndrome de Lynch é a mesma que o cancro colorectal hereditário não polipose (HNPCC)?por vezes, a síndrome de Lynch é também referida como cancro colorectal hereditário não-polipose (HNPCC), mas as duas condições são sutilmente diferentes.a síndrome de Lynch é classificada por uma mutação no gene MMR., HNPCC é definida pela história da família e indivíduos devem atender a critérios específicos, que são:
- Pelo menos três parentes colorretal ou outros cânceres relacionados com HNPCC, com uma pessoa familiar de primeiro grau (pai, mãe, filho ou irmão) dos outros dois;
- Pelo menos duas gerações têm sido afetados;
- Pelo menos uma pessoa de receber um diagnóstico de câncer colorretal antes de 50 anos de idade;
- polipose adenomatosa Familiar tenha sido excluída.quais são os riscos de cancro associados à síndrome de Lynch?,
os órgãos específicos em risco de cancro e o grau de risco aumentado dependem do gene que sofreu mutação e, em alguns casos, se o doente for do sexo masculino ou feminino. Os genes específicos associados à síndrome de Lynch são MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. A lista abaixo mostra os órgãos em risco, Risco ao longo da vida de desenvolver câncer e Idade Média que o câncer é diagnosticado.tipo de cancro: cancro Colorectal (o risco geral da população é ~5%)
tipo de cancro: cancro Endometrial (apenas mulheres, o risco geral da população é 2.,7%
- síndrome de Lynch risco de vida por câncer
- MLH1/MSH2 , de 14 anos, para 54%; a Média de idade ao diagnóstico: 48 a 62
- MSH6, 17% para 71%; a Média de idade ao diagnóstico: 54 a 57
- PMS2, 15%; a Média de idade ao diagnóstico: 49
tipo de Câncer: o câncer de Estômago (população em geral, o risco é <1%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 0,2% para 13%
- a idade Média de diagnóstico: 49 a 55
tipo de Câncer: O câncer de ovário (população em geral, o risco é de ~1.,5%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 4 a 20%
- a idade Média de diagnóstico: 43 a 45
o tipo de Cancro: do trato Hepatobiliar câncer (população em geral, o risco é <1%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 0,02% a 4%
- a idade Média de diagnóstico: 54 a 57
tipo de Câncer: câncer do trato Urinário (população em geral, o risco é <1%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: 0.,2 a 25%
- Idade Média no diagnóstico: 52 a 60
Tipo de cancro: cancro do intestino delgado (risco geral da população é 1%)
- Lynch risco de vida de cancro: 0.,4 para 12%
- a idade Média de diagnóstico: 46 a 49
tipo de Câncer: Cérebro/sistema nervoso central câncer (população em geral, o risco é <1%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 1 a 4%
- a idade Média de diagnóstico: 50
tipo de Câncer: o câncer de Pele (carcinoma sebáceo, keratoacanthomas, glândulas sebáceas adenomas)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 1 a 9%
- a idade Média de diagnóstico: Desconhecido
tipo de Câncer: câncer de Pâncreas (população em geral, o risco é de ~1.,5%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 0,4 para 4%
- a idade Média de diagnóstico: 63 a 65
tipo de Câncer: o câncer de Próstata* (população em geral, o risco é de ~16%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 9 a 30%
- a idade Média de diagnóstico: 59 60
tipo de Câncer: o câncer de Mama* (população em geral, o risco é de ~12%)
- síndrome de Lynch tempo de vida de risco de câncer: de 5 a 18%
- a idade Média de diagnóstico: 52
*Peritos ainda estão em dúvidas se o de mama e o câncer de próstata são parte da Síndrome de Lynch ou não.,os cancros do cólon causados pela síndrome de Lynch tendem a ser mais comuns do lado direito do cólon e desenvolvem-se muito mais rapidamente do que na população em geral (1 a 2 anos versus 10 anos). Além disso, os doentes com cancro colorectal têm um risco significativamente aumentado de desenvolver um segundo cancro colorectal. Este risco é de aproximadamente 15 por cento dentro de 10 anos após a cirurgia original, 40 por cento dentro de 20 anos, e 60 por cento após 30 anos, dependendo de qual cirurgia é realizada.,alguns indivíduos com síndrome de Lynch terão uma forma da doença chamada síndrome de Muir-Torre. Os indivíduos com síndrome de Muir-Torre são propensos a desenvolver os cancros listados acima, bem como crescimentos benignos da pele (adenomas sebáceos, queratoacantomas) e cancros da pele (carcinoma sebáceo).existem outros riscos do cólon associados à síndrome de Lynch?
indivíduos com síndrome de Lynch podem desenvolver alguns pólipos colorectais, chamados adenomas, no cólon ou recto. Se estes pólipos não forem detectados e removidos, podem desenvolver-se num cancro., Ter coloencopias de triagem regular é importante para detectar e remover esses pólipos.
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