a gravidade das manifestações clínicas e a idade de início são extremamente variáveis e dependem em parte da exposição à luz solar e do grupo de complementação. Aproximadamente 50% dos indivíduos afectados apresentam sensibilidade solar aguda a partir dos primeiros meses de vida, apresentando queimaduras solares graves e/ou eritema persistente que leva semanas a resolver. Outros não mostram qualquer reação de queimadura solar e gradualmente se desenvolvem sardas marcadas em locais expostos ao sol., Os indivíduos têm pele seca e lesões hipo ou hiperpigmentadas. Existe um risco aumentado de neoplasias cutâneas não melanomas superior a 10 000 vezes e um risco aumentado de melanoma com menos de 20 anos de idade, em comparação com a população em geral. Pacientes com XP clássico desenvolvem câncer de pele geralmente antes dos 20 anos de idade, enquanto pacientes com variante XP começam a desenvolver câncer de pele com cerca de 20-30 anos de idade. Anomalias oculares incluem queratite resultando em opacificação da córnea e vascularização. Fotofobia é comum. Carcinoma de células escamosas oculares e melanoma são comuns., Foram notificadas anomalias neurológicas de gravidade variável em cerca de 30% dos casos. Estes incluem microcefalia adquirida, reflexos de alongamento profundo dos tendões diminuídos ou ausentes, perda auditiva neurossensorial progressiva, espasticidade, ataxia, convulsões e diminuição cognitiva progressiva. Síndrome De Sanctis-Cacchione é um termo que foi originalmente atribuído a casos de XP com anomalias neurológicas graves, mas não é mais em uso geral.