síndrome Wolf-Hirschhorn (WHS) ocorre mais frequentemente nas mulheres do que nos homens (2:1). Observou-se um atraso marcado no crescimento intra-uterino e um aumento de peso lento pós-natal em curso., Os pacientes têm um distintivo fácies caracterizada pela “guerreiro grego capacete” aparência (ampla ponte nasal contínua para a testa), visível de forma mais clara antes da puberdade, microcefalia, testa alta, com destaque glabelar, hypertelorism, epicanthus, altamente sobrancelhas arqueadas, curto filtrum, downturned boca, micrognatia, mal formados ouvidos com poços/etiquetas e, em alguns casos, fissura lábio/palato. Anomalias esqueléticas incluem cifose ou escoliose com corpos vertebrais malformados, costelas acessórias ou fundidas, dorso e mão dividida., Os pacientes sofrem de hipotonia com subdesenvolvimento muscular, possivelmente causando dificuldades de alimentação frequentes e pode levar à falha para prosperar. O atraso no desenvolvimento é grave: a maioria dos doentes não consegue o controlo do esfíncter, a auto-alimentação ou a preparação, e menos de 50% de caminhada, com ou sem suporte, entre os 2 e os 12 anos de idade. O défice intelectual é moderado a grave, raramente ligeiro. A fala é limitada a sons guturais ou disilábicos, exceto em alguns pacientes que conseguem formulação de frases simples., Vários tipos de convulsões são observados em até 95%, o início é entre o período neonatal e 36 meses e o fator desencadeador é frequentemente febre. Estado epiléptico ocorre em metade dos doentes. Mais de 30% das crianças desenvolvem ausências atípicas entre os 1 e os 6 anos de idade. Em aproximadamente 50%, as convulsões param na infância. A maioria dos pacientes tem defeitos estruturais do sistema nervoso central, principalmente incluindo o desbaste do corpo caloso. Defeitos cardíacos congênitos, e principalmente defeitos septais atriais, são observados em 50%. Anomalias ophtalmológicas, auditivas e dentárias também são frequentemente observadas., Os doentes podem ter infecções recorrentes do tracto respiratório e otite média, devido a deficiência de anticorpos (subclasse Ig1 ou IgG2). Foram descritas malformações do tracto urinário e metade dos doentes do sexo masculino apresentam hipospadia e criptorquidismo.