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• O que são porphyrias?quais são os tipos de porfiria?quão frequentes são porfírias?quem é mais propenso a ter porfiria?quais são as complicações de porfírias?quais são os sintomas da porfiria?o que causa porfírias?como é que os médicos diagnosticam porfírias?como é que os médicos tratam as porfírias?como é que os médicos previnem e tratam as complicações da porfiria?como é que as porfírias afectam a alimentação, a dieta e a nutrição?,ensaios clínicos para porfiria o que são porfírias?

  Porfírias são doenças raras que afectam principalmente a pele ou o sistema nervoso. Estes distúrbios são normalmente herdados, o que significa que são causados por mutações genéticas passadas dos pais para as crianças.se tem porfiria, as células não mudam os produtos químicos no seu corpo—chamados porfirinas e precursores de porfirina-para heme, a substância que dá ao sangue a sua cor vermelha. Quando estes químicos se acumulam no teu corpo, causam doenças., Dependendo do tipo de porfiria que tem, as porfirinas ou os precursores de porfirina podem acumular-se no fígado ou na medula óssea. A medula óssea é o tecido esponjoso dentro da maioria dos ossos.quais são os tipos de porfiria?os peritos dividem frequentemente porfírias em dois grupos—porfírias agudas e porfírias cutâneas—com base no facto de afectarem principalmente o sistema nervoso ou a pele.

  Porfírias agudas

  quatro tipos de porfírias agudas afectam o sistema nervoso. Dois desses tipos também podem afetar a pele., Os sintomas de porfírias agudas desenvolvem-se durante horas ou dias e duram durante dias ou semanas.

  Tabela 1.,”>

  acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

  Cutaneous porphyrias

  Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., As pessoas com porfiria cutânea podem desenvolver sintomas cutâneos—tais como bolhas ou dor-após a sua pele estar exposta à luz solar.

  Tabela 2.,dy Affected

  Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

  How common are porphyrias?,Porfírias são doenças raras. Estudos sugerem que todos os tipos de porfírias combinados afetam menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos.O tipo mais comum de porfiria aguda é porfiria aguda intermitente.

  O tipo mais comum de porfiria cutânea—e o tipo mais comum de porfiria em geral—é porfiria cutanea tarda, que afeta cerca de 5 a 10 em cada 100 mil pessoas.2

  o tipo mais comum de porfiria em crianças é uma porfiria cutânea chamada protoporfiria eritropoiética.3

  quem é mais provável de obter porfiria?,porfiria aguda é mais comum nas mulheres do que nos homens e muitas vezes começa quando as pessoas têm entre 15 e 45,4 anos entre os tipos de porfiria cutânea, a porfiria cutanea tarda desenvolve-se mais frequentemente em pessoas com mais de 40 anos, geralmente homens.2 para outros tipos de porfiria cutânea, os sintomas aparecem frequentemente na primeira infância.quais são as complicações de porfírias?

  diferentes tipos de porfírias podem levar a diferentes complicações.vários tipos de porfírias podem causar problemas hepáticos., Porfiria aguda aumenta a chance de desenvolver câncer de fígado. Porfiria cutanea tarda pode danificar o fígado e aumentar a chance de desenvolver cirrose e câncer de fígado. Algumas pessoas com protoporfiria também desenvolvem danos hepáticos e cirrose, e até 5 por cento das pessoas com protoporfiria desenvolvem insuficiência hepática.5

  em pessoas com protoporfiria, a bile transporta porfirinas extra do fígado para a vesícula biliar, o que pode levar a cálculos biliares feitos de porfirinas.,

  Anemia

  dois tipos de porfiria cutânea, porfiria eritropoiética congénita e, menos frequentemente, porfiria hepatoeritropoiética, podem causar anemia grave. Estas doenças também podem causar o baço para se tornar aumentado, o que pode fazer anemia pior.

  pressão arterial elevada e problemas renais

  as pessoas com porfiria aguda têm uma maior probabilidade de desenvolver pressão arterial elevada e doença renal crónica, o que pode levar a insuficiência renal.quais são os sintomas de porfírias?,os sintomas agudos de porfiria aguda podem ser ligeiros ou graves, durando dias ou semanas. Os momentos em que os sintomas ocorrem são chamados ataques. Sem tratamento precoce, os sintomas de um ataque podem tornar-se mais graves e até mesmo com risco de vida.,uch como prisão de ventre, náusea, e vômitos

• alterações mentais, como ansiedade, confusão, alucinações e convulsões
• problemas com os nervos que controlam o movimento, o que pode causar fraqueza muscular, paralisia e problemas respiratórios
• sintomas urinários, como escuro ou castanho-avermelhada na urina, retenção urinária, ou incontinência
• bolhas na pele quando a pele é exposta à luz do sol, para as pessoas com porfiria variegada ou coproporfiria hereditária

Sintomas de porfiria aguda podem incluir grave painin o abdômen que dura por horas a dias.,a maioria das pessoas com porfiria aguda tem apenas um ou alguns ataques ao longo de suas vidas.6 entre as pessoas diagnosticadas com porfiria aguda após um ataque, cerca de 3 a 5 por cento terá quatro ou mais ataques em um ano.Os factores que podem aumentar a probabilidade de ocorrência de ataques agudos de porfiria ou piorar os ataques incluem hormonas sexuais femininas, especialmente progesterona; certos medicamentos; uma diminuição da ingestão de hidratos de carbono; bebidas alcoólicas e tabaco.,

porfirias Cutâneas

pessoas com porfiria cutanea tarda, porfiria congênita eritropoética, ou hepatoerythropoietic porfiria, as áreas da pele expostas à luz solar pode desenvolver os sintomas, tais como:

• bolhas
• a pele frágil que é facilmente ferido e lento para curar
• a infecção de bolhas ou feridas
• cicatrizes ou alterações na cor da pele

Protoporphyrias—protoporfiria eritropoiética e x-linked eritropoiética—normalmente não causam bolhas., Em vez disso, a pele exposta à luz solar pode desenvolver sintomas tais como dor, ardor, picadas ou formigueiro, vermelhidão, inchaço, inchaço, quais as causas de porfírias?

a maioria dos tipos de porfírias são causados por mutações genéticas. Alguns tipos de porfírias resultam de herdar uma mutação genética de um dos progenitores, enquanto outros tipos resultam de herdar duas mutações genéticas, uma de cada progenitor.muitas pessoas com mutações genéticas para porfírias agudas nunca desenvolvem a doença.,antibióticos, anestésicos, e anticonvulsivo—medicamentos para tratar convulsões

O tipo mais comum de porfiria, porfiria cutanea tarda, é mais frequentemente adquiridos, o que significa que outros fatores que não herdou os genes podem causar esta condição.,y, que pode ser causada por mutações no gene que pode levar a hemocromatose

Em alguns casos, um gene herdado a mutação desempenha um papel em causar a porfiria cutanea tarda, juntamente com um ou mais dos fatores listados acima.,como é que os médicos diagnosticam porfírias?o seu médico irá perguntar sobre a sua história e sintomas médicos e realizar um exame físico. Se um médico suspeitar que você pode ter porfiria, ele ou ela vai pedir testes para diagnosticar a doença.os testes para detecção de porfiria medem as quantidades de porfirinas e precursores de porfirina no seu sangue, urina ou fezes e são utilizados para detectar porfiria e monitorizar a doença. Testes adicionais podem ser necessários para determinar que tipo de porfiria você tem.,os testes genéticos verificam as mutações genéticas que causam porfírias. O teste pode ajudar a confirmar o diagnóstico e determinar que mutação genética específica você tem.se tem uma mutação, o seu médico pode recomendar testes para a mesma mutação nos membros da sua família. Se você ou familiares estão considerando testes genéticos, você pode querer considerar aconselhamento genético. O aconselhamento genético pode ajudar você e sua família a entender como os resultados dos testes podem afetar suas vidas.como é que os médicos tratam as porfírias?,o tratamento da porfiria dependerá do tipo de porfiria que tiver e da gravidade dos seus sintomas.os médicos tratam mais frequentemente ataques agudos de porfiria num hospital. O tratamento pode incluir medicamentos que normalmente aliviam os sintomas em 3 ou 4 dias.Para prevenir futuros ataques, o seu médico pode recomendar que evite medicamentos que não são seguros para pessoas com porfiria., Fale com o seu médico antes de tomar quaisquer medicamentos de venda livre ou sujeitos a receita médica, suplementos dietéticos ou medicamentos complementares ou alternativos, tais como medicamentos à base de plantas ou botânicos.comer uma dieta equilibrada e evitar dieta em jejum ou extrema.evitar fumar.evitar o consumo excessivo de álcool. Os especialistas não recomendam mais do que uma bebida por dia para as mulheres e não mais do que duas bebidas por dia para os homens.8 medicamentos para ajudar a reduzir o número de futuros ataques. Alguns medicamentos prescritos para reduzir o número de ataques podem ser caros., Fale com o seu médico sobre a cobertura do seu seguro de saúde.em casos raros, os médicos podem recomendar um transplante hepático. Os médicos só recomendam um transplante de fígado se uma pessoa tem repetidos, ataques graves e outros tratamentos não funcionam.se tem um tipo de porfiria aguda que causa sintomas cutâneos, o tratamento pode incluir proteger a sua pele da luz solar.se tiver algum tipo de porfiria cutânea, o seu médico irá recomendar medidas para proteger a sua pele da luz solar., Os médicos podem prescrever tratamentos diferentes para diferentes tipos de porfiria cutânea.

• Os médicos tratam tipicamente a porfiria cutanea tarda quer com flebotomia, que normalmente envolve desenhar cerca de um litro de sangue a cada 2 semanas até os níveis de ferro no organismo terem sido reduzidos, ou com medicamentos.Durante o tratamento, os médicos pedirão análises ao sangue regulares para verificar os seus níveis de ferro e porfirina.,

  com tratamento, a maioria das pessoas entra em remissão, o que significa que não têm sintomas após a sua pele ser exposta à luz solar e os seus níveis de porfirina voltam ao normal. Para ajudar as pessoas a entrar e ficar em remissão, os médicos também recomendam evitar ou eliminar fatores que podem causar porfiria cutanea tarda. para a protoporfíria eritropoiética, os médicos podem prescrever medicamentos que permitam às pessoas com a doença passar mais tempo à luz solar sem dor.,para algumas crianças com porfiria eritropoiética congénita com sintomas graves, os médicos podem recomendar um transplante de medula óssea, utilizando células estaminais saudáveis de um dador.

se tiver qualquer tipo de porfiria cutânea, o seu médico recomendará medidas para proteger a sua pele da luz solar.como é que os médicos previnem e tratam as complicações da porfiria?dependendo do tipo de porfiria que tem, o seu médico pode recomendar medidas para prevenir ou tratar complicações.,problemas hepáticos para porfiria cutanea tarda, o tratamento da doença pode ajudar a prevenir problemas hepáticos.a porfiria cutanea tarda e a porfiria aguda podem aumentar o risco de desenvolvimento de cancro do fígado. Dependendo do seu risco, o seu médico pode recomendar análises ao sangue e uma ecografia ou outro tipo de teste de imagem para verificar o cancro do fígado. Encontrar cancro numa fase precoce melhora a possibilidade de curar o cancro.em pessoas com protoporfiria, os médicos podem recomendar a protecção do fígado evitando o álcool e obtendo vacinas contra a hepatite A e hepatite B., Se a protoporfiria conduzir a insuficiência hepática, poderá necessitar de um transplante de fígado. Em alguns casos, os médicos também podem recomendar um transplante de medula óssea, que pode curar a protoporfiria e evitar que a doença danifique o novo fígado.se a protoporfiria levar a cálculos biliares, o tratamento envolve cirurgia para remover a vesícula biliar.

Anemia

pessoas com porfiria congénita ou porfiria hepatoeritropoiética que desenvolvam anemia grave podem necessitar de tratamento com transfusões sanguíneas., Em alguns casos, os médicos também podem recomendar a cirurgia para remover um aumento do baço, o que pode ajudar a tratar a anemia.se tem porfiria aguda, o seu médico pode verificar complicações como pressão arterial elevada e doença renal crónica, que podem levar a insuficiência renal. O seu médico pode prescrever medicamentos para baixar a pressão arterial e recomendar medidas para controlar a doença renal crónica ou tratamentos para a insuficiência renal.como é que as porfírias afectam a alimentação, a dieta e a nutrição?,se tem porfiria aguda, o seu médico pode recomendar uma dieta equilibrada na qual 60 a 70% das suas calorias provêm de hidratos de carbono.8 a redução da ingestão de hidratos de carbono e calorias, mesmo por um curto período de tempo, pode causar um ataque agudo de porfiria. Fale com o seu médico ou um nutricionista antes de alterar a sua dieta para tentar perder peso. Eles podem ajudá-lo a planejar uma dieta segura para perder peso gradualmente.as pessoas com porfírias cutâneas que necessitam de evitar a luz solar podem ter níveis mais baixos de vitamina D. Os médicos podem recomendar suplementos de vitamina D para tratar baixos níveis de vitamina D.,

ensaios clínicos para porfiria

o NIDDK conduz e apoia ensaios clínicos em muitas doenças e condições, incluindo doenças hepáticas. Os testes procuram encontrar novas formas de prevenir, detectar ou tratar doenças e melhorar a qualidade de vida.quais são os ensaios clínicos da porfiria?os ensaios clínicos—e outros tipos de estudos clínicos-fazem parte da investigação médica e envolvem pessoas como você. Quando você se oferece para participar de um estudo clínico, você ajuda médicos e pesquisadores a aprender mais sobre doenças e melhorar os cuidados de saúde para as pessoas no futuro.,os investigadores estão a estudar muitos aspectos da porfiria, tais como novos tratamentos para prevenir ataques agudos de porfiria ou aliviar os sintomas da porfiria cutânea. Descubra se os estudos clínicos são adequados para si.que estudos clínicos para a porfiria estão à procura de participantes?

pode encontrar estudos clínicos sobre porfiria em www.ClinicalTrials.gov., Além de procurar por estudos financiados pelo governo federal, você pode expandir ou estreitar sua pesquisa para incluir estudos clínicos da indústria, universidades e indivíduos; no entanto, o NIH não revê esses estudos e não pode garantir que eles são seguros. Fale sempre com o seu médico antes de participar num estudo clínico.como é que a investigação financiada pelo NIDDK e pela NIH está a fazer avançar a compreensão da porfiria?,o NIDDK e o NIH têm apoiado muitos projetos de investigação para aprender mais sobre porfiria, incluindo o Consórcio Porphyrias da Rare Diseases Clinical Research Network, uma iniciativa do Office of Rare Diseases Research, Centro Nacional para o avanço das Ciências translacionais. O Consórcio Porphyrias realiza pesquisas para promover a nossa compreensão da porphyrias e melhorar o diagnóstico e tratamento.