a esferocitose hereditária (HS) é uma das anemias hemolíticas hereditárias mais comuns. É causada por um defeito na proteína que forma a membrana externa da célula vermelha do sangue. O defeito faz com que os glóbulos vermelhos tenham uma forma esférica ou redonda. A mudança de forma faz com que estes glóbulos vermelhos se decomponham mais rapidamente do que os glóbulos vermelhos normais. A maioria destes glóbulos vermelhos são destruídos dentro do baço.,a esferocitose hereditária ocorre em todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais comum nos Europeus do Norte, onde afeta pelo menos uma pessoa em cada 5.000. Esta forma de anemia é genética, o que significa que pode ser transmitida de uma geração para outra dentro de uma família.quais são os sinais e sintomas do SH?os doentes com HS podem apresentar vários sinais e sintomas relacionados com anemia. Em adições, podem apresentar os seguintes sintomas específicos do Sh:

• dor Abdominal. Os doentes com HS podem ter dor abdominal devido ao aumento do baço., À medida que o baço aumenta, a cápsula do baço estica-se. Isto também pode causar dor no lado esquerdo do abdómen. Doentes com HS também podem ter dor se tiverem cálculos biliares. Esta dor pode ser intermitente e é geralmente na parte superior do abdómen direita.aumento do baço. Muitos dos pacientes com HS têm spleens aumentados, que pode ser sentido quando um médico está fazendo um exame físico e/ou pode ser visto como distensão no abdômen.icterícia. Alguns doentes com HS têm icterícia ou coloração amarela na pele., Isto deve-se ao facto de terem uma bilirrubina sérica elevada. A bilirrubina é produzida quando os glóbulos vermelhos são destruídos no organismo. Esta icterícia pode se tornar mais pronunciada quando um paciente com HS está tendo uma crise hemolítica. (Ver mais informação abaixo na secção sobre complicações.)

Como é diagnosticado o SH?os doentes com HS podem ser diagnosticados em qualquer idade. Se há uma história familiar de HS, ou se uma criança é mais severamente afetada, o diagnóstico muitas vezes é feito na infância precoce., Se não há história familiar e a doença é leve, o diagnóstico de HS pode ser atrasado para a infância, adolescência ou até mesmo a vida adulta.

para ajudar a determinar o diagnóstico, podem ser realizados os seguintes testes no sangue do seu filho:

• hemoglobina. Pacientes com HS muitas vezes são anêmicos, embora a gravidade da anemia pode variar muito. Não importa a hemoglobina inicial de um paciente, que o nível de hemoglobina pode cair rapidamente durante uma crise hemolítica. (Ver mais informação abaixo na secção sobre complicações.)
• Contagem de reticulócitos., A contagem de reticulócitos é uma medida dos novos glóbulos vermelhos que estão a ser produzidos na medula óssea. Este número é aumentado no HS porque estes pacientes estão tentando compensar a destruição dos glóbulos vermelhos. Durante uma crise aplástica (veja mais informação abaixo na seção sobre complicações. este número pode cair porque a medula óssea não consegue acompanhar a destruição dos glóbulos vermelhos.fragilidade osmótica. Este é o teste realizado para fazer o diagnóstico do HS., Os glóbulos vermelhos do doente são suspensos numa solução salina e a sua destruição ou fragilidade é medida. Se este ensaio for anormal, pode ser realizado um ensaio genético para a mutação específica associada ao HS.bilirrubina. A bilirrubina é produzida quando os glóbulos vermelhos são destruídos no organismo. Os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente no HS, o que faz com que a bilirrubina sérica aumente. Os níveis de bilirrubina tendem a ser ligeiramente elevados, mas podem aumentar mais rapidamente em uma crise hemolítica., A bilirrubina também pode aumentar se houver cálculos biliares presentes que bloqueiam o fluxo de bilirrubina do fígado.quais são as possíveis complicações do SH?muitos doentes com HS têm medula óssea que é capaz de compensar o suficiente para que a criança seja apenas ligeiramente anémica e não tenha sintomas principais. Se o seu filho tem HS ligeiro, moderado ou grave, há uma série de complicações HS que os pais devem estar cientes de:
  • crises aplásticas. Este tipo de crise está frequentemente associado a infecções virais., A medula óssea é suprimida pela infecção viral e o número de novos glóbulos vermelhos produzidos diminui. Os glóbulos vermelhos do paciente são destruídos em seu ritmo normal e isso resulta em um agravamento da anemia. Neste tipo de crise o paciente com HS pode rapidamente desenvolver anemia grave e pode exigir uma transfusão de sangue. Os sintomas de uma crise aplástica podem incluir aumento da palidez (palidez), diminuição da energia e diminuição do apetite.crises hemolíticas. Este é o tipo de crise mais frequente que ocorre em pacientes com HS., É causada na maioria das vezes por uma infecção viral e resulta quando há um aumento súbito na destruição de glóbulos vermelhos. É raramente grave, mas resultará em agravamento da anemia, aumento da icterícia, aumento do baço e um aumento da contagem de reticulócitos. Ocasionalmente, este tipo de crise requer uma transfusão de sangue.cálculos biliares. A produção excessiva de bilirrubina a partir dos glóbulos vermelhos destruídos pode levar à formação de cálculos biliares. Estes podem recolher-se nas condutas biliares ou na vesícula biliar e causar irritação ou obstrução do fluxo biliar., Isto é chamado de “ataque de vesícula biliar” ou colecistite. Estes cálculos biliares podem ocorrer na infância, mas normalmente aparecem na adolescência e na vida adulta jovem. Cinco por cento das crianças com menos de 10 anos têm cálculos biliares. Estudos têm mostrado que aproximadamente 50% dos pacientes com HS que estão entre as idades de 10 e 30 anos têm cálculos biliares. Com mais de 30 anos de idade, a incidência continua a aumentar de modo que aos 50 anos quase todos os pacientes com HS tiveram cálculos biliares.outras questões de saúde., O HS grave tem sido associado a estatura curta, atraso na maturação sexual, alterações no crescimento dos ossos faciais, gota, úlceras nas pernas e hematopoieses extramedulares. Hematopoiese extramedular é o crescimento do tecido da medula óssea em órgãos do corpo fora da medula óssea. Todas estas condições são raras, mas podem ser tratadas por uma esplenectomia (remoção do baço.)

  Como é tratado o SH?,

  na maioria dos doentes com HS, não é necessária nenhuma terapêutica específica para além da monitorização da anemia e da observação de sinais e sintomas de uma crise aplástica, uma crise hemolítica e/ou cálculos biliares.em alguns doentes com anemia grave ou outras complicações, recomenda-se uma esplenectomia (remoção cirúrgica do baço). Isto pode acabar com a destruição de glóbulos vermelhos, ou seja, após uma esplenectomia, a maioria dos pacientes com HS terá níveis normais de hemoglobina e bilirrubina. Esplenectomia também previne crises aplásticas e hemolíticas e diminui significativamente o risco de cálculos biliares.,no entanto, há muitas complicações potenciais para uma esplenectomia. Os doentes que fizeram uma esplenectomia estão em maior risco de infecções bacterianas muito graves. A incidência exata da infecção é desconhecida, mas estudos mais recentes têm mostrado que é de 1 por cento a 2 por cento. Estas infecções são mais comuns em crianças com menos de cinco anos de idade. Por esta razão, esplenectomia para HS é geralmente adiada até depois dos cinco anos de idade. A vacinação e o uso de antibióticos preventivos diminuem este risco, mas não evitam absolutamente infecções.,recomenda-se que todos os doentes que vão fazer uma esplenectomia tenham vacinações hemofilus influenza B, pneumococcus e meningoccus antes da esplenectomia. A vacinação contra o pneumococo deve ser repetida de cinco em cinco anos. Os antibióticos profilácticos são recomendados durante pelo menos três anos após a esplenectomia e podem ser recomendados durante um período de tempo mais longo. O ponto mais importante a lembrar é que qualquer febre ou doença em uma criança que teve uma esplenectomia deve ser prontamente avaliado por um médico.,Outras potenciais complicações de uma esplenectomia incluem hemorragia (durante ou imediatamente após a cirurgia), pancreatite e/ou obstrução intestinal. As potenciais complicações a longo prazo incluem infecção, trombose da veia porta e obstrução intestinal. Alguns doentes que fizeram uma esplenectomia podem ter um elevado número de plaquetas. Na vida adulta, isto pode aumentar o risco de doença cardíaca aterosclerótica; muitos adultos que tiveram esplenectomia estão em um regime de terapia de dose baixa de aspirina.,mais recentemente, algumas evidências apontam para uma conexão entre esplenectomia para o HS e o desenvolvimento de trombose venosa (coágulos sanguíneos.) Em alguns casos, a elevada contagem de plaquetas tem sido sugerida como contribuindo para o problema da trombose venosa, mas, em outros pacientes, essa conexão é menos clara. Em alguns doentes, a hipertensão pulmonar desenvolveu-se relacionada com coágulos sanguíneos no pulmão.a hipertensão pulmonar é uma complicação aparentemente pouco frequente, mas potencialmente fatal, que foi descrita entre oito a 50 anos após uma esplenectomia., Desconhece-se se existem outros factores que possam contribuir para o desenvolvimento desta complicação e, neste momento, não existem recomendações específicas para a prevenção ou testes de rotina para este problema.

  sobre o tratamento para a esferocitose hereditária em crianças

  programa de cancro e distúrbios do sangue de crianças atinge resultados que estão entre os programas nacionais de topo e se preocupa com mais de dois terços das crianças e adolescentes de Minnesota com distúrbios do sangue., No programa, as famílias que lidam com o HS têm acesso aos tratamentos mais recentes e promissores e recebem cuidados liderados e coordenados por um hematologista/oncologista certificado pelo Conselho.se você é um membro da família à procura de um hematologista ou oncologista infantil ou querendo marcar uma consulta, ligue para a Clínica ambulatória em Children’s – Minneapolis em 612-813-5940.se é um profissional de saúde à procura de consulta ou informação de referência, por favor ligue para o acesso do médico de crianças em 1-866-755-2121 (sem portagem).