Oito recém-nascidos com um grave distúrbio imunológico, às vezes conhecido como “bolha menino de doença,” parecem ser curado da doença, graças a uma terapia genética experimental, de acordo com um novo estudo.

a doença, oficialmente denominada imunodeficiência combinada grave associada a X (SCID-X1), faz com que os bebés nasçam com pouca ou nenhuma protecção imunitária, tornando-os propensos a desenvolver infecções com risco de vida., É causada por uma mutação genética específica.

a nova terapia genética envolve o uso de uma versão alterada do HIV — o vírus que tipicamente ataca o sistema imunológico e causa AIDS — para entregar uma cópia correta do gene que causa a condição. (Neste caso, o vírus foi geneticamente modificado de modo a não causar doenças.)

Todas as crianças estão agora produzindo as células imunitárias necessárias para afastar a barragem de germes que os seres humanos encontram em suas vidas cotidianas, de acordo com o estudo, publicado na quarta-feira (17 de abril) no New England Journal of Medicine.,

“Esses pacientes são crianças, agora, que estão respondendo à vacinação e têm sistemas imunológicos, para fazer todas as células do sistema imunológico, eles precisam de proteção contra infecções, como eles exploram o mundo e viver uma vida normal,” levar autor do estudo, Dr. Ewelina Mamcarz, pediátrica hematologista-oncologista da St. Jude Departamento de Transplante de Medula Óssea e Terapia Celular, em Memphis, Tennessee, disse em um comunicado.

cerca de 16 meses após o seu tratamento, os doentes estão a desenvolver-se normalmente e não tiveram efeitos secundários graves da terapêutica., Mas eles ainda precisam ser monitorados por um período Mais Longo para determinar se o tratamento é de longa duração e não causa efeitos colaterais mais tarde na vida, disseram os pesquisadores.

“rapaz bolha”

SCID-X1 é causada por uma mutação num gene chamado IL2RG, que é fundamental para a função imunitária normal, de acordo com os Institutos Nacionais de saúde. A condição é rara, provavelmente afetando cerca de 1 em 50.000 a 100.000 recém-nascidos.

a doença pode ser curada essencialmente por um transplante de medula óssea de um irmão que é uma correspondência em termos de certas proteínas do sistema imunitário., Mas menos de 20% dos pacientes com SCID-X1 têm esse doador disponível, disseram os autores. Os transplantes de medula óssea de dadores independentes são tipicamente menos eficazes e apresentam maiores riscos.

O nome de “bolha menino de doença” vem o amplamente divulgado caso de David Vetter, que nasceu em 1971 com o SCID-X1, e passou a maior parte de sua vida em uma bolha de plástico, enquanto se aguarda um transplante de medula óssea, de acordo com a CBS. Morreu aos 12 anos de idade, após receber o transplante.algumas tentativas anteriores de tratar o SCID-X1 com terapia genética tiveram efeitos secundários graves., Por exemplo, um tratamento de terapia genética no início da década de 2000 resultou em vários pacientes desenvolvendo leucemia.no novo estudo, os investigadores colheram pela primeira vez a medula óssea dos doentes. Em seguida, eles usaram a versão alterada do HIV para inserir uma cópia de trabalho do gene IL2RG nas células da medula óssea. Estas células foram então injectadas de novo nos doentes. Antes desta perfusão, os doentes receberam uma dose baixa de um medicamento de quimioterapia para ajudar a criar espaço na medula para as novas células crescerem.,

uma preocupação com a terapia genética é que, após a inserção de um gene no DNA das pessoas, os genes que estão ao lado do local de inserção pode se tornar canceroso, como aconteceu em casos anteriores em que as pessoas desenvolveram leucemia. Mas o novo tratamento trabalhou para impedir que isto aconteça, incluindo “isolador” genes que, essencialmente, bloquear a ativação de genes adjacentes para impedi-los de virar cancerosas

Os pesquisadores dizem que sua técnica pode servir como um modelo para o desenvolvimento de terapias gênicas para outras doenças do sangue, como anemia falciforme.,Genetics by the Numbers: 10 Tantalizing Tales

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Originally published on Live Science.