34 anos e em 18 a idade materna não foi indicada, mas todas eram de populações4, 6, 7. Apenas cinco eram mulheres < 35 anos. Destes cinco, três eram de uma população de alto risco referida para ecocardiografia fetal10 e não foi indicada a idade gestacional. Um estava em uma mulher com 34,7 anos, mas o teste triplo tinha avaliado seu risco como 1 : 1408. A outra era a nossa primeira criança de 17 anos, digitalizada pela primeira vez em 26 semanas de gestação., Nossa interpretação dos estudos anteriores e nossa própria é que não há evidência convincente de risco elevado se um foco ecogênico isolado é visto em um feto cuja mãe é envelhecida < 35 anos. a ausência de um foco ecogénico reduz o risco de trissomia 21? The studies of Smith-Bindman et al.13 and the estimation from Bromley et al.15 indicar que o risco para a trissomia 21 não é reduzido; no entanto, outros argumentam que o risco é reduzido (rácio de probabilidade)., 0.4–0.6)5, 10, 16., se apenas forem considerados os estudos em que a população é claramente definida como < 35 anos de idade, e o foco ecogênico é um achado isolado num sonograma obstétrico às 16-24 semanas de gestação, então apenas foi relatado um caso de trisomia 21. Isto evidencia a inadequação da literatura até à data na abordagem da importante questão clínica da associação entre um foco intracardíaco ecogénico sonograficamente isolado e trisomia 21 numa população de baixo risco., Acreditamos que o nosso estudo foi especificamente abordada esta questão e a nossa conclusão é a de que, porque nenhuma associação foi demonstrada, até que mais estudos em populações de baixo risco são relatados, uma ecogênicas foco visto no segundo trimestre de gravidez, ultra-som, exames em mulheres entre 18-34 anos, devem ser considerados como nem aumentando nem diminuindo o risco de aneuploidy. Aceitamos que uma constatação de zero não confere uma maior confiança nos resultados 17. o nosso estudo tem uma série de dosagens., Realizamos um estudo abrangente baseado na comunidade em uma população não selecionada que não tinha sido submetida a pré‐triagem por testes triplos ou avaliação da espessura da translucência nucal. Excluímos as mulheres < 18 anos de idade devido ao aumento do risco de insucesso perinatal medíocre18. É improvável que a amniocentese seja oferecida a mulheres < 18 anos de idade, a menos que se verifique uma anomalia fetal estrutural. Também excluímos mulheres com idade ≥ 35 anos devido ao seu risco aumentado de trissomia 21 e outros resultados obstétricos pobres., Nossos critérios de seleção de idade materna são semelhantes aos de outros estudos 9, 15, 19. Excluímos focos ecogênicos vistos quando o sonograma inicial foi após 24 semanas de gestação, porque as opções para a gestão da gravidez são muito diferentes em tais casos. Outros utilizaram os mesmos critérios de exclusão 7-9, 11, 12. Nós abordamos o significado da presença de um foco ecogênico isolado visto no segundo trimestre em mulheres com idades entre 18-34 anos, que é representativo do tempo e do grupo etário das varreduras rotineiras da morfologia fetal na maioria das instituições do mundo., Abordamos especificamente a associação de foco ecogênico com trisomia 21, excluindo outras aneuploidias, e identificamos o que acreditamos ser todos os bebês ou fetos com trisomia 21 durante o período de estudo.

uma fraqueza do nosso estudo foi que a cariotipagem foi realizada em apenas alguns casos; assumimos que os lactentes clinicamente normais não tinham trissomia 21. No entanto, temos um único centro de referência para todas as crianças de trissomia 21 e um laboratório de patologia, por isso é pouco provável que subestimemos o número de crianças de liveborn trissomia 21., Além disso, não estabelecemos critérios específicos para o diagnóstico de uma focagem ecogénica. No entanto, como a comunidade de sonógrafos na região frequenta as mesmas atividades de desenvolvimento profissional contínuo, os critérios são provavelmente semelhantes, embora aceitemos que sonógrafos individuais, bem como radiologistas individuais estão sujeitos a viés pessoal em focos ecogênicos sub‐ ou sobre‐relatados. Nós apenas revisamos os relatórios verificados dos sonogramas obstétricos e não revisamos as imagens. Isto poderia, na verdade, ser considerado como uma força e não como uma fraqueza., Os sonogramas pré-natais foram realizados em apenas 25 dos 38 bebés trissomia 21. As restantes 13 crianças nasceram de mães mais velhas. Parece haver uma tendência na nossa comunidade para algumas mães com maior risco de gravidez na síndrome de Down para evitar testes pré-natais, talvez porque elas não pretendem agir sobre o resultado. Não somos capazes de indicar quantas trissomias 21 crianças tiveram anormalidades detectáveis na revisão retrospectiva do sonograma obstétrico, embora seja nossa prática padrão rever todos esses sonogramas, porque a manutenção de registros não é adequada para revisão retrospectiva.,em conclusão, não foram detectados casos de trissomia 21 no segundo trimestre de ecografia entre fetos com foco ecogénico intracardiaco na nossa população de baixo risco, indicando a ausência de associação.